Factor de transcripción asociado con microftalmia
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Factor de transcripción asociado con microftalmia | ||||||
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Estructuras disponibles | ||||||
PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB | |||||
Identificadores | ||||||
Símbolos | MITF (HGNC: 7105) WS2A | |||||
Identificadores externos | ||||||
Locus | Cr. 3 p14.1 | |||||
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Ortólogos | ||||||
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Entrez |
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El factor de transcripción asociado con microftalmia (MITF) es un factor de transcripción con un dominio hélice-bucle-hélice básico de cremallera de leucina implicado en el desarrollo de melanocitos[1] y osteoclastos.[2]
Importancia clínica
El factor de transcripción MITF está asociado con el síndrome de Tietz[3] y con el síndrome de Waardenburg tipo IIa.[4]
Genes diana
La proteína MITF reconoce las secuencias E-box (5'-CANNTG-3') y M-box (5'-TCANNTG-3' ó 5'-CANNTGA-3') en las regiones promotoras de los genes diana (donde C = citosina; A = adenina; T = timina; G = guanina; N = cualquier nucleótido). Entre los genes diana conocidos y confirmados al menos por dos fuentes independientes de este factor de transcripción, se encuentran los siguientes:
ACP5[5][6] | BCL2[6][7] | BEST1[6][8] | BIRC7[6][9] |
Cdk2[6][10] | CLCN7[6][11] | DCT[6][12] | EDNRB[6][13] |
GPNMB[6][14] | GPR143[6][15] | MC1R[6][16] | MLANA[6][17] |
OSTM1[6][11] | RAB27A[6][18] | SILV[6][17] | SLC45A2[6][19] |
TBX2[6][20] | TRPM1[6][21] | TYR[6][22] | TYRP1[6][23] |
Otros genes identificados por estudios de microarrays (que confirmaron las dianas mostradas anteriormente) incluyen los siguientes:[6]
MBP | TNFRSF14 | IRF4 | RBM35A |
PLA1A | APOLD1 | KCNN2 | INPP4B |
CAPN3 | LGALS3 | GREB1 | FRMD4B |
SLC1A4 | TBC1D16 | GMPR | ASAH1 |
MICAL1 | TMC6 | ITPKB | SLC7A8 |
Interacciones
La proteína MITF ha demostrado ser capaz de interaccionar con:
- PATZ1[24]
- PIAS3[25]
- TFE3[26][27]
- UBE2I[28]
- LEF1[12]
Véase también
Referencias
- ↑ Levy C, Khaled M, Fisher DE (2006). «MITF: master regulator of melanocyte development and melanoma oncogene». Trends Mol Med 12 (9): 406-14. PMID 16899407. doi:10.1016/j.molmed.2006.07.008.
- ↑ Hershey CL, Fisher DE (2004). «Mitf and Tfe3: members of a b-HLH-ZIP transcription factor family essential for osteoclast development and function». Bone 34 (4): 689-96. PMID 15050900. doi:10.1016/j.bone.2003.08.014.
- ↑ Smith SD, Kelley PM, Kenyon JB, Hoover D (2000). «Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF». J. Med. Genet. 37 (6): 446-8. PMID 10851256. doi:10.1136/jmg.37.6.446.
- ↑ Tachibana M, Kobayashi Y, Matsushima Y (2003). «Mouse models for four types of Waardenburg syndrome». Pigment Cell Res. 16 (5): 448-54. PMID 12950719. doi:10.1034/j.1600-0749.2003.00066.x.
- ↑ Luchin A, Purdom G, Murphy K, et al. (2000). «The microphthalmia transcription factor reulates expression of the tartrate-resistant acid phosphatase gene during terminal differentiation of osteoclasts». J. Bone Miner. Res. 15 (3): 451-460. PMID 10750559. doi:10.1359/jbmr.2000.15.3.451.
- ↑ a b c d e f g h i j k l m n ñ o p q r s t Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). «Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy». Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665-76. PMID 19067971. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x.
- ↑ McGill GG, Horstmann M, Widlund HR, et al. (2002). «Bcl2 regulation by the melanocyte master regulator Mitf modulates lineage survival and melanoma cell viability». Cell 109 (6): 707-18. PMID 12086670. doi:10.1016/S0092-8674(02)00762-6.
- ↑ Esumi N, Kachi S, Campochiaro PA, et al. (2007). «VMD2 promoter requires two proximal E-box sites for its activity in vivo and is regulated by the MITF-TFE family». J. Biol. Chem. 282 (3): 1838-50. PMID 17085443. doi:10.1074/jbc.M609517200.
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- ↑ Du J, Widlund HR, Horstmann MA, et al. (2004). «Critical role of CDK2 for melanoma growth linked to its melanocyte-specific transcriptional regulation by MITF». Cancer Cell 6 (6): 565-76. PMID 15607961. doi:10.1016/j.ccr.2004.10.014.
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|coautores=
(ayuda) - ↑ Levy, Carmit; Nechushtan Hovav, Razin Ehud (Jan. de 2002). «A new role for the STAT3 inhibitor, PIAS3: a repressor of microphthalmia transcription factor». J. Biol. Chem. (United States) 277 (3): 1962-6. ISSN 0021-9258. PMID 11709556. doi:10.1074/jbc.M109236200. La referencia utiliza el parámetro obsoleto
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(ayuda) - ↑ Steingrimsson, Eiríkur; Tessarollo Lino, Pathak Bhavani, Hou Ling, Arnheiter Heinz, Copeland Neal G, Jenkins Nancy A (Apr. de 2002). «Mitf and Tfe3, two members of the Mitf-Tfe family of bHLH-Zip transcription factors, have important but functionally redundant roles in osteoclast development». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. (United States) 99 (7): 4477-82. ISSN 0027-8424. PMID 11930005. doi:10.1073/pnas.072071099. La referencia utiliza el parámetro obsoleto
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|coautores=
(ayuda)
Enlaces externos
- MeSH: Microphthalmia-associated+transcription+factor (en inglés)
Datos: Q336500
Multimedia: Microphthalmia-associated transcription factor / Q336500