GUCY1A3

Visualisation de la protéine Cristallisée GUCY1A3

Structures disponibles

PDB

Recherche d'orthologue: PDBe RCSB

Identifiants PDB
3UVJ, 4NI2

Identifiants

Aliases

GUCY1A1, Guanylate cyclase soluble subunit alpha-3

IDs externes

OMIM: 139396 MGI: 1926562 HomoloGene: 37360 GeneCards: GUCY1A1

Position du gène (Homme)

Chr.	Chromosome 4 humain^[1]

Locus	4q32.1	Début	155,666,711 bp^[1]
Locus	4q32.1	Fin	155,732,349 bp^[1]

Position du gène (Souris)

Chr.	Chromosome 3 (souris)^[2]

Locus	3\|3 E3	Début	81,999,734 bp^[2]
Locus	3\|3 E3	Fin	82,053,096 bp^[2]

Expression génétique

Bgee

Humain

Souris (orthologue)

Fortement exprimé dans

urètre

veine cave

Veine saphène

pleura viscéral

myocarde

ventricule droit

artère temporale superficielle

lobe inférieur du poumon

canal galactophore

gyrus temporal moyen

Fortement exprimé dans

Tubercule olfactif

left lung lobe

habenula

crête génitale

aorte ascendante

valve aortique

noyau accumbens

atrium

valve auriculo-ventriculaire

lobe pulmonaire droit

Plus de données d'expression de référence

BioGPS


Plus de données d'expression de référence

Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison nucléotide guanylate cyclase activity GTP binding liaison protéique heme binding activité lyase phosphorus-oxygen lyase activity signaling receptor activity adenylate cyclase activity
Composant cellulaire	cytoplasme membrane plasmique guanylate cyclase complex, soluble glutamatergic synapse GABA-ergic synapse
Processus biologique	intracellular signal transduction cyclic nucleotide biosynthetic process circulation sanguine regulation of blood pressure cGMP biosynthetic process relaxation of vascular associated smooth muscle nitric oxide mediated signal transduction positive regulation of nitric oxide mediated signal transduction retrograde trans-synaptic signaling by nitric oxide, modulating synaptic transmission
Sources:Amigo / QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


2982


60596

Ensembl


ENSG00000164116


ENSMUSG00000033910

UniProt


Q02108 Q6PJR4


Q9ERL9

RefSeq (mRNA)

NM_000856 NM_001130682 NM_001130683 NM_001130684 NM_001130685
NM_001130686 NM_001130687 NM_001256449


NM_021896 NM_001356987 NM_001356988

RefSeq (protéine)

NP_000847 NP_001124154 NP_001124155 NP_001124156 NP_001124157
NP_001124159 NP_001243378 NP_001366595 NP_001366596 NP_001366597 NP_001366598 NP_001366599 NP_001366600 NP_001366601 NP_001366602 NP_001366603 NP_001366604 NP_001366605


NP_068696 NP_001343916 NP_001343917

Localisation (UCSC)

Chr 4: 155.67 – 155.73 Mb

Chr 3: 82 – 82.05 Mb

Publication PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain

Voir/Editer Souris

Le GUCY1A3 (pour « Guanylate cyclase soluble subunit alpha-3 ») est une protéine constituant l'une des deux sous-unités de la guanylate cyclase. Son gène est GUCY1A3 porté sur le chromosome 4 humain.

Rôle

Son expression est augmenté par le ZEB1, entraînant une activation de la guanylate cyclase qui pourrait avoir une action bénéfique sur l'athérome^[5].

En médecine

Un variant du gène augmente le risque de maladie coronarienne^[6], et en particulier, de survenue d'un infarctus du myocarde^[7]. Un autre variant, augmentant l'activité de la guanylate cyclase, serait protectrice pour les maladies cardiovasculaires^[8].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164116 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033910 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Kessler T, Wobst J, Wolf B et al. Functional characterization of the GUCY1A3 coronary artery disease risk locus, Circulation, 2017;136:476-489
↑ Wobst J, von Ameln S, Wolf B et al. Stimulators of the soluble guanylyl cyclase: promising functional insights from rare coding atherosclerosis-related GUCY1A3 variants, Basic Res Cardiol, 2016;111:51
↑ Erdmann J, Stark K, Esslinger UB et al. Dysfunctional nitric oxide signalling increases risk of myocardial infarction, Nature, 2013;504:432–436
↑ Emdin CA, Khera AV, Klarin D et al. Phenotypic consequences of a genetic predisposition to enhanced nitric oxide signaling, Circulation, 2018;137:222–232