Kayser-Fleischerren eraztuna, Wilsonen eritasunaren ezaugarrietako bat
Deskribapena
Mota
gibel-gaixotasuna, metal metabolism disorder (en), copper metabolism disease (en), Buru-nahasmendu organikoa, rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy (en), metabolic disease with cataract (en), metabolic disease with corneal opacity (en), supranuclear oculomotor palsy (en), dardara, rare genetic tremor disorder (en), rare metabolic liver disease (en), metal transport or utilization disorder with epilepsy (en), rare genetic epilepsy (en), neurometabolic disease (en), rare disorder with dystonia and other neurologic or systemic manifestation (en), nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease (en) eritasuna
Espezialitatea
endokrinologia
Arrazoia(k)
Genetika
Sintoma(k)
Edema, Ikterizia, nortasuneko aldaketak, blue nails (en), face of the giant panda sign (en) Kayser–Fleischer ring (en)
Asoziazio genetikoa
Zerrenda
ATP7B (en)
Honen izena darama
Samuel Alexander Kinnier Wilson (en)
Tratamendua
Erabil daitezkeen botikak
triethylenetetramine (en), D-penizilamina eta triethylenetetramine (en)
Identifikatzaileak
GNS-10-MK
E83.0
GNS-9-MK
275.1
GNS-10
E83.0
GNS-9
275.1
OMIM
277900
DiseasesDB
14152
MedlinePlus
000785
eMedicine
med/2413 neuro/570 ped/2441
MeSH
D006527D006527
GeneReviews
Wilson DiseaseNBK1512
Disease Ontology ID
DOID:893
Ohar medikoaOharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Wilsonen eritasuna larruazalaren eritasuna da, dermatitis mota bat. Herentziaz transmititzen da, eta gibelaren zirrosiari dagozkion ezaugarriak ditu. Kobrearen metabolismoa murrizten da eta zeruloplasmina gutxiagotzen.[1]