CALN1

CALN1
Ідентифікатори
Символи CALN1, CABP8, calneuron 1
Зовнішні ІД OMIM: 607176 MGI: 2155987 HomoloGene: 10966 GeneCards: CALN1
Пов'язані генетичні захворювання
бічний аміотрофічний склероз[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
83698
140904
Ensembl
ENSG00000183166
ENSMUSG00000060371
UniProt
Q9BXU9
Q9JJG7
RefSeq (мРНК)
NM_001017440
NM_031468
NM_001363460
NM_021371
NM_181045
RefSeq (білок)
NP_001017440
NP_113656
NP_001350389
NP_067346
NP_851388
Локус (UCSC) Хр. 7: 71.78 – 72.45 Mb Хр. 5: 130.4 – 130.88 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CALN1 (англ. Calneuron 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 219 амінокислот, а молекулярна маса — 24 837[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPFHHVTAGLLYKGNYLNRSLSAGSDSEQLANISVEELDEIREAFRVLDR
DGNGFISKQELGMAMRSLGYMPSEVELAIIMQRLDMDGDGQVDFDEFMTI
LGPKLVSSEGRDGFLGNTIDSIFWQFDMQRITLEELKHILYHAFRDHLTM
KDIENIIINEEESLNETSGNCQTEFEGVHSQKQNRQTCVRKSLICAFAMA
FIISVMLIAANQILRSGME

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, апараті гольджі.

Література

  • Wu Y.-Q., Lin X., Liu C.-M., Jamrich M., Shaffer L.G. (2001). Identification of a human brain-specific gene, calneuron 1, a new member of the calmodulin superfamily. Mol. Genet. Metab. 72: 343—350. PMID 11286509 DOI:10.1006/mgme.2001.3160
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • McCue H.V., Burgoyne R.D., Haynes L.P. (2009). Membrane targeting of the EF-hand containing calcium-sensing proteins CaBP7 and CaBP8. Biochem. Biophys. Res. Commun. 380: 825—831. PMID 19338761 DOI:10.1016/j.bbrc.2009.01.177

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CALN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13248 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, Q9BXU9 (англ.) . Архів оригіналу за 19 липня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 7
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.