DTNA |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | DTNA, D18S892E, DRP3, DTN, DTN-A, LVNC1, dystrobrevin alpha |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 601239 MGI: 106039 HomoloGene: 20362 GeneCards: DTNA |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
left ventricular noncompaction[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • zinc ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • PDZ domain binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • extrinsic component of cytoplasmic side of plasma membrane • міжклітинні контакти • аксон • Сарколема • клітинна мембрана • cell projection • синапс • мембрана • GO:0009327 protein-containing complex |
---|
Біологічний процес | • neuromuscular synaptic transmission • striated muscle contraction • GO:0072468 сигнальна трансдукція • chemical synaptic transmission |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_001128175 NM_001198938 NM_001198939 NM_001198940 NM_001198941
| NM_001198942 NM_001198943 NM_001198944 NM_001198945 NM_001390 NM_001391 NM_001392 NM_032975 NM_032978 NM_032979 NM_032980 NM_032981 |
| NM_001285807 NM_001285808 NM_001285810 NM_001285811 NM_001285813
| NM_001285817 NM_010087 NM_207650 NM_001361215 NM_001361216 NM_001361217 |
|
---|
RefSeq (білок) | NP_001121647 NP_001185867 NP_001185868 NP_001185869 NP_001185870
| NP_001185871 NP_001185872 NP_001185873 NP_001185874 NP_001381 NP_001382 NP_001383 NP_116757 NP_116760 NP_116761 NP_116762 NP_116763 |
| NP_001272736 NP_001272737 NP_001272739 NP_001272740 NP_001272742
| NP_001272746 NP_034217 NP_997533 NP_001348144 NP_001348145 NP_001348146 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 18: 34.49 – 34.89 Mb | Хр. 18: 23.42 – 23.66 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
DTNA (англ. Dystrobrevin alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 743 амінокислот, а молекулярна маса — 83 901[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MIEDSGKRGN | | TMAERRQLFA | | EMRAQDLDRI | | RLSTYRTACK | | LRFVQKKCNL |
HLVDIWNVIE | | ALRENALNNL | | DPNTELNVSR | | LEAVLSTIFY | | QLNKRMPTTH |
QIHVEQSISL | | LLNFLLAAFD | | PEGHGKISVF | | AVKMALATLC | | GGKIMDKLRY |
IFSMISDSSG | | VMVYGRYDQF | | LREVLKLPTA | | VFEGPSFGYT | | EQSARSCFSQ |
QKKVTLNGFL | | DTLMSDPPPQ | | CLVWLPLLHR | | LANVENVFHP | | VECSYCHSES |
MMGFRYRCQQ | | CHNYQLCQDC | | FWRGHAGGSH | | SNQHQMKEYT | | SWKSPAKKLT |
NALSKSLSCA | | SSREPLHPMF | | PDQPEKPLNL | | AHIVDTWPPR | | PVTSMNDTLF |
SHSVPSSGSP | | FITRSSPPKD | | SEVEQNKLLA | | RAAPAFLKGK | | GIQYSLNVAD |
RLADEHVLIG | | LYVNMLRNNP | | SCMLESSNRL | | DEEHRLIARY | | AARLAAESSS |
SQPPQQRSAP | | DISFTIDANK | | QQRQLIAELE | | NKNREILQEI | | QRLRLEHEQA |
SQPTPEKAQQ | | NPTLLAELRL | | LRQRKDELEQ | | RMSALQESRR | | ELMVQLEGLM |
KLLKTQGAGS | | PRSSPSHTIS | | RPIPMPIRSA | | SACSTPTHTP | | QDSLTGVGGD |
VQEAFAQSSR | | RNLRNDLLVA | | ADSITNTMSS | | LVKELNSEVG | | SETESNVDSE |
FARTQFEDLV | | PSPTSEKAFL | | AQIHARKPGY | | IHSGATTSTM | | RGDMVTEDAD |
PYVQPEDENY | | ENDSVRQLEN | | ELQMEEYLKQ | | KLQDEAYQVS | | LQG |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, синапсах.
Література
- Sadoulet-Puccio H.M., Khurana T.S., Cohen J.B., Kunkel L.M. (1996). Cloning and characterization of the human homologue of a dystrophin related phosphoprotein found at the Torpedo electric organ post-synaptic membrane. Hum. Mol. Genet. 5: 489—496. PMID 8845841 DOI:10.1093/hmg/5.4.489
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Ahn A.H., Kunkel L.M. (1995). Syntrophin binds to an alternatively spliced exon of dystrophin. J. Cell Biol. 128: 363—371. PMID 7844150 DOI:10.1083/jcb.128.3.363
- Nawrotzki R., Loh N.Y., Ruegg M.A., Davies K.E., Blake D.J. (1998). Characterisation of alpha-dystrobrevin in muscle. J. Cell Sci. 111: 2595—2605. PMID 9701558
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DTNA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3057 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9Y4J8 (англ.) . Архів оригіналу за 19 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |