SLC25A20 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

SLC25A20

Ідентифікатори

Символи

SLC25A20, CAC, CACT, Carnitine-acylcarnitine translocase, solute carrier family 25 member 20

Зовнішні ІД

OMIM: 613698 MGI: 1928738 HomoloGene: 331 GeneCards: SLC25A20

Пов'язані генетичні захворювання

carnitine-acylcarnitine translocase deficiency^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• acyl carnitine transmembrane transporter activity • carnitine:acyl carnitine antiporter activity • carnitine transmembrane transporter activity • GO:0022891 transmembrane transporter activity
Клітинна компонента	• мембрана • мітохондрія • гіалоплазма • мітохондріальна внутрішня мембрана • integral component of membrane
Біологічний процес	• carnitine shuttle • acyl carnitine transmembrane transport • mitochondrial transport • carnitine transport • carnitine transmembrane transport • GO:0015915 транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


788


57279

Ensembl


ENSG00000178537


ENSMUSG00000032602

UniProt


O43772


Q9Z2Z6

RefSeq (мРНК)


NM_000387


NM_020520

RefSeq (білок)


NP_000378


NP_065266

Локус (UCSC)

Хр. 3: 48.86 – 48.9 Mb

Хр. 9: 108.54 – 108.56 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SLC25A20 (англ. Solute carrier family 25 member 20) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 301 амінокислот, а молекулярна маса — 32 944^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MADQPKPISP	LKNLLAGGFG	GVCLVFVGHP	LDTVKVRLQT	QPPSLPGQPP
MYSGTFDCFR	KTLFREGITG	LYRGMAAPII	GVTPMFAVCF	FGFGLGKKLQ
QKHPEDVLSY	PQLFAAGMLS	GVFTTGIMTP	GERIKCLLQI	QASSGESKYT
GTLDCAKKLY	QEFGIRGIYK	GTVLTLMRDV	PASGMYFMTY	EWLKNIFTPE
GKRVSELSAP	RILVAGGIAG	IFNWAVAIPP	DVLKSRFQTA	PPGKYPNGFR
DVLRELIRDE	GVTSLYKGFN	AVMIRAFPAN	AACFLGFEVA	MKFLNWATPN
L

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, ацетиляція. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

Iacobazzi V., Naglieri M.A., Stanley C.A., Wanders R.J.A., Palmieri F. (1998). The structure and organization of the human carnitine/acylcarnitine translocase (CACT) gene. Biochem. Biophys. Res. Commun. 252: 770—774. PMID 9837782 DOI:10.1006/bbrc.1998.9738
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Al-Aqeel A.I., Rashid M.S., Ruiter J.P., Ijlst L., Wanders R.J.A. (2003). A novel molecular defect of the carnitine acylcarnitine translocase gene in a Saudi patient. Clin. Genet. 64: 163—165. PMID 12859414 DOI:10.1034/j.1399-0004.2003.00117.x

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC25A20 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1421 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, O43772 (англ.) . Архів оригіналу за 20 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.