| SERPING1 |
|---|
 |
| Наявні структури |
|---|
| PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB |
|---|
| |
| Ідентифікатори |
|---|
| Символи | SERPING1, C1IN, C1INH, C1NH, HAE1, HAE2, serpin family G member 1 |
|---|
| Зовнішні ІД | OMIM: 606860 MGI: 894696 HomoloGene: 44 GeneCards: SERPING1 |
|---|
| |
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| ожиріння, hereditary angioedema type 1[1] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція | • peptidase inhibitor activity
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• serine-type endopeptidase inhibitor activity
|
|---|
| Клітинна компонента | • blood microparticle
• extracellular region
• екзосома
• platelet alpha granule lumen
• міжклітинний простір
• collagen-containing extracellular matrix
|
|---|
| Біологічний процес | • гемостаз
• blood coagulation, intrinsic pathway
• negative regulation of peptidase activity
• фібриноліз
• процес імунної системи
• GO:0010260 старіння людини
• platelet degranulation
• кровообіг
• negative regulation of complement activation, lectin pathway
• complement activation, classical pathway
• вроджений імунітет
• negative regulation of endopeptidase activity
• зсідання крові
• regulation of complement activation
• regulation of blood coagulation
• negative regulation of complement activation
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Шаблон експресії |
|---|
 |
| Більше даних |
| Ортологи |
|---|
| Види | Людина | Миша |
|---|
| Entrez | | |
|---|
| Ensembl | | |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (мРНК) | | |
|---|
| RefSeq (білок) | | |
|---|
| Локус (UCSC) | Хр. 11: 57.6 – 57.62 Mb | Хр. 2: 84.6 – 84.61 Mb |
|---|
| PubMed search | [2] | [3] |
|---|
| Вікідані |
| Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SERPING1 (англ. Serpin family G member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 500 амінокислот, а молекулярна маса — 55 154[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
|---|
| MASRLTLLTL | | LLLLLAGDRA | | SSNPNATSSS | | SQDPESLQDR | | GEGKVATTVI |
| SKMLFVEPIL | | EVSSLPTTNS | | TTNSATKITA | | NTTDEPTTQP | | TTEPTTQPTI |
| QPTQPTTQLP | | TDSPTQPTTG | | SFCPGPVTLC | | SDLESHSTEA | | VLGDALVDFS |
| LKLYHAFSAM | | KKVETNMAFS | | PFSIASLLTQ | | VLLGAGENTK | | TNLESILSYP |
| KDFTCVHQAL | | KGFTTKGVTS | | VSQIFHSPDL | | AIRDTFVNAS | | RTLYSSSPRV |
| LSNNSDANLE | | LINTWVAKNT | | NNKISRLLDS | | LPSDTRLVLL | | NAIYLSAKWK |
| TTFDPKKTRM | | EPFHFKNSVI | | KVPMMNSKKY | | PVAHFIDQTL | | KAKVGQLQLS |
| HNLSLVILVP | | QNLKHRLEDM | | EQALSPSVFK | | AIMEKLEMSK | | FQPTLLTLPR |
| IKVTTSQDML | | SIMEKLEFFD | | FSYDLNLCGL | | TEDPDLQVSA | | MQHQTVLELT |
| ETGVEAAAAS | | AISVARTLLV | | FEVQQPFLFV | | LWDQQHKFPV | | FMGRVYDPRA |
|
Кодований геном білок за функціями належить до інгібіторів протеаз, інгібіторів серинових протеаз. Задіяний у таких біологічних процесах як зсідання крові, гемостаз, імунітет, вроджений імунітет, шлях активації комплементу, фібриноліз. Секретований назовні.
Література
- Que B.G., Petra P.H. (1986). Isolation and analysis of a cDNA coding for human C1 inhibitor. Biochem. Biophys. Res. Commun. 137: 620—625. PMID 3488058 DOI:10.1016/0006-291X(86)91123-X
- Carter P.E., Dunbar B., Fothergill J.E. (1988). Genomic and cDNA cloning of the human C1 inhibitor. Intron-exon junctions and comparison with other serpins. Eur. J. Biochem. 173: 163—169. PMID 3267220 DOI:10.1111/j.1432-1033.1988.tb13980.x
- Carter P.E., Duponchel C., Tosi M., Fothergill J.E. (1991). Complete nucleotide sequence of the gene for human C1 inhibitor with an unusually high density of Alu elements. Eur. J. Biochem. 197: 301—308. PMID 2026152 DOI:10.1111/j.1432-1033.1991.tb15911.x
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Harrison R.A. (1983). Human C1 inhibitor: improved isolation and preliminary structural characterization. Biochemistry. 22: 5001—5007. PMID 6416294 DOI:10.1021/bi00290a019
- Stoppa-Lyonnet D., Carter P.E., Meo T., Tosi M. (1990). Clusters of intragenic Alu repeats predispose the human C1 inhibitor locus to deleterious rearrangements. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87: 1551—1555. PMID 2154751 DOI:10.1073/pnas.87.4.1551
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SERPING1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1228 (англ.) . Процитовано 6 лютого 2017.
{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P05155 (англ.) . Архів оригіналу за 8 лютого 2017. Процитовано 6 лютого 2017.
Див. також
 Портал «Біологія»  Портал «Хімія»
|
 | Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
SERPING1