EDAR

Ідентифікатори

Символи

EDAR, DL, ECTD10A, ECTD10B, ED1R, ED3, ED5, EDA-A1R, EDA1R, EDA3, HRM1, ectodysplasin A receptor

Зовнішні ІД

OMIM: 604095 MGI: 1343498 HomoloGene: 7699 GeneCards: EDAR

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transmembrane signaling receptor activity • signaling receptor activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • apical part of cell • мембрана • клітинна мембрана
Біологічний процес	• hair follicle development • odontogenesis of dentin-containing tooth • pigmentation • multicellular organism development • salivary gland cavitation • диференціація клітин • GO:1901313 positive regulation of gene expression • tumor necrosis factor-mediated signaling pathway • epidermis development • GO:0097285 апоптоз • positive regulation of JNK cascade • positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling • positive regulation of NIK/NF-kappaB signaling
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


10913


13608

Ensembl


ENSG00000135960


ENSMUSG00000003227

UniProt


Q9UNE0


Q9R187

RefSeq (мРНК)


NM_022336


NM_010100

RefSeq (білок)


NP_071731


NP_034230

Локус (UCSC)

Хр. 2: 108.89 – 108.99 Mb

Хр. 10: 58.44 – 58.51 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

EDAR (англ. Ectodysplasin A receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 448 амінокислот, а молекулярна маса — 48 582^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAHVGDCTQT	PWLPVLVVSL	MCSARAEYSN	CGENEYYNQT	TGLCQECPPC
GPGEEPYLSC	GYGTKDEDYG	CVPCPAEKFS	KGGYQICRRH	KDCEGFFRAT
VLTPGDMEND	AECGPCLPGY	YMLENRPRNI	YGMVCYSCLL	APPNTKECVG
ATSGASANFP	GTSGSSTLSP	FQHAHKELSG	QGHLATALII	AMSTIFIMAI
AIVLIIMFYI	LKTKPSAPAC	CTSHPGKSVE	AQVSKDEEKK	EAPDNVVMFS
EKDEFEKLTA	TPAKPTKSEN	DASSENEQLL	SRSVDSDEEP	APDKQGSPEL
CLLSLVHLAR	EKSATSNKSA	GIQSRRKKIL	DVYANVCGVV	EGLSPTELPF
DCLEKTSRML	SSTYNSEKAV	VKTWRHLAES	FGLKRDEIGG	MTDGMQLFDR
ISTAGYSIPE	LLTKLVQIER	LDAVESLCAD	ILEWAGVVPP	ASQPHAAS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, диференціація, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Zhang Z., Henzel W.J. (2004). Signal peptide prediction based on analysis of experimentally verified cleavage sites. Protein Sci. 13: 2819—2824. PMID 15340161 DOI:10.1110/ps.04682504
Kumar A., Eby M.T., Sinha S., Jasmin A., Chaudhary P.M. (2001). The ectodermal dysplasia receptor activates the nuclear factor-kappaB, JNK, and cell death pathways and binds to ectodysplasin A. J. Biol. Chem. 276: 2668—2677. PMID 11035039 DOI:10.1074/jbc.M008356200
Naeem M., Muhammad D., Ahmad W. (2005). Novel mutations in the EDAR gene in two Pakistani consanguineous families with autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia. Br. J. Dermatol. 153: 46—50. PMID 16029325 DOI:10.1111/j.1365-2133.2005.06642.x
Chassaing N., Bourthoumieu S., Cossee M., Calvas P., Vincent M.-C. (2006). Mutations in EDAR account for one-quarter of non-ED1-related hypohidrotic ectodermal dysplasia. Hum. Mutat. 27: 255—259. PMID 16435307 DOI:10.1002/humu.20295

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з EDAR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2895 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9UNE0 (англ.) . Архів оригіналу за 20 жовтня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.