PINK1 |
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Identifiants |
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Aliases | PINK1, PTEN-induced putative kinase 1 |
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IDs externes | OMIM: 608309 MGI: 1916193 HomoloGene: 32672 GeneCards: PINK1 |
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Position du gène (Homme) |
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| Chr. | Chromosome 1 humain[1] |
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| Locus | 1p36.12 | Début | 20,633,458 bp[1] |
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Fin | 20,651,511 bp[1] |
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Position du gène (Souris) |
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| Chr. | Chromosome 4 (souris)[2] |
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| Locus | 4|4 D3 | Début | 138,040,720 bp[2] |
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Fin | 138,053,618 bp[2] |
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Expression génétique |
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Bgee | Humain | Souris (orthologue) |
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Fortement exprimé dans | - tendon of biceps brachii
- muscle glutéal
- muscle gastrocnémien
- right frontal lobe
- cortex préfrontal
- amygdale
- muscle de la cuisse
- apex of heart
- putamen
- noyau accumbens
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| Fortement exprimé dans | - muscle de la cuisse
- myocardium of ventricle
- muscle intercostal
- nerf ischiatique
- muscle digastrique
- muscle triceps brachial
- cheville
- muscle sterno-cléido-mastoïdien
- muscle temporal
- muscle extra-oculaire
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| Plus de données d'expression de référence |
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BioGPS |
| Plus de données d'expression de référence |
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Orthologues |
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Espèces | Homme | Souris |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (mRNA) | | |
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RefSeq (protéine) | | |
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Localisation (UCSC) | Chr 1: 20.63 – 20.65 Mb | Chr 4: 138.04 – 138.05 Mb |
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Publication PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Voir/Editer Humain | Voir/Editer Souris |
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PINK1 (pour « PTEN-induced putative kinase 1 ») est une kinase mitrochondriale dont le gène est le PINK1 situé sur le chromosome 1 humain.
Rôles
Il joue un rôle important dans l'homéostasie des mitochondries[5] en intervenant dans l'autophagie de ces dernières[6]. Il intervient également dans l'intégrité de la chaîne de transport d'électrons[7]. Il intervient ainsi dans plusieurs tissus, dont les neurones mais aussi le muscle cardiaque[8] et le poumon, protégeant ce dernier de la fibrose pulmonaire[9].
En médecine
La mutation du PINK1 est responsable d'une forme précoce et familiale de maladie de Parkinson[10], appelée « maladie de Parkinson de type 6 » ou PARK6. La forme inactive du PINK1 entraîne une altération des mitochondries des neurones dopaminergiques et une concentration augmentée en dérivés réactifs de l'oxygène[11] qui est délétère pour la cellule.
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000158828 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028756 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ (en) Chu CT, « A pivotal role for PINK1 and autophagy in mitochondrial quality control: implications for Parkinson disease » Hum Mol Genet. 2010;19:R28–37
- ↑ (en) Narendra D, Walker JE, Youle R, « Mitochondrial quality control mediated by PINK1 and Parkin: links to parkinsonism » Cold Spring Harb Perspect Biol. 2012;4:a011338
- ↑ (en) Liu W, Acin-Perez R, Geghman KD, Manfredi G, Lu B, Li C, « Pink1 regulates the oxidative phosphorylation machinery via mitochondrial fission » Proc Natl Acad Sci U S A. 2011;108:12920–12924
- ↑ (en) Billia F, Hauck L, Konecny F, Rao V, Shen J, Mak TW, « PTEN-inducible kinase 1 (PINK1)/Park6 is indispensable for normal heart function » Proc Natl Acad Sci U S A. 2011;108:9572–9577.
- ↑ (en) Bueno M, Lai YC, Romero Y. et al. « PINK1 deficiency impairs mitochondrial homeostasis and promotes lung fibrosis » J Clin Invest. 2014
- ↑ (en) Valente EM, Abou-Sleiman PM, Caputo V. et al. « Hereditary early-onset Parkinson’s disease caused by mutations in PINK1 » Science 2004;304:1158–1160
- ↑ (en) Wang HL, Chou AH, Wu AS. et al. « PARK6 PINK1 mutants are defective in maintaining mitochondrial membrane potential and inhibiting ROS formation of substantia nigra dopaminergic neurons » Biochim Biophys Acta. 2011;1812:674–684
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