MLH3 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | MLH3, HNPCC7, mutL homolog 3 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 604395 MGI: 1353455 HomoloGene: 91153 GeneCards: MLH3 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
колоректальний рак, Спадковий неполіпозний колоректальний рак[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • mismatched DNA binding • chromatin binding • centromeric DNA binding • single-stranded DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • satellite DNA binding • ATP binding • ATPase activity |
---|
Клітинна компонента | • chiasma • male germ cell nucleus • condensed nuclear chromosome • mismatch repair complex • synaptonemal complex • клітинне ядро • condensed chromosome • MutLalpha complex |
---|
Біологічний процес | • GO:0034613 protein localization • reciprocal meiotic recombination • male meiotic nuclear division • cellular response to DNA damage stimulus • synaptonemal complex assembly • GO:0100026 Репарація ДНК • female meiosis I • DNA mismatch repair |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | | NM_145446 NM_175337 NM_001304475 |
|
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 14: 75.01 – 75.05 Mb | Хр. 12: 85.28 – 85.32 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
MLH3 (англ. MutL homolog 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 453 амінокислот, а молекулярна маса — 163 711[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MIKCLSVEVQ | | AKLRSGLAIS | | SLGQCVEELA | | LNSIDAEAKC | | VAVRVNMETF |
QVQVIDNGFG | | MGSDDVEKVG | | NRYFTSKCHS | | VQDLENPRFY | | GFRGEALANI |
ADMASAVEIS | | SKKNRTMKTF | | VKLFQSGKAL | | KACEADVTRA | | SAGTTVTVYN |
LFYQLPVRRK | | CMDPRLEFEK | | VRQRIEALSL | | MHPSISFSLR | | NDVSGSMVLQ |
LPKTKDVCSR | | FCQIYGLGKS | | QKLREISFKY | | KEFELSGYIS | | SEAHYNKNMQ |
FLFVNKRLVL | | RTKLHKLIDF | | LLRKESIICK | | PKNGPTSRQM | | NSSLRHRSTP |
ELYGIYVINV | | QCQFCEYDVC | | MEPAKTLIEF | | QNWDTLLFCI | | QEGVKMFLKQ |
EKLFVELSGE | | DIKEFSEDNG | | FSLFDATLQK | | RVTSDERSNF | | QEACNNILDS |
YEMFNLQSKA | | VKRKTTAENV | | NTQSSRDSEA | | TRKNTNDAFL | | YIYESGGPGH |
SKMTEPSLQN | | KDSSCSESKM | | LEQETIVASE | | AGENEKHKKS | | FLEHSSLENP |
CGTSLEMFLS | | PFQTPCHFEE | | SGQDLEIWKE | | STTVNGMAAN | | ILKNNRIQNQ |
PKRFKDATEV | | GCQPLPFATT | | LWGVHSAQTE | | KEKKKESSNC | | GRRNVFSYGR |
VKLCSTGFIT | | HVVQNEKTKS | | TETEHSFKNY | | VRPGPTRAQE | | TFGNRTRHSV |
ETPDIKDLAS | | TLSKESGQLP | | NKKNCRTNIS | | YGLENEPTAT | | YTMFSAFQEG |
SKKSQTDCIL | | SDTSPSFPWY | | RHVSNDSRKT | | DKLIGFSKPI | | VRKKLSLSSQ |
LGSLEKFKRQ | | YGKVENPLDT | | EVEESNGVTT | | NLSLQVEPDI | | LLKDKNRLEN |
SDVCKITTME | | HSDSDSSCQP | | ASHILNSEKF | | PFSKDEDCLE | | QQMPSLRESP |
MTLKELSLFN | | RKPLDLEKSS | | ESLASKLSRL | | KGSERETQTM | | GMMSRFNELP |
NSDSSRKDSK | | LCSVLTQDFC | | MLFNNKHEKT | | ENGVIPTSDS | | ATQDNSFNKN |
SKTHSNSNTT | | ENCVISETPL | | VLPYNNSKVT | | GKDSDVLIRA | | SEQQIGSLDS |
PSGMLMNPVE | | DATGDQNGIC | | FQSEESKARA | | CSETEESNTC | | CSDWQRHFDV |
ALGRMVYVNK | | MTGLSTFIAP | | TEDIQAACTK | | DLTTVAVDVV | | LENGSQYRCQ |
PFRSDLVLPF | | LPRARAERTV | | MRQDNRDTVD | | DTVSSESLQS | | LFSEWDNPVF |
ARYPEVAVDV | | SSGQAESLAV | | KIHNILYPYR | | FTKGMIHSMQ | | VLQQVDNKFI |
ACLMSTKTEE | | NGEAGGNLLV | | LVDQHAAHER | | IRLEQLIIDS | | YEKQQAQGSG |
RKKLLSSTLI | | PPLEITVTEE | | QRRLLWCYHK | | NLEDLGLEFV | | FPDTSDSLVL |
VGKVPLCFVE | | REANELRRGR | | STVTKSIVEE | | FIREQLELLQ | | TTGGIQGTLP |
LTVQKVLASQ | | ACHGAIKFND | | GLSLQESCRL | | IEALSSCQLP | | FQCAHGRPSM |
LPLADIDHLE | | QEKQIKPNLT | | KLRKMAQAWR | | LFGKAECDTR | | QSLQQSMPPC |
EPP |
Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.
Література
- Kondo E., Horii A., Fukushige S. (2001). The interacting domains of three MutL heterodimers in man: hMLH1 interacts with 36 homologous amino acid residues within hMLH3, hPMS1 and hPMS2. Nucleic Acids Res. 29: 1695—1702. PMID 11292842 DOI:10.1093/nar/29.8.1695
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MLH3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7128 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9UHC1 (англ.) . Архів оригіналу за 27 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |