LRRK2 |
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![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d3/Protein_LRRK2_PDB_2ZEJ.png/250px-Protein_LRRK2_PDB_2ZEJ.png) |
사용 가능한 구조 |
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PDB | 동원체 검색: PDBe RCSB |
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식별자 |
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다른 이름 | LRRK2, AURA17, DARDARIN, PARK8, RIPK7, ROCO2, leucine-rich repeat kinase 2, leucine rich repeat kinase 2 |
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외부 ID | OMIM: 609007 MGI: 1913975 HomoloGene: 18982 GeneCards: LRRK2 |
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EC 번호 | 2.7.11.1 |
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유전자 위치 (인간) |
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![12번 염색체](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e7/Ideogram_human_chromosome_12.svg/300px-Ideogram_human_chromosome_12.svg.png) | 염색체 | 12번 염색체[1] |
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| 자리 | 12q12 | 시작 | 40,196,744 bp[1] |
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끝 | 40,369,285 bp[1] |
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유전자 위치 (쥐) |
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![15번 염색체 (쥐)](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/13/Ideogram_house_mouse_chromosome_15.svg/260px-Ideogram_house_mouse_chromosome_15.svg.png) | 염색체 | 15번 염색체 (쥐)[2] |
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| 자리 | 15|15 E3 | 시작 | 91,557,378 bp[2] |
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끝 | 91,700,323 bp[2] |
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RNA 발현 패턴 |
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Bgee | 인간 | 쥐(동원체) |
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최상위 발현 | - buccal mucosa cell
- 단핵구
- lower lobe of lung
- 혈액
- upper lobe of lung
- upper lobe of left lung
- 오른허파
- 아킬레스건
- 과립구
- 내장가슴막
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| 최상위 발현 | - 과립구
- human kidney
- 근위 세뇨관
- left lung
- left lung lobe
- right kidney
- superior frontal gyrus
- lumbar spinal ganglion
- 비장
- 오른허파
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| 추가 참조 발현 데이터 |
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BioGPS | ![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/34/PBB_GE_LRRK2_gnf1h07577_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_LRRK2_gnf1h07577_s_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/ac/PBB_GE_LRRK2_gnf1h07580_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_LRRK2_gnf1h07580_s_at_fs.png) | 추가 참조 발현 데이터 |
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동원체 |
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종 | 인간 | 쥐 |
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앙트레 | | |
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앙상블 | | |
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유니프롯 | | |
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RefSeq (mRNA) | | |
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RefSeq(단백질) | | |
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위치(UCSC) | Chr 12: 40.2 – 40.37 Mb | Chr 15: 91.56 – 91.7 Mb |
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PubMed 검색 | [3] | [4] |
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위키데이터 |
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LRRK2(Leucine-rich repeat kinase 2)는 인간에서 암호화되는 대규모 다기능 키나제 효소이다. LRRK2 유전자에 의해. LRRK2는 류신이 풍부한 반복 키나제 계열에 속한다. 이 유전자의 변종은 파킨슨병 및 크론병의 위험 증가와 관련이 있다.
기능
LRRK2 유전자는 아르마딜로 반복(ARM) 영역, 안키린 반복(ANK) 영역, 류신 풍부 반복(LRR) 도메인, 키나제 도메인, RAS 도메인, GTPase 도메인 및 WD40 도메인을 갖는 단백질을 코딩한다. 이 단백질은 주로 세포질에 존재하지만 미토콘드리아 외막과도 결합한다.
LRRK2는 파킨의 C-말단 R2 RING 핑거 도메인과 상호작용하고, 파킨은 LRRK2의 COR 도메인과 상호작용한다. 돌연변이 LRRK2의 발현은 신경모세포종 세포와 마우스 피질 뉴런에서 세포사멸 세포 사멸을 유도했다.
상염색체 우성 파킨슨병과 관련된 LRRK2 돌연변이의 발현은 생체 내 및 배양된 뉴런에서 수지상 나무의 단축 및 단순화를 유발한다. 이는 부분적으로 거대자가포식의 변화에 의해 매개되며, 자가포식 단백질 LC3의 단백질 키나제 A 조절에 의해 예방될 수 있다. G2019S 및 R1441C 돌연변이는 시냅스 후 칼슘 불균형을 유발하여 미토파지에 의해 수상돌기에서 과도한 미토콘드리아 제거를 초래한다. LRRK2는 또한 샤페론 매개 자가포식의 기질이기도 하다.
각주
- ↑ 가 나 다 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188906 - 앙상블, May 2017
- ↑ 가 나 다 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036273 - 앙상블, May 2017
- ↑ “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.
- ↑ “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.
외부 링크
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on LRRK2-Related Parkinson Disease
- 의학주제표목 (MeSH)의 LRRK2+protein,+human