CLDN19

CLDN19
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين

3X29

معرفات
أسماء بديلة CLDN19, HOMG5, claudin 19
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 610036 MGI: MGI:3033992 HomoloGene: 17528 GeneCards: 149461
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• structural molecule activity
• identical protein binding
• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني

مكونات خلوية

• سيتوبلازم
• مكون تكاملي للغشاء
• موصل خلوي
• غشاء خلوي
• basolateral plasma membrane
• apical junction complex
• نواة
• bicellular tight junction
• غشاء

عمليات حيوية

• calcium-independent cell-cell adhesion via plasma membrane cell-adhesion molecules
• apical junction assembly
• neuronal action potential propagation
• response to stimulus
• حاسة البصر
• tight junction organization

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 149461 242653
Ensembl ENSG00000164007 ENSMUSG00000066058
يونيبروت

Q8N6F1

Q9ET38

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001123395، ‏NM_001185117 NM_148960، ‏NM_001123395، ‏NM_001185117

‏NM_153105 NM_001038590، ‏NM_153105

RefSeq (بروتين)

‏NP_001172046، ‏NP_683763 NP_001116867، ‏NP_001172046، ‏NP_683763

‏NP_694745 NP_001033679، ‏NP_694745

الموقع (UCSC n/a Chr 4: 119.11 – 119.12 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

CLDN19‏ (Claudin 19) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLDN19 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: CLDN19 claudin 19". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ Naeem، M.؛ Hussain، S.؛ Akhtar، N. (2011). "Mutation in the Tight-Junction Gene Claudin 19 (CLDN19) and Familial Hypomagnesemia, Hypercalciuria, Nephrocalcinosis (FHHNC) and Severe Ocular Disease". American Journal of Nephrology. ج. 34 ع. 3: 241–248. DOI:10.1159/000330854. PMID:21791920.
  3. ^ Konrad، M.؛ Schaller، A.؛ Seelow، D.؛ Pandey، A. V.؛ Waldegger، S.؛ Lesslauer، A.؛ Vitzthum، H.؛ Suzuki، Y.؛ Luk، J. M.؛ Becker، C.؛ Schlingmann، K. P.؛ Schmid، M.؛ Rodriguez-Soriano، J.؛ Ariceta، G.؛ Cano، F.؛ Enriquez، R.؛ Jüppner، H.؛ Bakkaloglu، S. A.؛ Hediger، M. A.؛ Gallati، S.؛ Neuhauss، S. C. F.؛ Nürnberg، P.؛ Weber، S. (2006). "Mutations in the Tight-Junction Gene Claudin 19 (CLDN19) Are Associated with Renal Magnesium Wasting, Renal Failure, and Severe Ocular Involvement". The American Journal of Human Genetics. ج. 79 ع. 5: 949–957. DOI:10.1086/508617. PMC:1698561. PMID:17033971.

قراءة متعمقة

  • Kniesel U، Wolburg H (2000). "Tight junctions of the blood–brain barrier". Cell. Mol. Neurobiol. ج. 20 ع. 1: 57–76. DOI:10.1023/A:1006995910836. PMID:10690502.
  • Heiskala M، Peterson PA، Yang Y (2001). "The roles of claudin superfamily proteins in paracellular transport". Traffic. ج. 2 ع. 2: 93–8. DOI:10.1034/j.1600-0854.2001.020203.x. PMID:11247307.
  • Tsukita S، Furuse M، Itoh M (2001). "Multifunctional strands in tight junctions". Nat. Rev. Mol. Cell Biol. ج. 2 ع. 4: 285–93. DOI:10.1038/35067088. PMID:11283726.
  • Tsukita S، Furuse M (2003). "Claudin-based barrier in simple and stratified cellular sheets". Curr. Opin. Cell Biol. ج. 14 ع. 5: 531–6. DOI:10.1016/S0955-0674(02)00362-9. PMID:12231346.
  • González-Mariscal L، Betanzos A، Nava P، Jaramillo BE (2003). "Tight junction proteins". Prog. Biophys. Mol. Biol. ج. 81 ع. 1: 1–44. DOI:10.1016/S0079-6107(02)00037-8. PMID:12475568.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
  • Lee NP، Tong MK، Leung PP، وآخرون (2006). "Kidney claudin-19: localization in distal tubules and collecting ducts and dysregulation in polycystic renal disease". FEBS Lett. ج. 580 ع. 3: 923–31. DOI:10.1016/j.febslet.2006.01.019. PMID:16427635.
  • Konrad M، Schaller A، Seelow D، وآخرون (2006). "Mutations in the tight-junction gene claudin 19 (CLDN19) are associated with renal magnesium wasting, renal failure, and severe ocular involvement". Am. J. Hum. Genet. ج. 79 ع. 5: 949–57. DOI:10.1086/508617. PMC:1698561. PMID:17033971.
  • Liu F، Koval M، Ranganathan S، Fanayan S، Hancock WS، Lundberg EK، Beavis RC، Lane L، Duek P، McQuade L، Kelleher NL، Baker MS (2015). "A systems proteomics view of the endogenous human claudin protein family". J Proteome Res. DOI:10.1021/acs.jproteome.5b00769. PMID:26680015.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 1
جينات الكروموسوم 1
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة طب
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية