KLHL41

Ідентифікатори

Символи

KLHL41, KBTBD10, Krp1, NEM9, SARCOSIN, kelch like family member 41

Зовнішні ІД

OMIM: 607701 MGI: 2683854 HomoloGene: 4421 GeneCards: KLHL41

Пов'язані генетичні захворювання

nemaline myopathy 9^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • M band • cell projection • Псевдоподія • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • ruffle • Cul3-RING ubiquitin ligase complex • клітинна мембрана • sarcoplasmic reticulum • ендоплазматичний ретикулум • sarcoplasmic reticulum membrane • цитоскелет • клітинне ядро • гіалоплазма
Біологічний процес	• regulation of skeletal muscle cell differentiation • myofibril assembly • regulation of myoblast differentiation • Убіквітин-залежний протеоліз • skeletal muscle cell differentiation • striated muscle contraction • regulation of myoblast proliferation • sarcomere organization • skeletal muscle fiber development • посттрансляційна модифікація
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


10324


228003

Ensembl


ENSG00000239474


ENSMUSG00000075307

UniProt


O60662


A2AUC9

RefSeq (мРНК)


NM_006063


NM_001081087

RefSeq (білок)


NP_006054


NP_001074556

Локус (UCSC)

Хр. 2: 169.51 – 169.53 Mb

Хр. 2: 69.5 – 69.51 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

KLHL41 (англ. Kelch like family member 41) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 606 амінокислот, а молекулярна маса — 68 037^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDSQRELAEE	LRLYQSTLLQ	DGLKDLLDEK	KFIDCTLKAG	DKSLPCHRLI
LSACSPYFRE	YFLSEIDEAK	KKEVVLDNVD	PAILDLIIKY	LYSASIDLND
GNVQDIFALA	SRFQIPSVFT	VCVSYLQKRL	APGNCLAILR	LGLLLDCPRL
AISAREFVSD	RFVQICKEED	FMQLSPQELI	SVISNDSLNV	EKEEAVFEAV
MKWVRTDKEN	RVKNLSEVFD	CIRFRLMTEK	YFKDHVEKDD	IIKSNPDLQK
KIKVLKDAFA	GKLPEPSKNA	AKTGAGEVNG	DVGDEDLLPG	YLNDIPRHGM
FVKDLILLVN	DTAAVAYDPT	ENECYLTALA	EQIPRNHSSI	VTQQNQIYVV
GGLYVDEENK	DQPLQSYFFQ	LDSIASEWVG	LPPLPSARCL	FGLGEVDDKI
YVVAGKDLQT	EASLDSVLCY	DPVAAKWNEV	KKLPIKVYGH	NVISHKGMIY
CLGGKTDDKK	CTNRVFIFNP	KKGDWKDLAP	MKIPRSMFGV	AVHKGKIVIA
GGVTEDGLSA	SVEAFDLTTN	KWDVMTEFPQ	ERSSISLVSL	AGSLYAIGGF
AMIQLESKEF	APTEVNDIWK	YEDDKKEWAG	MLKEIRYASG	ASCLATRLNL
FKLSKL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, саркоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Wang X.J., Zhang D.D. (2009). Ectodermal-neural cortex 1 down-regulates Nrf2 at the translational level. PLoS ONE. 4: E5492—E5492. PMID 19424503 DOI:10.1371/journal.pone.0005492

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KLHL41 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16905 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, O60662 (англ.) . Архів оригіналу за 22 листопада 2017. Процитовано 28 серпня 2017.