MATN3 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | MATN3, DIPOA, EDM5, HOA, OADIP, OS2, matrilin 3, SEMDBCD |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 602109 MGI: 1328350 HomoloGene: 1785 GeneCards: MATN3 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
spondyloepimetaphyseal dysplasia, matrilin-3 type, Heberden's node[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • calcium ion binding • extracellular matrix structural constituent • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • extracellular region • endoplasmic reticulum lumen • GO:0005578 Позаклітинна матриця • міжклітинний простір • collagen-containing extracellular matrix |
---|
Біологічний процес | • skeletal system development • extracellular matrix organization • посттрансляційна модифікація • growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis • cartilage development |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 19.99 – 20.01 Mb | Хр. 12: 9 – 9.02 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
MATN3 (англ. Matrilin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 486 амінокислот, а молекулярна маса — 52 817[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MPRPAPARRL | | PGLLLLLWPL | | LLLPSAAPDP | | VARPGFRRLE | | TRGPGGSPGR |
RPSPAAPDGA | | PASGTSEPGR | | ARGAGVCKSR | | PLDLVFIIDS | | SRSVRPLEFT |
KVKTFVSRII | | DTLDIGPADT | | RVAVVNYAST | | VKIEFQLQAY | | TDKQSLKQAV |
GRITPLSTGT | | MSGLAIQTAM | | DEAFTVEAGA | | REPSSNIPKV | | AIIVTDGRPQ |
DQVNEVAARA | | QASGIELYAV | | GVDRADMASL | | KMMASEPLEE | | HVFYVETYGV |
IEKLSSRFQE | | TFCALDPCVL | | GTHQCQHVCI | | SDGEGKHHCE | | CSQGYTLNAD |
KKTCSALDRC | | ALNTHGCEHI | | CVNDRSGSYH | | CECYEGYTLN | | EDRKTCSAQD |
KCALGTHGCQ | | HICVNDRTGS | | HHCECYEGYT | | LNADKKTCSV | | RDKCALGSHG |
CQHICVSDGA | | ASYHCDCYPG | | YTLNEDKKTC | | SATEEARRLV | | STEDACGCEA |
TLAFQDKVSS | | YLQRLNTKLD | | DILEKLKINE | | YGQIHR |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Секретований назовні.
Література
- Belluoccio D., Schenker T., Baici A., Trueb B. (1998). Characterization of human matrilin-3 (MATN3). Genomics. 53: 391—394. PMID 9799608 DOI:10.1006/geno.1998.5519
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Belluoccio D., Trueb B. (1997). Matrilin-3 from chicken cartilage. FEBS Lett. 415: 212—216. PMID 9350998 DOI:10.1016/S0014-5793(97)01126-5
- Wagener R., Kobbe B., Paulsson M. (1997). Primary structure of matrilin-3, a new member of a family of extracellular matrix proteins related to cartilage matrix protein (matrilin-1) and von Willebrand factor. FEBS Lett. 413: 129—134. PMID 9287130 DOI:10.1016/S0014-5793(97)00895-8
- Mann H.H., Oezbek S., Engel J., Paulsson M., Wagener R. (2004). Interactions between the cartilage oligomeric matrix protein and matrilins. Implications for matrix assembly and the pathogenesis of chondrodysplasias. J. Biol. Chem. 279: 25294—25298. PMID 15075323 DOI:10.1074/jbc.M403778200
- Maeda K., Nakashima E., Horikoshi T., Mabuchi A., Ikegawa S. (2005). Mutation in the von Willebrand factor-A domain is not a prerequisite for the MATN3 mutation in multiple epiphyseal dysplasia. Am. J. Med. Genet. A. 136: 285—286. PMID 15948199 DOI:10.1002/ajmg.a.30832
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MATN3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6909 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, O15232 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |