HERC1

Наявні структури

Пошук для людей: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4O2W, 4QT6

Ідентифікатори

Символи

HERC1, p532, p619, HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1, MDFPMR

Зовнішні ІД

OMIM: 605109 MGI: 2384589 HomoloGene: 31207 GeneCards: HERC1

Пов'язані генетичні захворювання

macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • guanyl-nucleotide exchange factor activity • transferase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • комплекс Ґольджі • мембрана
Біологічний процес	• cerebellar Purkinje cell differentiation • negative regulation of autophagy • neuron projection development • Убіквітин-залежний протеоліз • neuromuscular process controlling balance
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


8925


235439

Ensembl


ENSG00000103657


ENSMUSG00000038664

UniProt


Q15751


н/д

RefSeq (мРНК)


NM_003922


NM_145617

RefSeq (білок)


NP_003913


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 15: 63.61 – 63.83 Mb

Хр. 9: 66.26 – 66.42 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

HERC1 (англ. HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 861 амінокислот, а молекулярна маса — 532 228^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATMIPPVKL	KWLEHLNSSW	ITEDSESIAT	REGVAVLYSK	LVSNKEVVPL
PQQVLCLKGP	QLPDFERESL	SSDEQDHYLD	ALLSSQLALA	KMVCSDSPFA
GALRKRLLVL	QRVFYALSNK	YHDKGKVKQQ	QHSPESSSGS	ADVHSVSERP
RSSTDALIEM	GVRTGLSLLF	ALLRQSWMMP	VSGPGLSLCN	DVIHTAIEVV
SSLPPLSLAN	ESKIPPMGLD	CLSQVTTFLK	GVTIPNSGAD	TLGRRLASEL
LLGLAAQRGS	LRYLLEWIEM	ALGASAVVHT	MEKGKLLSSQ	EGMISFDCFM
TILMQMRRSL	GSSADRSQWR	EPTRTSDGLC	SLYEAALCLF	EEVCRMASDY
SRTCASPDSI	QTGDAPIVSE	TCEVYVWGSN	SSHQLVEGTQ	EKILQPKLAP
SFSDAQTIEA	GQYCTFVIST	DGSVRACGKG	SYGRLGLGDS	NNQSTLKKLT
FEPHRSIKKV	SSSKGSDGHT	LAFTTEGEVF	SWGDGDYGKL	GHGNSSTQKY
PKLIQGPLQG	KVVVCVSAGY	RHSAAVTEDG	ELYTWGEGDF	GRLGHGDSNS
RNIPTLVKDI	SNVGEVSCGS	SHTIALSKDG	RTVWSFGGGD	NGKLGHGDTN
RVYKPKVIEA	LQGMFIRKVC	AGSQSSLALT	STGQVYAWGC	GACLGCGSSE
ATALRPKLIE	ELAATRIVDV	SIGDSHCLAL	SHDNEVYAWG	NNSMGQCGQG
NSTGPITKPK	KVSGLDGIAI	QQISAGTSHS	LAWTALPRDR	QVVAWHRPYC
VDLEESTFSH	LRSFLERYCD	KINSEIPPLP	FPSSREHHSF	LKLCLKLLSN
HLALALAGGV	ATSILGRQAG	PLRNLLFRLM	DSTVPDEIQE	VVIETLSVGA
TMLLPPLRER	MELLHSLLPQ	GPDRWESLSK	GQRMQLDIIL	TSLQDHTHVA
SLLGYSSPSD	AADLSSVCTG	YGNLSDQPYG	TQSCHPDTHL	AEILMKTLLR
NLGFYTDQAF	GELEKNSDKF	LLGTSSSENS	QPAHLHELLC	SLQKQLLAFC
HINNISENSS	SVALLHKHLQ	LLLPHATDIY	SRSANLLKES	PWNGSVGEKL
RDVIYVSAAG	SMLCQIVNSL	LLLPVSVARP	LLSYLLDLLP	PLDCLNRLLP
AADLLEDQEL	QWPLHGGPEL	IDPAGLPLPQ	PAQSWVWLVD	LERTIALLIG
RCLGGMLQGS	PVSPEEQDTA	YWMKTPLFSD	GVEMDTPQLD	KCMSCLLEVA
LSGNEEQKPF	DYKLRPEIAV	YVDLALGCSK	EPARSLWISM	QDYAVSKDWD
SATLSNESLL	DTVSRFVLAA	LLKHTNLLSQ	ACGESRYQPG	KHLSEVYRCV
YKVRSRLLAC	KNLELIQTRS	SSRDRWISEN	QDSADVDPQE	HSFTRTIDEE
AEMEEQAERD	REEGHPEPED	EEEEREHEVM	TAGKIFQCFL	SAREVARSRD
RDRMNSGAGS	GARADDPPPQ	SQQERRVSTD	LPEGQDVYTA	ACNSVIHRCA
LLILGVSPVI	DELQKRREEG	QLQQPSTSAS	EGGGLMTRSE	SLTAESRLVH
TSPNYRLIKS	RSESDLSQPE	SDEEGYALSG	RRNVDLDLAA	SHRKRGPMHS
QLESLSDSWA	RLKHSRDWLC	NSSYSFESDF	DLTKSLGVHT	LIENVVSFVS
GDVGNAPGFK	EPEESMSTSP	QASIIAMEQQ	QLRAELRLEA	LHQILVLLSG
MEEKGSISLA	GSRLSSGFQS	STLLTSVRLQ	FLAGCFGLGT	VGHTGGKGES
GRLHHYQDGI	RAAKRNIQIE	IQVAVHKIYQ	QLSATLERAL	QANKHHIEAQ
QRLLLVTVFA	LSVHYQPVDV	SLAISTGLLN	VLSQLCGTDT	MLGQPLQLLP
KTGVSQLSTA	LKVASTRLLQ	ILAITTGTYA	DKLSPKVVQS	LLDLLCSQLK
NLLSQTGVLH	MASFGEGEQE	DGEEEEKKVD	SSGETEKKDF	RAALRKQHAA
ELHLGDFLVF	LRRVVSSKAI	QSKMASPKWT	EVLLNIASQK	CSSGIPLVGN
LRTRLLALHV	LEAVLPACES	GVEDDQMAQI	VERLFSLLSD	CMWETPIAQA
KHAIQIKEKE	QEIKLQKQGE	LEEEDENLPI	QEVSFDPEKA	QCCLVENGQI
LTHGSGGKGY	GLASTGVTSG	CYQWKFYIVK	ENRGNEGTCV	GVSRWPVHDF
NHRTTSDMWL	YRAYSGNLYH	NGEQTLTLSS	FTQGDFITCV	LDMEARTISF
GKNGEEPKLA	FEDVDAAELY	PCVMFYSSNP	GEKVKICDMQ	MRGTPRDLLP
GDPICSPVAA	VLAEATIQLI	RILHRTDRWT	YCINKKMMER	LHKIKICIKE
SGQKLKKSRS	VQSREENEMR	EEKESKEEEK	GKHTRHGLAD	LSELQLRTLC
IEVWPVLAVI	GGVDAGLRVG	GRCVHKQTGR	HATLLGVVKE	GSTSAKVQWD
EAEITISFPT	FWSPSDTPLY	NLEPCEPLPF	DVARFRGLTA	SVLLDLTYLT
GVHEDMGKQS	TKRHEKKHRH	ESEEKGDVEQ	KPESESALDM	RTGLTSDDVK
SQSTTSSKSE	NEIASFSLDP	TLPSVESQHQ	ITEGKRKNHE	HMSKNHDVAQ
SEIRAVQLSY	LYLGAMKSLS	ALLGCSKYAE	LLLIPKVLAE	NGHNSDCASS
PVVHEDVEMR	AALQFLMRHM	VKRAVMRSPI	KRALGLADLE	RAQAMIYKLV
VHGLLEDQFG	GKIKQEIDQQ	AEESDPAQQA	QTPVTTSPSA	SSTTSFMSSS
LEDTTTATTP	VTDTETVPAS	ESPGVMPLSL	LRQMFSSYPT	TTVLPTRRAQ
TPPISSLPTS	PSDEVGRRQS	LTSPDSQSAR	PANRTALSDP	SSRLSTSPPP
PAIAVPLLEM	GFSLRQIAKA	MEATGARGEA	DAQNITVLAM	WMIEHPGHED
EEEPQSGSTA	DSRPGAAVLG	SGGKSNDPCY	LQSPGDIPSA	DAAEMEEGFS
ESPDNLDHTE	NAASGSGPSA	RGRSAVTRRH	KFDLAARTLL	ARAAGLYRSV
QAHRNQSRRE	GISLQQDPGA	LYDFNLDEEL	EIDLDDEAME	AMFGQDLTSD
NDILGMWIPE	VLDWPTWHVC	ESEDREEVVV	CELCECSVVS	FNQHMKRNHP
GCGRSANRQG	YRSNGSYVDG	WFGGECGSGN	PYYLLCGTCR	EKYLAMKTKS
KSTSSERYKG	QAPDLIGKQD	SVYEEDWDML	DVDEDEKLTG	EEEFELLAGP
LGLNDRRIVP	EPVQFPDSDP	LGASVAMVTA	TNSMEETLMQ	IGCHGSVEKS
SSGRITLGEQ	AAALANPHDR	VVALRRVTAA	AQVLLARTMV	MRALSLLSVS
GSSCSLAAGL	ESLGLTDIRT	LVRLMCLAAA	GRAGLSTSPS	AMASTSERSR
GGHSKANKPI	SCLAYLSTAV	GCLASNAPSA	AKLLVQLCTQ	NLISAATGVN
LTTVDDSIQR	KFLPSFLRGI	AEENKLVTSP	NFVVTQALVA	LLADKGAKLR
PNYDKSEVEK	KGPLELANAL	AACCLSSRLS	SQHRQWAAQQ	LVRTLAAHDR
DNQTTLQTLA	DMGGDLRKCS	FIKLEAHQNR	VMTCVWCNKK	GLLATSGNDG
TIRVWNVTKK	QYSLQQTCVF	NRLEGDAEES	LGSPSDPSFS	PVSWSISGKY
LAGALEKMVN	IWQVNGGKGL	VDIQPHWVSA	LAWPEEGPAT	AWSGESPELL
LVGRMDGSLG	LIEVVDVSTM	HRRELEHCYR	KDVSVTCIAW	FSEDRPFAVG
YFDGKLLLGT	KEPLEKGGIV	LIDAHKDTLI	SMKWDPTGHI	LMTCAKEDSV
KLWGSISGCW	CCLHSLCHPS	IVNGIAWCRL	PGKGSKLQLL	MATGCQSGLV
CVWRIPQDTT	QTNVTSAEGW	WEQESNCQDG	YRKSSGAKCV	YQLRGHITPV
RTVAFSSDGL	ALVSGGLGGL	MNIWSLRDGS	VLQTVVIGSG	AIQTTVWIPE
VGVAACSNRS	KDVLVVNCTA	EWAAANHVLA	TCRTALKQQG	VLGLNMAPCM
RAFLERLPMM	LQEQYAYEKP	HVVCGDQLVH	SPYMQCLASL	AVGLHLDQLL
CNPPVPPHHQ	NCLPDPASWN	PNEWAWLECF	STTIKAAEAL	TNGAQFPESF
TVPDLEPVPE	DELVFLMDNS	KWINGMDEQI	MSWATSRPED	WHLGGKCDVY
LWGAGRHGQL	AEAGRNVMVP	AAAPSFSQAQ	QVICGQNCTF	VIQANGTVLA
CGEGSYGRLG	QGNSDDLHVL	TVISALQGFV	VTQLVTSCGS	DGHSMALTES
GEVFSWGDGD	YGKLGHGNSD	RQRRPRQIEA	LQGEEVVQMS	CGFKHSAVVT
SDGKLFTFGN	GDYGRLGLGN	TSNKKLPERV	TALEGYQIGQ	VACGLNHTLA
VSADGSMVWA	FGDGDYGKLG	LGNSTAKSSP	QKIDVLCGIG	IKKVACGTQF
SVALTKDGHV	YTFGQDRLIG	LPEGRARNHN	RPQQIPVLAG	VIIEDVAVGA
EHTLALASNG	DVYAWGSNSE	GQLGLGHTNH	VREPTLVTGL	QGKNVRQISA
GRCHSAAWTA	PPVPPRAPGV	SVPLQLGLPD	TVPPQYGALR	EVSIHTVRAR
LRLLYHFSDL	MYSSWRLLNL	SPNNQNSTSH	YNAGTWGIVQ	GQLRPLLAPR
VYTLPMVRSI	GKTMVQGKNY	GPQITVKRIS	TRGRKCKPIF	VQIARQVVKL
NASDLRLPSR	AWKVKLVGEG	ADDAGGVFDD	TITEMCQELE	TGIVDLLIPS
PNATAEVGYN	RDRFLFNPSA	CLDEHLMQFK	FLGILMGVAI	RTKKPLDLHL
APLVWKQLCC	VPLTLEDLEE	VDLLYVQTLN	SILHIEDSGI	TEESFHEMIP
LDSFVGQSAD	GKMVPIIPGG	NSIPLTFSNR	KEYVERAIEY	RLHEMDRQVA
AVREGMSWIV	PVPLLSLLTA	KQLEQMVCGM	PEISVEVLKK	VVRYREVDEQ
HQLVQWFWHT	LEEFSNEERV	LFMRFVSGRS	RLPANTADIS	QRFQIMKVDR
PYDSLPTSQT	CFFQLRLPPY	SSQLVMAERL	RYAINNCRSI	DMDNYMLSRN
VDNAEGSDTD	Y

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, убіквітинування білків. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, апараті гольджі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Rosa J.L., Barbacid M. (1997). A giant protein that stimulates guanine nucleotide exchange on ARF1 and Rab proteins forms a cytosolic ternary complex with clathrin and Hsp70. Oncogene. 15: 1—6. PMID 9233772 DOI:10.1038/sj.onc.1201170
Garcia-Gonzalo F.R., Bartrons R., Ventura F., Rosa J.L. (2005). Requirement of phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate for HERC1-mediated guanine nucleotide release from ARF proteins. FEBS Lett. 579: 343—348. PMID 15642342 DOI:10.1016/j.febslet.2004.11.095
Rosa J.L., Casaroli-Marano R.P., Buckler A.J., Vilaro S., Barbacid M. (1996). p619, a giant protein related to the chromosome condensation regulator RCC1, stimulates guanine nucleotide exchange on ARF1 and Rab proteins. EMBO J. 15: 4262—4273. PMID 8861955
Rosa J.L., Casaroli-Marano R.P., Buckler A.J., Vilaro S., Barbacid M. (1996). EMBO J. 15: 5738—5738. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка)

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з HERC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4867 (англ.) . Архів оригіналу за 8 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q15751 (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.