Genetikai betegségek listája
| Ezt a szócikket át kellene olvasni, ellenőrizni a szöveg helyesírását és nyelvhelyességét, a tulajdonnevek átírását. Esetleges további megjegyzések a vitalapon. |
A lista a genetikai rendellenességeket és eredetüket mutatja be. Néhány helyen a mutáció típusa és az érintett kromoszómák is fel vannak tüntetve.
Ismertebb rendellenességek
Rendellenesség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Angelman-szindróma | DCP | 15 |
Canavan-betegség | NAA | |
Charcot–Marie–Tooth-kór | ||
Színtévesztés | P | X |
Cisztikus fibrózis | P | |
Down-szindróma | C | 21 |
Hemofília | P | X |
Joubert-szindróma | ||
Klinefelter-szindróma | C | X |
Neurofibromatózis | ||
Pelizaeus–Merzbacher-betegség | ||
Fenilketonuria | P | |
Prader-Willi-szindróma | DC | 15 |
Nyílt gerinc | P | 1 |
Tay–Sachs-szindróma | P | |
Turner-szindróma | C | X |
Jelölés:
- P – Pontmutáció, vagy egy gén deléciója, beékelődése
- D – Géndeléció
- C – Extra, vagy hiányzó kromoszóma
A hemoglobin havonta 70 alá csökken egy 5 èves kislánynál már a születèse óta,havonta vért kell kapnia, van e gyógymód erre?
Tartalom:
#
Rendellenesség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
21-hidroxiláz deficiencia | ||
45,X lásd Turner-szindróma | ||
47,XX,+21 lásd Down-szindróma | ||
47,XXX lásd Tripla X állapot | ||
47,XXY lásd Klinefelter-szindróma | ||
47,XY,+21 lásd Down-szindróma | ||
47,XYY szindróma | ||
5-ALA dehidratáz-deficiens porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria | ||
5-aminolevulinsav dehidratáz deficiencia porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria | ||
5p deleciós-szindróma lásd Cri-du-chat-szindróma | ||
5p-szindróma lásd Cri-du-chat-szindróma |
A
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
A-T lásd Ataxia-telangiectasia | ||
AAT lásd Alfa-1 antitripszin deficiencia | ||
Vas deferens hiány lásd Veleszületett kétoldali vas deferens hiány | ||
ACG2 lásd Akondrogenezis, II-es típus | ||
ACH lásd Akondroplázia | ||
Akondroplázia | ||
Acid béta-glükozidáz deficiencia lásd Gaucher betegség, 1-es típus | ||
Acrocephaloszindaktília (Apert) lásd Apert szindróma | ||
acrocephalosyndaktília, type V lásd Pfeiffer szindróma | ||
Acrocephalia lásd Apert szindróma | ||
akut cerebral Gaucher's betegség lásd Gaucher betegség, 2-es típus | ||
akut intermittáló porfíria | ||
ACY2 deficiencia lásd Canavan betegség | ||
AD Alzheimer's disease lásd Alzheimer-kór | ||
Adelaide-típusú craniosynostosis lásd Muenke szindróma | ||
Adenomatous Polyposis Coli lásd familiáris adenomatozus polipozis | ||
Adenomatous Polyposis of the Colon lásd familiáris adenomatozus polipozis | ||
ADP lásd ALAD deficiencia porfíria | ||
Mellékvese-betegség lásd 21-hidroxiláz deficiencia | ||
Adrenogenitális szindróma lásd 21-hidroxiláz deficiencia | ||
AIP lásd akut intermittáló porfíria | ||
AIS lásd androgén inszenzitivitás szindróma | ||
AKU lásd Alkaptonuria | ||
ALA dehidratáz porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria | ||
ALA-D porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria | ||
ALAD deficiencia porfíria | ||
Alkaptonuria | ||
Alexander-betegség | ||
Alkaptonuria | ||
alfa-1-antitrypsin-deficiencia | ||
alfa-1 proteináz inhibitor lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia | ||
alfa-1 kapcsolt emphysema lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia | ||
alfa-galactozidáz A deficiencia lásd Fabry betegség | ||
ALS lásd amiotrófiás laterálszklerózis | ||
Alström szindróma | ||
ALX lásd Alexander betegség | ||
Alzheimer betegség | ||
Alzheimer's betegség lásd Alzheimer betegség | ||
Amelogenesis Imperfecta lásd Amelogenesis imperfecta | ||
Amino levulinsav dehidratáz deficiencia lásd ALAD deficiencia porfíria | ||
Aminoaciláz-2-deficiencia lásd Canavan betegség | ||
amiotrófiás laterálszklerózis | ||
Anderson-Fabry betegség lásd Fabry betegség | ||
androgen inszenzitivitás szindróma | ||
Anémia | ||
Anémia, hereditary sideroblastic lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia | ||
Anémia, nemhez kapcsolt hypochromic sideroblastic lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia | ||
Anémia, splenic, familial lásd Gaucher betegség | ||
Angelman-szindróma | ||
Angiokeratoma Corporis Diffusum lásd Fabry betegség | ||
Angiokeratoma diffuse lásd Fabry betegség | ||
Angiomatosis retinae lásd von Hippel-Lindau betegség | ||
ANH1 lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia | ||
APC resistance, Leiden type lásd factor V Leiden thrombophilia | ||
Apert szindróma | ||
AR deficiencia lásd androgen inszenzitivitás szindróma | ||
AR-CMT2 lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 2 | ||
Arachnodactyly lásd Marfan szindróma | ||
ARNSHL lásd nonsyndromic deafness, autosomal recessive | ||
Arthro-ophthalmopathy, hereditary progressive lásd Stickler szindróma, COL2A1 | ||
Arthrochalasis multiplex congenita lásd Ehlers-Danlos szindróma, arthrochalasia type | ||
AS lásd Angelman szindróma | ||
Asp deficiencia lásd Canavan betegség | ||
Aspa deficiencia lásd Canavan betegség | ||
Aspartoacylase deficiencia lásd Canavan betegség | ||
ataxia-telangiectasia | ||
Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use szindróma lásd Rett szindróma | ||
autosomal dominant juvenile ALS lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 4 | ||
autosomal recessive form of juvenile ALS type 3 lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 2 | ||
Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss lásd nonsyndromic deafness, autosomal recessive | ||
Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter lásd Pendred szindróma | ||
AxD lásd Alexander betegség | ||
Ayerza szindróma lásd primary pulmonary hypertension |
B
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
B variant GM2 gangliosidosis lásd Tay–Sachs-betegség | ||
BANF lásd neurofibromatosis 2 | ||
Beare-Stevenson cutis gyrata szindróma | ||
Benign paroxysmal peritonitis lásd Mediterranean fever, familial | ||
béta talasszémia | ||
BH4 deficiencia lásd tetrahydrobiopterin deficiencia | ||
Bilateral Acoustic Neurofibromatosis lásd neurofibromatosis 2 | ||
biotinidase deficiencia | ||
bladder cancer | ||
Bleeding rendellenesség lásd factor V Leiden thrombophilia | ||
Bloch-Sulzberger szindróma lásd incontinentia pigmenti | ||
Bone betegség | ||
Bone Marrow betegség lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia | ||
Bonnevie-Ullrich szindróma lásd Turner szindróma | ||
Bourneville betegség lásd tuberous sclerosis | ||
Bourneville Phakomatosis lásd tuberous sclerosis | ||
Brain betegség lásd prion betegség | ||
breast cancer | ||
Birt-Hogg-Dubé szindróma | 17 | |
Brittle bone betegség lásd osteogenesis imperfecta | ||
Broad Thumb-Hallux szindróma lásd Rubinstein-Taybi szindróma | ||
Bronze Diabetes lásd hemochromatosis | ||
Bronzed cirrhosis lásd hemochromatosis | ||
Bulbospinal muscular atrophy, X-hez kapcsolt lásd spinal and bulbar muscular atrophy | ||
Burger-Grutz szindróma lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial |
C
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
CADASIL | ||
Canavan betegség | ||
Rák | ||
Cancer Family szindróma lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer | ||
Cancer of breast lásd breast cancer | ||
Cancer of the bladder lásd bladder cancer | ||
Carboxylase deficiencia, Multiple, Late-Onset lásd biotinidase deficiencia | ||
Cardiomyopathy lásd Noonan-szindróma | ||
Carpal Tunnel szindróma lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies | ||
Cat cry szindróma lásd cri du chat szindróma | ||
CAVD lásd veleszületett bilateral absence of vas deferens | ||
CBAVD lásd veleszületett bilateral absence of vas deferens | ||
CEP lásd veleszületett erythropoietic porfíria | ||
Ceramide trihexosidase deficiencia lásd Fabry betegség | ||
Cerebelloretinal Angiomatosis, familial lásd von Hippel-Lindau betegség | ||
Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy lásd CADASIL | ||
Cerebral autosomal dominant ateriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy lásd CADASIL | ||
cerebral sclerosis lásd tuberous sclerosis | ||
Cerebroatrophic Hyperammonemia lásd Rett szindróma | ||
Cerebroside Lipidosis szindróma lásd Gaucher betegség | ||
CF lásd cystic fibrosis | ||
CH lásd veleszületett hypothyroidism | ||
Charcot betegség lásd amyotrophic lateral sclerosis | ||
Charcot-Marie-Tooth betegség | ||
Chondrodystrophia lásd achondroplasia | ||
Chondrodystrophy szindróma lásd achondroplasia | ||
Chondrodystrophy with sensorineural deafness lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia | ||
Chondrogenesis imperfecta lásd achondrogenesis, type II | ||
Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia szindróma lásd Lesch-Nyhan szindróma | ||
Classic Galactosemia lásd galactosemia | ||
Classical Ehlers-Danlos szindróma lásd Ehlers-Danlos szindróma, classical type | ||
Classical fenilketonúria lásd fenilketonúria | ||
Cleft Lip and Palate lásd Stickler szindróma | ||
Cloverleaf skull with thanatophoric dwarfism lásd thanatophoric diszplázia, type 2 | ||
CLS lásd Coffin-Lowry szindróma | ||
CMT lásd Charcot-Marie-Tooth betegség | ||
Cockayne szindróma | ||
Coffin-Lowry szindróma | ||
collagenopathy, types II and XI | ||
Colon Cancer, familial Nonpolyposis lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer | ||
Colon cancer, familial lásd familial adenomatous polyposis | ||
Colorectal Cancer | ||
Complete HPRT deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma | ||
Complete hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma | ||
compression neuropathy lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies | ||
veleszületett adrenal hyperplasia lásd 21-hidroxiláz deficiencia | ||
veleszületett bilateral absence of vas deferens | ||
veleszületett erythropoietic porfíria | ||
veleszületett heart betegség | ||
veleszületett hypomyelination lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 1 lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 4 | ||
veleszületett hypothyroidism | ||
veleszületett methemoglobinemia lásd methemoglobinemia, béta-globin type | ||
veleszületett osteosclerosis lásd achondroplasia | ||
veleszületett sideroblastic anaemia lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia | ||
Connective Tissue rendellenességs | ||
Cooley's Anémia lásd béta talasszémia | ||
Copper storage betegség lásd Wilson betegség | ||
Copper transport betegség lásd Menkes szindróma | ||
Coproporfíria, hereditary lásd hereditary coproporfíria | ||
Coproporphyrinogen oxidase deficiencia lásd hereditary coproporfíria | ||
Cowden szindróma | ||
CPO deficiencia lásd hereditary coproporfíria | ||
CPRO deficiencia lásd hereditary coproporfíria | ||
CPX deficiencia lásd hereditary coproporfíria | ||
Craniofacial dysarthrosis lásd Crouzon szindróma | ||
Craniofacial Dysostosis lásd Crouzon szindróma | ||
Cretinism lásd veleszületett hypothyroidism | ||
Creutzfeldt-Jakob kór lásd prion betegség | ||
cri du chat szindróma | ||
Crouzon szindróma | ||
Crouzon szindróma with acanthosis nigricans lásd Crouzonodermoskeletal szindróma | ||
Crouzonodermoskeletal szindróma | ||
CS lásd Cockayne szindróma lásd Cowden szindróma | ||
Curschmann-Batten-Steinert szindróma lásd myotonic dystrophy | ||
cutis gyrata szindróma of Beare-Stevenson lásd Beare-Stevenson cutis gyrata szindróma | ||
cystic fibrosis |
D
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
D-glycerate dehydrogenase deficiencia lásd hyperoxaluria, primary | ||
Dappled metaphysis szindróma lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type | ||
DAT - Dementia Alzheimer's type lásd Alzheimer betegség | ||
DBMD lásd muscular dystrophy, Duchenne and Becker types | ||
Deafness with goiter lásd Pendred szindróma | ||
Deafness-retinitis pigmentosa szindróma lásd Usher szindróma | ||
deficiencia betegség, Phenylalanine hidroxiláz lásd fenilketonúria | ||
Degenerative Nerve betegségs | ||
Dejerine-Sottas szindróma lásd Charcot-Marie-Tooth betegség | ||
Delta-aminolevulinate dehidratáz deficiencia porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria | ||
Dementia lásd CADASIL | ||
demyelinogenic leukodystrophy lásd Alexander betegség | ||
Dermatosparactic type of Ehlers-Danlos szindróma lásd Ehlers-Danlos szindróma, dermatosparaxis type | ||
Dermatosparaxis lásd Ehlers-Danlos szindróma, dermatosparaxis type | ||
Developmental Disabilities | ||
dHMN lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 4 | ||
DHMN-V lásd distal spinal muscular atrophy, type V | ||
DHTR deficiencia lásd androgen inszenzitivitás szindróma | ||
Diffuse Globoid Body Sclerosis lásd Krabbe betegség | ||
Dihydrotestosterone receptor deficiencia lásd androgen inszenzitivitás szindróma | ||
distal spinal muscular atrophy, type V | ||
DM1 lásd myotonic dystrophy, type 1 | ||
DM2 lásd myotonic dystrophy, type 2 | ||
Down-szindróma | ||
DSMAV lásd distal spinal muscular atrophy, type V | ||
DSN lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 4 | ||
DSS lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 4 | ||
Duchenne/Becker muscular dystrophy lásd muscular dystrophy, Duchenne and Becker types | ||
Dwarf, achondroplastic lásd achondroplasia | ||
Dwarf, thanatophoric lásd thanatophoric diszplázia | ||
Dwarfism | ||
Dwarfism-retinal atrophy-deafness szindróma lásd Cockayne szindróma | ||
dysmyelinogenic leukodystrophy lásd Alexander betegség | ||
Dystrophia myotonica lásd myotonic dystrophy | ||
dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis szindróma lásd Usher szindróma |
E
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Early-Onset familial Alzheimer betegség (EOFAD) lásd Alzheimer betegség, type 1 lásd Alzheimer betegség, type 3 lásd Alzheimer betegség, type 4 | ||
EDS lásd Ehlers–Danlos-szindróma | ||
Ehlers–Danlos-szindróma | ||
Ekman-Lobstein betegség lásd osteogenesis imperfecta | ||
entrapment neuropathy lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies | ||
Epiloia lásd tuberous sclerosis | ||
EPP lásd erythropoietic protoporfíria | ||
Erythroblastic Anémia lásd béta talasszémia | ||
Erythrohepatic protoporfíria lásd erythropoietic protoporfíria | ||
Erythroid 5-aminolevulinate synthetase deficiencia lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia | ||
Erythropoietic porfíria lásd veleszületett erythropoietic porfíria | ||
erythropoietic protoporfíria | ||
Erythropoietic uroporfíria lásd veleszületett erythropoietic porfíria | ||
Eye cancer lásd retinoblastoma FA - Friedreich-ataxia lásd Friedreich-ataxia |
F
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Fabry betegség | ||
Facial Injuries and rendellenességs | ||
factor V Leiden thrombophilia | ||
FALS lásd amyotrophic lateral sclerosis | ||
familial Acoustic Neuromas lásd neurofibromatosis 2 | ||
familial adenomatous polyposis | ||
familial Alzheimer betegség (FAD) lásd Alzheimer betegség | ||
familial amyotrophic lateral sclerosis lásd amyotrophic lateral sclerosis | ||
familial dysautonomia | ||
familial fat-induced hypertriglyceridemia lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial | ||
familial Hemochromatosis lásd hemochromatosis | ||
familial LPL deficiencia lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial | ||
familial nonpolyposis colon cancer lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer | ||
familial paroxysmal polyserositis lásd Mediterranean fever, familial | ||
familial PCT lásd porfíria cutanea tarda | ||
familial pressure sensitive neuropathy lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies | ||
familial primary pulmonary hypertension (FPPH) lásd primary pulmonary hypertension | ||
familial Turner szindróma lásd Noonan-szindróma | ||
familial vascular leukoencephalopathy lásd CADASIL | ||
FAP lásd familial adenomatous polyposis | ||
FD lásd familial dysautonomia | ||
Female Pseudo-Turner szindróma lásd Noonan-szindróma | ||
Ferrochelatase deficiencia lásd erythropoietic protoporfíria | ||
ferroportin betegség lásd hemochromatosis, type 4 | ||
Fever lásd Mediterranean fever, familial | ||
FGFR3-associated coronal synostosis lásd Muenke szindróma | ||
fibrinoid degeneration of astrocytes lásd Alexander betegség | ||
Fibrocystic betegség of Pancreas lásd cystic fibrosis | ||
FMF lásd Mediterranean fever, familial | ||
Folling betegség lásd fenilketonúria | ||
fra(X) szindróma lásd fragile X szindróma | ||
fragile X szindróma | ||
Fragilitas ossium lásd osteogenesis imperfecta | ||
FRAXA szindróma lásd fragile X szindróma | ||
FRDA lásd Friedreich-ataxia | ||
Friedreich-ataxia | ||
FXS lásd fragile X szindróma |
G
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Galactokináz deficiencia betegség lásd galactosemia | ||
Galactose-1-Phosphate Uridyl-Transferase deficiencia betegség lásd galactosemia | ||
galactosemia | ||
Galactosylceramidase deficiencia betegség lásd Krabbe betegség | ||
Galactosylceramide lipidosis lásd Krabbe betegség | ||
galactosylcerebrosidase deficiencia lásd Krabbe betegség | ||
galactosylsphingosine lipidosis lásd Krabbe betegség | ||
GALC deficiencia lásd Krabbe betegség | ||
GALT deficiencia lásd galactosemia | ||
Gaucher betegség | ||
Gaucher's betegség | ||
Gaucher-Like betegség lásd pseudo-Gaucher betegség | ||
GBA deficiencia lásd Gaucher betegség, type 1 | ||
GD lásd Gaucher betegség | ||
Genetic Brain rendellenességs | ||
genetic emphysema lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia | ||
genetic hemochromatosis lásd hemochromatosis | ||
Giant cell hepatitis, neonatal lásd hemochromatosis, neonatal | ||
GLA deficiencia lásd Fabry betegség | ||
Glioblastoma, retinal lásd retinoblastoma | ||
Glioma, retinal lásd retinoblastoma | ||
globoid cell leukodystrophy (GCL, GLD) lásd Krabbe betegség | ||
globoid cell leukoencephalopathy lásd Krabbe betegség | ||
Glucocerebrosidase deficiencia lásd Gaucher betegség | ||
Glucocerebrosidosis lásd Gaucher betegség | ||
Glucosyl cerebroside lipidosis lásd Gaucher betegség | ||
Glucosylceramidase deficiencia lásd Gaucher betegség | ||
Glucosylceramide béta-glucosidase deficiencia lásd Gaucher betegség | ||
Glucosylceramide lipidosis lásd Gaucher betegség | ||
glyceric aciduria lásd hyperoxaluria, primary | ||
glycolic aciduria lásd hyperoxaluria, primary | ||
GM2 gangliosidosis, type 1 lásd Tay–Sachs-betegség | ||
Goiter-deafness szindróma lásd Pendred szindróma | ||
Graefe-Usher szindróma lásd Usher szindróma | ||
Gronblad-Strandberg szindróma lásd pseudoxanthoma elasticum | ||
Guenther porfíria lásd veleszületett erythropoietic porfíria | ||
Gunther betegség lásd veleszületett erythropoietic porfíria |
H
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Haemochromatosis lásd hemochromatosis | ||
Hallgren szindróma lásd Usher szindróma | ||
Hb S betegség lásd sickle cell Anémia | ||
HCH lásd hypochondroplasia | ||
HCP lásd hereditary coproporfíria | ||
Head and Brain Malformations | ||
Hearing rendellenességs and Deafness | ||
Hearing Problems in Children | ||
HEF2A lásd hemochromatosis, type 2 | ||
HEF2B lásd hemochromatosis, type 2 | ||
Hematoporfíria lásd porfíria | ||
Heme synthetase deficiencia lásd erythropoietic protoporfíria | ||
Hemochromatoses lásd hemochromatosis | ||
hemochromatosis | ||
hemoglobin M betegség lásd methemoglobinemia, béta-globin type | ||
Hemoglobin S betegség lásd sickle cell Anémia | ||
hemophilia | ||
HEP lásd hepatoerythropoietic porfíria | ||
hepatic AGT deficiencia lásd hyperoxaluria, primary | ||
hepatoerythropoietic porfíria | ||
Hepatolenticular degeneration szindróma lásd Wilson betegség | ||
hereditary arthro-ophthalmopathy lásd Stickler szindróma | ||
hereditary coproporfíria | ||
hereditary dystopic lipidosis lásd Fabry betegség | ||
hereditary Hemochromatosis (HHC) lásd hemochromatosis | ||
hereditary iron-loading Anémia lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia | ||
hereditary motor and sensory neuropathy lásd Charcot-Marie-Tooth betegség | ||
hereditary motor neuronopathy lásd spinal muscular atrophy | ||
hereditary motor neuronopathy, type V lásd distal spinal muscular atrophy, type V | ||
hereditary neuropathy with liability to pressure palsies | ||
hereditary nonpolyposis colorectal cancer | DNA mismatch repair dysfunction usually in MSH2 and MLH1 genes | usually chromosomes 2 and 3 |
hereditary Periodic Fever szindrómas lásd Mediterranean fever, familial | ||
hereditary Polyposis Coli lásd familial adenomatous polyposis | ||
hereditary pulmonary emphysema lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia | ||
hereditary resistance to activated protein C lásd factor V Leiden thrombophilia | ||
hereditary sensory and autonomic neuropathy type III lásd familial dysautonomia | ||
hereditary Spastic Paraplegia lásd infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis | ||
hereditary spinal ataxia lásd Friedreich-ataxia | ||
hereditary Spinal Sclerosis lásd Friedreich-ataxia | ||
Herrick's Anémia lásd sickle cell Anémia | ||
Heterozygous OSMED lásd Weissenbacher-Zweymüller szindróma | ||
Heterozygous otospondylomegaepiphyseal diszplázia lásd Weissenbacher-Zweymüller szindróma | ||
HexA deficiencia lásd Tay–Sachs-betegség | ||
Hexosaminidase A deficiencia lásd Tay–Sachs-betegség | ||
Hexosaminidase alfa-subunit deficiencia (variant B) lásd Tay–Sachs-betegség | ||
HFE-associated hemochromatosis lásd hemochromatosis | ||
HGPS lásd Hutchinson-Gilford progeria szindróma | ||
Hippel-Lindau betegség lásd von Hippel-Lindau betegség | ||
HLAH lásd hemochromatosis | ||
HMN V lásd distal spinal muscular atrophy, type V | ||
HMSN lásd Charcot-Marie-Tooth betegség | ||
HNPCC lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer | ||
HNPP lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies | ||
homocystinuria | ||
Homogentizinsav oxidáz deficiencia lásd alkaptonuria | ||
Homogentisic acidura lásd alkaptonuria | ||
Homozygous porfíria cutanea tarda lásd hepatoerythropoietic porfíria | ||
HP1 lásd hyperoxaluria, primary | ||
HP2 lásd hyperoxaluria, primary | ||
HPA lásd hyperphenylalaninemia | ||
HPRT - Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma | ||
HSAN Type III lásd familial dysautonomia | ||
HSAN3 lásd familial dysautonomia | ||
HSN-III lásd familial dysautonomia | ||
Human dermatosparaxis lásd Ehlers-Danlos szindróma, dermatosparaxis type | ||
Huntington betegség | ||
Huntington's betegség lásd Huntington betegség | ||
Hutchinson-Gilford progeria szindróma | ||
Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hidroxiláz deficiencia lásd 21-hidroxiláz deficiencia | ||
Hyperchylomicronemia, familial lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial | ||
hyperglycinemia with ketoacidosis and leukopenia lásd propionic acidemia | ||
Hyperlipoproteinemia Type I lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial | ||
hyperoxaluria, primary | ||
hyperphenylalaninaemia lásd hyperphenylalaninemia | ||
hyperphenylalaninemia | ||
Hypochondrodiszplázia lásd hypochondroplasia | ||
hypochondrogenesis | ||
hypochondroplasia | ||
Hypochromic Anémia lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia | ||
Hypocupremia, veleszületett lásd Menkes szindróma | ||
hypoxanthine phosphoribosyltransferse (HPRT) deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma |
I
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
IAHSP lásd infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis | ||
idiopathic hemochromatosis lásd hemochromatosis, type 3 | ||
Idiopathic neonatal hemochromatosis lásd hemochromatosis, neonatal | ||
Idiopathic pulmonary hypertension lásd primary pulmonary hypertension | ||
Immune System and rendellenességs lásd X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia | ||
incontinentia pigmenti | ||
Infantile cerebral Gaucher's betegség lásd Gaucher betegség, type 2 | ||
Infantile Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 2 | ||
infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis | ||
Infertility | ||
inherited emphysema lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia | ||
Inherited Human Transmissible Spongiform Encephalopathies lásd prion betegség | ||
inherited tendency to pressure palsies lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies | ||
Insley-Astley szindróma lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia | ||
intermittáló akut porfíria szindróma lásd akut intermittáló porfíria | ||
Intestinal polyposis-cutaneous pigmentation szindróma lásd Peutz-Jeghers szindróma | ||
IP lásd incontinentia pigmenti | ||
Iron storage rendellenesség lásd hemochromatosis | ||
Isolated deafness lásd nonsyndromic deafness |
J
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Jackson-Weiss szindróma | ||
JH lásd hemochromatosis, type 2 | ||
JPLS lásd primary lateral sclerosis, juvenile | ||
juvenile amyotrophic lateral sclerosis lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 2 | ||
Juvenile gout, choreoathetosis, mental retardation szindróma lásd Lesch-Nyhan szindróma | ||
juvenile hyperuricemia szindróma lásd Lesch-Nyhan szindróma | ||
juvenile PLS lásd primary lateral sclerosis, juvenile | ||
JWS lásd Jackson-Weiss szindróma |
K
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
KD lásd spinal and bulbar muscular atrophy | ||
Kennedy betegség lásd spinal and bulbar muscular atrophy | ||
Kennedy spinal and bulbar muscular atrophy lásd spinal and bulbar muscular atrophy | ||
Kerasin histiocytosis lásd Gaucher betegség | ||
Kerasin lipoidosis lásd Gaucher betegség | ||
Kerasin thesaurismosis lásd Gaucher betegség | ||
ketotic glycinemia lásd propionic acidemia | ||
ketotic hyperglycinemia lásd propionic acidemia | ||
Kidney betegségs lásd hyperoxaluria, primary | ||
Kinky Hair szindróma lásd Menkes szindróma | ||
Klinefelter-szindróma | ||
Kniest diszplázia | ||
Krabbe betegség |
L
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Lacunar Dementia lásd CADASIL | ||
Langer-Saldino achondrogenesis lásd achondrogenesis, type II | ||
Langer-Saldino diszplázia lásd achondrogenesis, type II | ||
Late Onset Alzheimer betegség lásd Alzheimer betegség, type 2 | ||
Late-Onset familial Alzheimer betegség (AD2) lásd Alzheimer betegség, type 2 | ||
late-onset Krabbe betegség (LOKD) lásd Krabbe betegség | ||
Learning rendellenességs | ||
Lentiginosis, Perioral lásd Peutz-Jeghers szindróma | ||
Lesch-Nyhan szindróma | ||
Leukodystrophies | ||
leukodystrophy with Rosenthal fibers lásd Alexander betegség | ||
Leukodystrophy, spongiform lásd Canavan betegség | ||
LFS lásd Li-Fraumeni szindróma | ||
Li-Fraumeni szindróma | ||
Lipase D deficiencia lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial | ||
LIPD deficiencia lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial | ||
Lipidosis, cerebroside lásd Gaucher betegség | ||
Lipidosis, ganglioside, infantile lásd Tay–Sachs-betegség | ||
Lipoid histiocytosis (kerasin type) lásd Gaucher betegség | ||
lipoprotein lipase deficiencia, familial | ||
Liver betegségs lásd galactosemia | ||
Lou Gehrig betegség lásd amyotrophic lateral sclerosis | ||
Louis-Bar szindróma lásd ataxia-telangiectasia | ||
Lynch szindróma lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer | ||
Lysyl-hidroxiláz deficiencia lásd Ehlers-Danlos szindróma, kyphoscoliosis type |
M
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Machado-Joseph betegség lásd Spinocerebellar ataxia type 3 | ||
Male Breast Cancer lásd breast cancer | ||
Male Genital rendellenesség | ||
Male Turner szindróma lásd Noonan-szindróma | ||
Malignant neoplasm of breast lásd breast cancer | ||
malignant tumor of breast lásd breast cancer | ||
Malignant tumor of urinary bladder lásd bladder cancer | ||
Mammary cancer lásd breast cancer | ||
Marfan szindróma | ||
Marker X szindróma lásd fragile X szindróma | ||
Martin-Bell szindróma lásd fragile X szindróma | ||
Mediterranean Anémia lásd béta talasszémia | ||
Mediterranean fever, familial | ||
Mega-epiphyseal dwarfism lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia | ||
Menkea szindróma lásd Menkes szindróma | ||
Menkes szindróma | ||
Mental retardation with osteocartilaginous abnormalities lásd Coffin-Lowry szindróma | ||
Metabolic rendellenességs | ||
Metatropic dwarfism, type II lásd Kniest diszplázia | ||
Metatropic diszplázia type II lásd Kniest diszplázia | ||
methemoglobinemia, béta-globin type | ||
methylmalonic acidemia | ||
MFS lásd Marfan szindróma | ||
MHAM lásd Cowden szindróma | ||
MK - Menkes szindróma lásd Menkes szindróma | ||
MMA lásd methylmalonic acidemia | ||
MNK - Menkes szindróma lásd Menkes szindróma | ||
monosomy X lásd Turner szindróma | ||
Motor Neuron betegség, Amyotrophic Lateral Sclerosis lásd amyotrophic lateral sclerosis | ||
Movement rendellenességs | ||
Mucoviscidosis lásd cystic fibrosis | ||
Muenke szindróma | ||
Multi-Infarct Dementia lásd CADASIL | ||
Multiple Carboxylase deficiencia, Late-Onset lásd biotinidase deficiencia | ||
Multiple hamartoma szindróma lásd Cowden szindróma | ||
Multiple neurofibromatosis lásd neurofibromatózis | ||
Muscular Dystrophy | ||
muscular dystrophy, Duchenne and Becker types | ||
Myotonia atrophica lásd myotonic dystrophy | ||
Myotonia dystrophica lásd myotonic dystrophy | ||
myotonic dystrophy | ||
Myxedema, veleszületett lásd veleszületett hypothyroidism |
N
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Nance-Insley szindróma lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia | ||
Nance-Sweeney chondrodiszplázia lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia | ||
NBIA1 lásd pantothenate kináz-associated neurodegeneration | ||
Neill-Dingwall szindróma lásd Cockayne szindróma | ||
Neuroblastoma, retinal lásd retinoblastoma | ||
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type 1 lásd pantothenate kináz-associated neurodegeneration | ||
neurofibromatózis | ||
Neurologic betegségs | ||
Neuromuscular rendellenességs | ||
neuronopathy, distal hereditary motor, type V lásd distal spinal muscular atrophy, type V | ||
neuronopathy, distal hereditary motor, with pyramidal features lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 4 | ||
NF lásd neurofibromatózis | ||
Noack szindróma lásd Pfeiffer szindróma | ||
Non-Neuronopathic Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 1 | ||
Non-Phenylketonuric Hyperphenylalaninemia lásd tetrahydrobiopterin deficiencia | ||
nonsyndromic deafness | ||
Noonan-szindróma | ||
Norrbottnian Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 3 |
O
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Ochronosis lásd alkaptonuria | ||
Ochronotic arthritis lásd alkaptonuria | ||
OI lásd osteogenesis imperfecta | ||
OSMED lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia | ||
osteogenesis imperfecta | ||
Osteopsathyrosis lásd osteogenesis imperfecta | ||
Osteosclerosis congenita lásd achondroplasia | ||
Oto-spondylo-megaepiphyseal diszplázia lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia | ||
otospondylomegaepiphyseal diszplázia | ||
Oxalosis lásd hyperoxaluria, primary | ||
Oxaluria, Primary lásd hyperoxaluria, primary |
P
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
pantothenate kináz-associated neurodegeneration | ||
PBGD deficiencia lásd akut intermittáló porfíria | ||
PCC deficiencia lásd propionic acidemia | ||
PCT lásd porfíria cutanea tarda | ||
PDM lásd myotonic dystrophy, type 2 | ||
Pendred szindróma | ||
Periodic betegség lásd Mediterranean fever, familial | ||
Periodic peritonitis lásd Mediterranean fever, familial | ||
Periorificial lentiginosis szindróma lásd Peutz-Jeghers szindróma | ||
Peripheral Nerve rendellenességs lásd familial dysautonomia | ||
Peripheral Neurofibromatosis lásd neurofibromatózis 1 | ||
Peroneal Muscular Atrophy lásd Charcot-Marie-Tooth betegség | ||
peroxisomal alanine:glyoxylate aminotransferase deficiencia lásd hyperoxaluria, primary | ||
Peutz-Jeghers szindróma | ||
Pfeiffer szindróma | ||
Phenylalanine hidroxiláz deficiencia betegség lásd fenilketonúria | ||
fenilketonúria | ||
Pheochromocytoma lásd von Hippel-Lindau betegség | ||
Pierre Robin szindróma with fetal chondrodiszplázia lásd Weissenbacher-Zweymüller szindróma | ||
Pigmentary cirrhosis lásd hemochromatosis | ||
PJS lásd Peutz-Jeghers szindróma | ||
PKAN lásd pantothenate kináz-associated neurodegeneration | ||
PKU lásd fenilketonúria | ||
PLSJ lásd primary lateral sclerosis, juvenile | ||
Plumboporfíria lásd ALAD deficiencia porfíria | ||
PMA lásd Charcot-Marie-Tooth betegség | ||
Polyposis coli lásd familial adenomatous polyposis | ||
Polyposis, hamartomatous intestinal lásd Peutz-Jeghers szindróma | ||
Polyposis, Intestinal, II lásd Peutz-Jeghers szindróma | ||
Polyps-and-spots szindróma lásd Peutz-Jeghers szindróma | ||
Porphobilinogen synthase deficiencia lásd ALAD deficiencia porfíria | ||
porfíria | ||
porphyrin rendellenesség lásd porfíria | ||
PPH lásd primary pulmonary hypertension | ||
PPOX deficiencia lásd variegate porfíria | ||
Prader-Labhart-Willi szindróma lásd Prader-Willi-szindróma | ||
Prader-Willi-szindróma | ||
Presenile and senile dementia lásd Alzheimer betegség | ||
Primary Hemochromatosis lásd hemochromatosis | ||
primary hyperuricemia szindróma lásd Lesch-Nyhan szindróma | ||
primary lateral sclerosis, juvenile | ||
primary pulmonary hypertension | ||
Primary Senile Degenerative Dementia lásd Alzheimer betegség | ||
prion betegség | ||
Procollagen type EDS VII, mutant lásd Ehlers-Danlos szindróma, arthrochalasia type | ||
Progeria lásd Hutchinson-Gilford progeria szindróma | ||
Progeria-Like szindróma lásd Cockayne szindróma | ||
progeroid nanism lásd Cockayne szindróma | ||
Progressive Chorea, Chronic hereditary (Huntington) lásd Huntington betegség | ||
Progressive Muscular Atrophy lásd spinal muscular atrophy | ||
Progressively deforming osteogenesis imperfecta with normal sclerae lásd osteogenesis imperfecta, type III | ||
PROMM lásd myotonic dystrophy, type 2 | ||
propionic acidemia | ||
propionyl-CoA carboxylase deficiencia lásd propionic acidemia | ||
Protein C deficiencia | ||
Protein S deficiencia | ||
Protoporfíria lásd erythropoietic protoporfíria | ||
Protoporphyrinogen oxidase deficiencia lásd variegate porfíria | ||
Proximal myotonic dystrophy lásd myotonic dystrophy, type 2 | ||
Proximal myotonic myopathy lásd myotonic dystrophy, type 2 | ||
pseudo-Gaucher betegség | ||
pseudo-Ullrich-Turner szindróma lásd Noonan-szindróma | ||
pseudoxanthoma elasticum | ||
psychosine lipidosis lásd Krabbe betegség | ||
pulmonary arterial hypertension lásd primary pulmonary hypertension | ||
Pulmonary hypertension lásd primary pulmonary hypertension | ||
PWS lásd Prader-Willi-szindróma | ||
PXE - Pseudoxanthoma elasticum lásd pseudoxanthoma elasticum |
R
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Rb lásd retinoblastoma | ||
Recklinghausen betegség, Nerve lásd neurofibromatózis 1 | ||
Recurrent polyserositis lásd Mediterranean fever, familial | ||
Retinal rendellenességs | ||
Retinitis pigmentosa-deafness szindróma lásd Usher szindróma | ||
retinoblastoma | ||
Rett szindróma | ||
RFALS type 3 lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 2 | ||
Ricker szindróma lásd myotonic dystrophy, type 2 | ||
Riley-Day szindróma lásd familial dysautonomia | ||
Roussy-Levy szindróma lásd Charcot-Marie-Tooth betegség | ||
RSTS lásd Rubinstein-Taybi szindróma | ||
RTS lásd Rett szindróma lásd Rubinstein-Taybi szindróma | ||
RTT lásd Rett szindróma | ||
Rubinstein-Taybi szindróma |
S
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Sack-Barabas szindróma lásd Ehlers-Danlos szindróma, vascular type | ||
SADDAN | ||
Sarcoma family szindróma of Li and Fraumeni lásd Li-Fraumeni szindróma | ||
Sarcoma, breast, leukemia, and adrenal gland (SBLA) szindróma lásd Li-Fraumeni szindróma | ||
SBLA szindróma lásd Li-Fraumeni szindróma | ||
SBMA lásd spinal and bulbar muscular atrophy | ||
SCD lásd sickle cell Anémia | ||
Schwannoma, Acoustic, Bilateral lásd neurofibromatosis 2 | ||
SCIDX1 lásd X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia | ||
sclerosis tuberosa lásd tuberous sclerosis | ||
SDAT lásd Alzheimer betegség | ||
SED congenita lásd spondyloepiphyseal diszplázia congenita | ||
SED Strudwick lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type | ||
SEDc lásd spondyloepiphyseal diszplázia congenita | ||
SEMD, Strudwick type lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type | ||
Senile Dementia lásd Alzheimer betegség, type 2 | ||
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans lásd SADDAN | ||
sickle cell Anémia | ||
Skeleton-skin-brain szindróma lásd SADDAN | ||
Skin Pigmentation rendellenességs | ||
SMA lásd Spinális izomatrófia | ||
SMED, Strudwick type lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type | ||
SMED, type I lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type | ||
South African genetic porfíria lásd variegate porfíria | ||
spastic paralysis, infantile onset ascending lásd infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis | ||
Speech and Communication rendellenességs | ||
Sphingolipidosis, Tay–Sachs lásd Tay–Sachs-betegség | ||
spinal and bulbar muscular atrophy | ||
spinal muscular atrophy | ||
spinal muscular atrophy, distal type V lásd distal spinal muscular atrophy, type V | ||
spinal muscular atrophy, distal, with upper limb predominance lásd distal spinal muscular atrophy, type V | ||
Spinocerebellar ataxia | ||
spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type | ||
spondyloepiphyseal diszplázia congenita | ||
Spondyloepiphyseal diszplázia lásd collagenopathy, types II and XI | ||
Spondylometaepiphyseal diszplázia congenita, Strudwick type lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type | ||
Spondylometaphyseal diszplázia (SMD) lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type | ||
Spondylometaphyseal diszplázia, Strudwick Type lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type | ||
Spongy degeneration of central nervous system lásd Canavan betegség | ||
Spongy degeneration of the brain lásd Canavan betegség | ||
Spongy degeneration of white matter in infancy lásd Canavan betegség | ||
sporadic primary pulmonary hypertension lásd primary pulmonary hypertension | ||
SSB szindróma lásd SADDAN | ||
Steely Hair szindróma lásd Menkes szindróma | ||
Steinert betegség lásd myotonic dystrophy | ||
Steinert myotonic dystrophy szindróma lásd myotonic dystrophy | ||
Stickler szindróma | ||
Stroke lásd CADASIL | ||
Strudwick szindróma lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type | ||
Subakut Neuronopathic Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 3 | ||
Swedish genetic porfíria lásd akut intermittáló porfíria | ||
Swedish porfíria lásd akut intermittáló porfíria | ||
Swiss cheese cartilage diszplázia lásd Kniest diszplázia |
T
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Tay–Sachs-betegség | ||
TD - Thanatophoric dwarfism lásd thanatophoric diszplázia | ||
TD with straight femurs and cloverleaf skull lásd thanatophoric diszplázia, type 2 | ||
Telangiectasia, cerebello-oculocutaneous lásd ataxia-telangiectasia | ||
Testicular feminization szindróma lásd androgen inszenzitivitás szindróma | ||
tetrahydrobiopterin deficiencia | ||
TFM lásd androgen inszenzitivitás szindróma | ||
talasszémia intermedia lásd béta talasszémia | ||
talasszémia Major lásd béta talasszémia | ||
thanatophoric diszplázia | ||
Thrombophilia due to deficiencia of cofactor for activated protein C, Leiden type lásd factor V Leiden thrombophilia | ||
Thyroid betegség | ||
tomaculous neuropathy lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies | ||
Total HPRT deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma | ||
Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma | ||
Transmissible Dementias lásd prion betegség | ||
Transmissible Spongiform Encephalopathies lásd prion betegség | ||
Trias fragilitis ossium lásd osteogenesis imperfecta, type I | ||
triple X szindróma | ||
Triplo X szindróma lásd triple X szindróma | ||
Trisomy 21 lásd Down szindróma | ||
Trisomy X lásd triple X szindróma | ||
Troisier-Hanot-Chauffard szindróma lásd hemochromatosis | ||
TS lásd Turner-szindróma | ||
TSD lásd Tay–Sachs-betegség | ||
TSEs lásd prion betegség | ||
tuberose sclerosis lásd tuberous sclerosis | ||
tuberous sclerosis | ||
Turner-szindróma | ||
Turner-szindróma in female with X chromosome lásd Noonan-szindróma | ||
Turner's phenotype, karyotype normal lásd Noonan-szindróma | ||
Turner's szindróma lásd Turner-szindróma | ||
Turner-like szindróma lásd Noonan-szindróma | ||
Type 2 Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 2 | ||
Type 3 Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 3 |
U
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
UDP-Galactose-4-Epimerase deficiencia betegség lásd galactosemia | ||
UDPglucose 4-Epimerase deficiencia betegség lásd galactosemia | ||
UDPglucose Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase deficiencia lásd galactosemia | ||
Ullrich-Noonan-szindróma lásd Noonan-szindróma | ||
Ullrich-Turner szindróma lásd Turner szindróma | ||
Undifferentiated deafness lásd nonsyndromic deafness | ||
UPS deficiencia lásd akut intermittáló porfíria | ||
Urinary bladder cancer lásd bladder cancer | ||
UROD deficiencia lásd porfíria cutanea tarda | ||
Uroporphyrinogen decarboxylase deficiencia lásd porfíria cutanea tarda | ||
Uroporphyrinogen synthase deficiencia lásd akut intermittáló porfíria | ||
UROS deficiencia lásd veleszületett erythropoietic porfíria | ||
Usher szindróma | ||
UTP Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase deficiencia lásd galactosemia |
V
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Van Bogaert-Bertrand szindróma lásd Canavan betegség | ||
Van der Hoeve szindróma lásd osteogenesis imperfecta, type I | ||
variegate porfíria | ||
VHL szindróma lásd von Hippel-Lindau betegség | ||
Vision Impairment and Blindness lásd Alström szindróma | ||
Von Bogaert-Bertrand betegség lásd Canavan betegség | ||
von Hippel-Lindau betegség | ||
Von Recklenhausen-Applebaum betegség lásd hemochromatosis | ||
von Recklinghausen betegség lásd neurofibromatózis 1 | ||
VP lásd variegate porfíria | ||
Vrolik betegség lásd osteogenesis imperfecta |
W
Betegség | Mutáció | Kromoszóma | |
---|---|---|---|
Waardenburg-szindróma | |||
Wermer-szindróma, azaz Wermer-kór lásd még: Multiplex Endokrin Neoplasia (MEN) első típus, azaz MEN-1 szindróma | Hiba a 11. kromoszómában | " Ritka örökletes betegség, prevalenciája 1/30 000. A betegséget okozó MEN1 gént a 11. kromoszóma hosszú karján található (11q13), a gén 10 exont tartalmaz. A MEN1 gén által kódolt fehérje, a menin 610 amino- savból álló nukleáris fehérje. " - Prof. Dr. Rácz Károly, SOTE - "A belgyógyászat alapjai 2." könyv | |
WD - Wilson's betegség lásd Wilson betegség | |||
Weissenbacher-Zweymüller szindróma | |||
Wilson betegség | |||
Wilson's betegség lásd Wilson betegség | |||
Wolff Periodic betegség lásd Mediterranean fever, familial | |||
WZS lásd Weissenbacher-Zweymüller szindróma |
X
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
X-hez kapcsolt mental retardation and macroorchidism lásd fragile X szindróma | ||
X-hez kapcsolt primary hyperuricemia lásd Lesch-Nyhan szindróma | ||
X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia | ||
X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia | ||
X-hez kapcsolt spinal and bulbar muscular atrophy lásd spinal and bulbar muscular atrophy | ||
X-hez kapcsolt uric aciduria enzim defect lásd Lesch-Nyhan szindróma | ||
X-SCID lásd X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia | ||
XLSA lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia | ||
XSCID lásd X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia | ||
XXX-szindróma lásd tripla X-szindróma | ||
XXY-szindróma lásd Klinefelter-szindróma | ||
XXY-triszómia lásd Klinefelter-szindróma | ||
XYY-szindróma lásd 47,XYY-szindróma |
Y
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
XYY-szindróma lásd 47,XYY-szindróma |
További információk
- Géndiagnosztika, genetikai tanácsadás lap
Kapcsolódó szócikkek
- Jelentős gének listája
| Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat. |
- Orvostudományi portál • összefoglaló, színes tartalomajánló lap