DNAJC5

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2N05, 2N04

Ідентифікатори

Символи

DNAJC5, CLN4, CLN4B, CSP, DNAJC5A, NCL, mir-941-2, mir-941-3, mir-941-4, mir-941-5, DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5

Зовнішні ІД

OMIM: 611203 MGI: 892995 HomoloGene: 9631 GeneCards: DNAJC5

Пов'язані генетичні захворювання

neuronal ceroid lipofuscinosis 4B^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• ATP-dependent protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• Меланосома • lysosomal membrane • terminal bouton • клітинна мембрана • clathrin-sculpted gamma-aminobutyric acid transport vesicle membrane • екзосома • мітохондрія • Синаптичні бульбашки • мембрана • azurophil granule membrane • specific granule membrane • neuromuscular junction • presynapse • anchored component of synaptic vesicle membrane
Біологічний процес	• GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • regulated exocytosis • GO:0010554 neurotransmitter secretion • synaptic vesicle exocytosis • екзоцитоз • neutrophil degranulation • chaperone-mediated protein folding • regulation of synaptic vesicle cycle
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


80331


13002

Ensembl


ENSG00000101152


ENSMUSG00000000826

UniProt


Q9H3Z4


P60904

RefSeq (мРНК)


NM_025219


NM_001271584 NM_001271585 NM_016775

RefSeq (білок)


NP_079495


NP_001258513 NP_001258514 NP_058055

Локус (UCSC)

Хр. 20: 63.9 – 63.94 Mb

Хр. 2: 181.16 – 181.2 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DNAJC5 (англ. DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 198 амінокислот, а молекулярна маса — 22 149^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MADQRQRSLS	TSGESLYHVL	GLDKNATSDD	IKKSYRKLAL	KYHPDKNPDN
PEAADKFKEI	NNAHAILTDA	TKRNIYDKYG	SLGLYVAEQF	GEENVNTYFV
LSSWWAKALF	VFCGLLTCCY	CCCCLCCCFN	CCCGKCKPKA	PEGEETEFYV
SPEDLEAQLQ	SDEREATDTP	IVIQPASATE	TTQLTADSHP	SYHTDGFN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Coppola T., Gundersen C. (1996). Widespread expression of human cysteine string proteins. FEBS Lett. 391: 269—272. PMID 8764987 DOI:10.1016/0014-5793(96)00750-8
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Giorgianni F., Beranova-Giorgianni S., Desiderio D.M. (2004). Identification and characterization of phosphorylated proteins in the human pituitary. Proteomics. 4: 587—598. PMID 14997482 DOI:10.1002/pmic.200300584
Burgoyne R.D., Morgan A. (2015). Cysteine string protein (CSP) and its role in preventing neurodegeneration. Semin. Cell Dev. Biol. 40: 153—159. PMID 25800794 DOI:10.1016/j.semcdb.2015.03.008
Patel P., Prescott G.R., Burgoyne R.D., Lian L.Y., Morgan A. (2016). Phosphorylation of Cysteine String Protein triggers a major conformational switch. Structure. 24: 1380—1386. PMID 27452402 DOI:10.1016/j.str.2016.06.009

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DNAJC5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16235 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9H3Z4 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.