HSD17B3 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | HSD17B3, EDH17B3, SDR12C2, hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 3, hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 605573 MGI: 107177 HomoloGene: 20089 GeneCards: HSD17B3 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • testosterone 17-beta-dehydrogenase (NADP+) activity • oxidoreductase activity • testosterone dehydrogenase (NAD+) activity • testosterone dehydrogenase [NAD(P) activity] |
---|
Клітинна компонента | • endoplasmic reticulum membrane • внутрішньоклітинна мембранна органела • ендоплазматичний ретикулум |
---|
Біологічний процес | • testosterone biosynthetic process • steroid biosynthetic process • lipid metabolism • androgen biosynthetic process • male genitalia development |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 9: 96.24 – 96.3 Mb | Хр. 13: 64.21 – 64.24 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
HSD17B3 (англ. Hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 310 амінокислот, а молекулярна маса — 34 516[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGDVLEQFFI | | LTGLLVCLAC | | LAKCVRFSRC | | VLLNYWKVLP | | KSFLRSMGQW |
AVITGAGDGI | | GKAYSFELAK | | RGLNVVLISR | | TLEKLEAIAT | | EIERTTGRSV |
KIIQADFTKD | | DIYEHIKEKL | | AGLEIGILVN | | NVGMLPNLLP | | SHFLNAPDEI |
QSLIHCNITS | | VVKMTQLILK | | HMESRQKGLI | | LNISSGIALF | | PWPLYSMYSA |
SKAFVCAFSK | | ALQEEYKAKE | | VIIQVLTPYA | | VSTAMTKYLN | | TNVITKTADE |
FVKESLNYVT | | IGGETCGCLA | | HEILAGFLSL | | IPAWAFYSGA | | FQRLLLTHYV |
AYLKLNTKVR |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, біосинтез ліпідів, біосинтез стероїдів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Bilbao J.R., Loridan L., Audi L., Gonzalo E., Castano L. (1998). A novel missense (R80W) mutation in 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 gene associated with male pseudohermaphroditism. Eur. J. Endocrinol. 139: 330—333. PMID 9758445 DOI:10.1530/eje.0.1390330
- Moghrabi N., Hughes I.A., Dunaif A., Andersson S. (1998). Deleterious missense mutations and silent polymorphism in the human 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 gene (HSD17B3). J. Clin. Endocrinol. Metab. 83: 2855—2860. PMID 9709959 DOI:10.1210/jcem.83.8.5052
- Lindqvist A., Hughes I.A., Andersson S. (2001). Substitution mutation C268Y causes 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency. J. Clin. Endocrinol. Metab. 86: 921—923. PMID 11158067 DOI:10.1210/jcem.86.2.7172
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з HSD17B3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5212 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P37058 (англ.) . Архів оригіналу за 16 січня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |