Beckers muskeldystrofi

Beckers muskeldystrofi (BMD) är en ovanlig, ärftlig sjukdom i musklerna (muskeldystrofi), i synnerhet och först skelettmusklerna, som leder till färre och färre muskelceller,^[1] som orsakas av problem med proteinet dystrofin. Det påminner mycket om Duchennes muskeldystrofi men har ett lindrigare förlopp än den varianten av dystrofinproblem.^[2]

Ofta bryter symtomen ut innan 15 års ålder,^[3] men de kan bryta ut längre upp i vuxen ålder.^[2] De första symtomen på BMD är en långsamt fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining i höfter, lår, bäckenområdet och skuldrorna. Detta kan leda till att personen börjar gå på ett märkligt sätt, exempelvis genom att gå på tå eller vagga fram.^[4] Ett tidigt tecken är ofta att vaderna blir onaturligt stora.^[2] Personen kan få problem med balansen och koordinationen, och ramla ofta. Med tiden hamnar personen oftast i rullstol.^[3] Svagheten och förtviningen är lika på båda sidorna.^[2]

Somliga får kramp i musklerna och vissa upplever muskelsmärtor, speciellt vid ansträngning. Hjärtat kan i egenskap av muskel påverkas, vilket innebär att hjärtmuskeln också försvagas, och sjukdomen kan då ge hjärtsvikt, takykardi, och ospecifika blåsljud.^[2] Problemen med skelettmusklerna måste inte korrelera med allvaret i hjärtpåverkan. Likaså kan andningen drabbas (dyspné). Påverkan på lungmusklerna kan leda till hosta. Möjligen kan dystropinproblemen påverka hjärnan och ge koncentrationssvårigheter och minnesproblem.^[4]

BMD beror på mutationer på den gen som kodar för dystrofin vilka leder till att det finns mindre dystrofin i musklerna. Genen finns på X-kromosomen, vilket innebär att mutationen kan ha ärvts från modern om män drabbas, men kvinnliga anlagsbärare kan ha ärvt mutationen från båda föräldrarna. Det är i ungefär vart tredje fall en nymutation. På grund av genens placering drabbas män avsevärt mycket oftare än kvinnor.^[2]

I Sverige får årligen 3-5 pojkar eller män diagnosen, men antalet sjuka skattas till 4 per 100 000 svenska män.^[2]