ELOVL4 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | ELOVL4, ADMD, CT118, ISQMR, SCA34, STGD2, STGD3, ELOVL fatty acid elongase 4 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 605512 MGI: 1933331 HomoloGene: 41488 GeneCards: ELOVL4 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
spinocerebellar ataxia type 34, congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • transferase activity • G protein-coupled photoreceptor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • 3-oxo-arachidoyl-CoA synthase activity • 3-oxo-cerotoyl-CoA synthase activity • 3-oxo-lignoceronyl-CoA synthase activity • fatty acid elongase activity • very-long-chain 3-ketoacyl-CoA synthase activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • integral component of endoplasmic reticulum membrane • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана |
---|
Біологічний процес | • fatty acid biosynthetic process • fatty acid metabolic process • lipid metabolism • fatty acid elongation, saturated fatty acid • very long-chain fatty acid biosynthetic process • detection of visible light • sphingolipid biosynthetic process • fatty acid elongation, monounsaturated fatty acid • fatty acid elongation, polyunsaturated fatty acid • unsaturated fatty acid biosynthetic process • long-chain fatty-acyl-CoA biosynthetic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 6: 79.91 – 79.95 Mb | Хр. 9: 83.66 – 83.69 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ELOVL4 (англ. ELOVL fatty acid elongase 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 314 амінокислот, а молекулярна маса — 36 829[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGLLDSEPGS | | VLNVVSTALN | | DTVEFYRWTW | | SIADKRVENW | | PLMQSPWPTL |
SISTLYLLFV | | WLGPKWMKDR | | EPFQMRLVLI | | IYNFGMVLLN | | LFIFRELFMG |
SYNAGYSYIC | | QSVDYSNNVH | | EVRIAAALWW | | YFVSKGVEYL | | DTVFFILRKK |
NNQVSFLHVY | | HHCTMFTLWW | | IGIKWVAGGQ | | AFFGAQLNSF | | IHVIMYSYYG |
LTAFGPWIQK | | YLWWKRYLTM | | LQLIQFHVTI | | GHTALSLYTD | | CPFPKWMHWA |
LIAYAISFIF | | LFLNFYIRTY | | KEPKKPKAGK | | TAMNGISANG | | VSKSEKQLMI |
ENGKKQKNGK | | AKGD |
Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, біосинтез жирних кислот, біосинтез ліпідів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Grayson C., Molday R.S. (2005). Dominant negative mechanism underlies autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy linked to mutations in ELOVL4. J. Biol. Chem. 280: 32521—32530. PMID 16036915 DOI:10.1074/jbc.M503411200
- Edwards A.O., Donoso L.A., Ritter R. III (2001). A novel gene for autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy with homology to the SUR4 protein family. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 42: 2652—2663. PMID 11581213
- Rivolta C., Ayyagari R., Sieving P.A., Berson E.L., Dryja T.P. (2003). Evaluation of the ELOVL4 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis. Mol. Vis. 9: 49—51. PMID 12592226
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ELOVL4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14415 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9GZR5 (англ.) . Архів оригіналу за 12 грудня 2016. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |