SLC24A5

SLC24A5
Proteinak kodetzen dituen genea
Identifikadoreak
Homologene: 18400 Genenames: SLC24A5 Ensemble: ENSG00000188467
Taxoia	Homo sapiens
Kokapena
Kromosoma	15. giza kromosoma

Kokapen zitogenetikoa	15q21.1
Hasiera	48413169 bp^[1]
Amaiera	48142672 bp^[2]
kokapena
Transkripzioak
RNA ID	NM_205850, XM_024449901, XM_047432394 eta XM_047432395
Ensembl	Zerrenda ENST00000482911 ENST00000341459 ENST00000449382 ENST00000463289
Beste espezieetan

Sagu arrunt	Slc24a5 ^(en)

Danio rerio	slc24a5 ^(en)

Arratoi arrunt	Slc24a5 ^(en)
Ontologia
Kodetzen du	24. soluzio eroale familiako 5. kidea
Funtzio-molekularrak	Ikusi kaltzio ioi lotura kaltzio kanalaren jarduera potasio ioi lotura sodio ioi lotura jarduera antieroale jarduera sin-eroalea kaltzio, potasio: sodio antieroale jarduera kaltzio, potasio: sodio antieroale jarduera
Osagai-zelularra	Ikusi zelula-mintzaren osagai integrala Golgi aparatu trans-Golgi sareko mintza mintza melanosoma plasma-mintzaren osagai integrala trans-Golgi sarea trans-Golgi sarea
Prozesu-biologikoak	Ikusi erantzuna estimuluari sodio ioi eroale zelulako kaltzio ioi homeostasia ioi garraioa melaninaren prozesu biosintentikoaren erregulazio negatiboa potasio ioi garraioa mintzan zeharreko ioi garraioa melaninaren prozesu biosintetikoaren erregulazioa kaltzio ioi garraioa mintzan zeharreko kaltzio ioi garraioa mintzan zeharreko sodio ioi garraioa mintzan zeharreko garraioa mintzan zeharreko kaltzio ioi garraioa melanocyte differentiation ^(en) zelulako kaltzio ioi homeostasia mintzan zeharreko kaltzio ioi garraioa potassium ion transmembrane transport ^(en) anion transmembrane transport ^(en)

Sodio/potasio/kaltzio trukatzaile 5 (NCKX5) edo 24. soluzio eroale familiako 5. kidea (ingelesez: Solute Carrier Family 24 member 5; SLC24A5) proteina bat da, gizakiengan SLC24A5 geneak kodetzen duena. Proteina honek eragin nabarmena du larruazalaren kolorean^[3]. NCKX5 proteina potasioaren menpeko sodio/kaltzio trukatzaile familiako kidea da. Sekuentzia aldaketa batek SLC24A5 genean, bereziki 111. posizioan alaninaren ordez treonina ordezkatzen duen nukleotido bakarreko polimorfismoak, larruaren pigmentazioan eragina duela ikusi da^[4].

Treonina duen SLC24A5 gene deribatuak (Ala111Thr) aleloak^[5] europarrek afrikarrekin alderatuz duten lurrazal argiagoa azaltzen laguntzen du, eta europarren eta Mendebaldeko Afrikakoen artean dagoen larruazal diferentziaren %25-40 artean azaltzen duela uste da^[6]. Europan orain gutxi izan du hautespen naturala, eta populazioan finko agertzen da^[7]^[8]^[9].

Erreferentziak

↑ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188467. Ensembl.
↑ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188467. Ensembl.
↑ (Ingelesez) Lamason, Rebecca L.; Mohideen, Manzoor-Ali P. K.; Mest, Jason R.; Wong, Andrew C.; Norton, Heather L.; Aros, Michele C.; Jurynec, Michael J.; Mao, Xianyun et al.. (2005-12-16). «SLC24A5, a Putative Cation Exchanger, Affects Pigmentation in Zebrafish and Humans» Science 310 (5755): 1782–1786. doi:10.1126/science.1116238. ISSN 0036-8075. PMID 16357253. (Noiz kontsultatua: 2017-11-24).
↑ (Ingelesez) Ginger, Rebecca S.; Askew, Sarah E.; Ogborne, Richard M.; Wilson, Stephen; Ferdinando, Dudley; Dadd, Tony; Smith, Adrian M.; Kazi, Shubana et al.. (2008-02-29). «SLC24A5 Encodes a trans-Golgi Network Protein with Potassium-dependent Sodium-Calcium Exchange Activity That Regulates Human Epidermal Melanogenesis» Journal of Biological Chemistry 283 (9): 5486–5495. doi:10.1074/jbc.M707521200. ISSN 0021-9258. PMID 18166528. (Noiz kontsultatua: 2017-11-24).
↑ snpdev. Reference SNP (refSNP) Cluster Report: rs1426654 ** With Benign ,other allele **. (Noiz kontsultatua: 2017-11-24).
↑ (Ingelesez) Norton, H. L.; Kittles, R. A.; Parra, E.; McKeigue, P.; Mao, X.; Cheng, K.; Canfield, V. A.; Bradley, D. G. et al.. (2007-03-01). «Genetic Evidence for the Convergent Evolution of Light Skin in Europeans and East Asians» Molecular Biology and Evolution 24 (3): 710–722. doi:10.1093/molbev/msl203. ISSN 0737-4038. (Noiz kontsultatua: 2017-11-24).
↑ (Ingelesez) Beleza, Sandra; Santos, António M.; McEvoy, Brian; Alves, Isabel; Martinho, Cláudia; Cameron, Emily; Shriver, Mark D.; Parra, Esteban J. et al.. (2013-01-01). «The Timing of Pigmentation Lightening in Europeans» Molecular Biology and Evolution 30 (1): 24–35. doi:10.1093/molbev/mss207. ISSN 0737-4038. (Noiz kontsultatua: 2017-11-24).
↑ (Ingelesez) Soejima, Mikiko; Koda, Yoshiro. (2007-01-01). «Population differences of two coding SNPs in pigmentation-related genes SLC24A5 and SLC45A2» International Journal of Legal Medicine 121 (1): 36–39. doi:10.1007/s00414-006-0112-z. ISSN 0937-9827. (Noiz kontsultatua: 2017-11-24).
↑ Ang, Khai C.; Ngu, Mee S.; Reid, Katherine P.; Teh, Mei S.; Aida, Zamzuraida S.; Koh, Danny XR; Berg, Arthur; Oppenheimer, Stephen et al.. (2012-08-13). «Skin Color Variation in Orang Asli Tribes of Peninsular Malaysia» PLOS ONE 7 (8): e42752. doi:10.1371/journal.pone.0042752. ISSN 1932-6203. (Noiz kontsultatua: 2017-11-24).

Kanpo estekak

Autoritate kontrola	Wikimedia proiektuak Datuak: Q14881099 Multimedia: SLC24A5 / Q14881099 Medikuntzako identifikadoreak OMIM: 609802 Biologiako identifikadoreak HomoloGene: 18400