Zespół Shwachmana-Diamonda
Ten artykuł od 2021-12 wymaga dodania wiarygodnych źródeł medycznych dla zapewnienia weryfikowalności.
Możliwe, że zbyt mocno polega na źródłach pierwotnych. Podane poniżej informacje, mające charakter medyczny, mogą być częściowo lub w całości niepoparte dowodami naukowymi. Jako pozbawione odpowiednich źródeł mogą zostać zakwestionowane i usunięte.
Należy podać wiarygodne źródła w formie przypisów bibliograficznych.
Po wyeliminowaniu niedoskonałości należy usunąć szablon {{Dopracować}} z tego artykułu.
Należy podać wiarygodne źródła w formie przypisów bibliograficznych.
Po wyeliminowaniu niedoskonałości należy usunąć szablon {{Dopracować}} z tego artykułu.
Klasyfikacje | |
ICD-10 | Q45.3 |
---|---|
DiseasesDB | 11894 |
OMIM | 260400 |
Zespół Shwachmana-Diamonda, wrodzona lipomatoza trzustki (ang. Shwachman-Diamond syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) – rzadka choroba genetyczna, przebiegająca z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, zaburzeniami hematologicznymi, predyspozycją do nowotworów układu krwiotwórczego, wadami kośćca i niskorosłością. Po mukowiscydozie, zespół Shwachmana-Diamonda jest drugą przyczyną niewydolności egzokrynnej trzustki u dzieci. Choroba wiąże się z mutacjami w jednym lub obu allelach genu SBDS w locus 7q11.
Linki zewnętrzne
- Shwachman-Diamond Syndrome; SDS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.