WFS1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | WFS1, CTRCT41, WFRS, WFS, WFSL, wolframin ER transmembrane glycoprotein |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 606201 MGI: 1328355 HomoloGene: 4380 GeneCards: WFS1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
цукровий діабет 2-го типу, Синдром Вольфрама 1, autosomal dominant nonsyndromic deafness 6, Wolfram-like syndrome, cataract 41, DIDMOAD-синдром[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • ATPase binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ubiquitin protein ligase binding • calcium-dependent protein binding • calmodulin binding • proteasome binding |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • integral component of endoplasmic reticulum membrane • дендрит (нейробіологія) • ендоплазматичний ретикулум • Протеасома • endoplasmic reticulum lumen • integral component of synaptic vesicle membrane |
---|
Біологічний процес | • GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • negative regulation of endoplasmic reticulum stress-induced intrinsic apoptotic signaling pathway • calcium ion homeostasis • glucose homeostasis • розвиток нирки • protein stabilization • nervous system process • positive regulation of growth • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • слух • endoplasmic reticulum calcium ion homeostasis • protein maturation by protein folding • negative regulation of ATF6-mediated unfolded protein response • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity • response to endoplasmic reticulum stress • ER overload response • IRE1-mediated unfolded protein response • ubiquitin-dependent ERAD pathway • renal water homeostasis • negative regulation of programmed cell death • positive regulation of protein ubiquitination • negative regulation of type B pancreatic cell apoptotic process • зір • positive regulation of calcium ion transport • pancreas development • Відповідь на незгорнуті білки • olfactory behavior • посттрансляційна модифікація |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 4: 6.27 – 6.3 Mb | Хр. 5: 37.12 – 37.15 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
WFS1 (англ. Wolframin ER transmembrane glycoprotein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 890 амінокислот, а молекулярна маса — 100 292[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MDSNTAPLGP | | SCPQPPPAPQ | | PQARSRLNAT | | ASLEQERSER | | PRAPGPQAGP |
GPGVRDAAAP | | AEPQAQHTRS | | RERADGTGPT | | KGDMEIPFEE | | VLERAKAGDP |
KAQTEVGKHY | | LQLAGDTDEE | | LNSCTAVDWL | | VLAAKQGRRE | | AVKLLRRCLA |
DRRGITSENE | | REVRQLSSET | | DLERAVRKAA | | LVMYWKLNPK | | KKKQVAVAEL |
LENVGQVNEH | | DGGAQPGPVP | | KSLQKQRRML | | ERLVSSESKN | | YIALDDFVEI |
TKKYAKGVIP | | SSLFLQDDED | | DDELAGKSPE | | DLPLRLKVVK | | YPLHAIMEIK |
EYLIDMASRA | | GMHWLSTIIP | | THHINALIFF | | FIVSNLTIDF | | FAFFIPLVIF |
YLSFISMVIC | | TLKVFQDSKA | | WENFRTLTDL | | LLRFEPNLDV | | EQAEVNFGWN |
HLEPYAHFLL | | SVFFVIFSFP | | IASKDCIPCS | | ELAVITGFFT | | VTSYLSLSTH |
AEPYTRRALA | | TEVTAGLLSL | | LPSMPLNWPY | | LKVLGQTFIT | | VPVGHLVVLN |
VSVPCLLYVY | | LLYLFFRMAQ | | LRNFKGTYCY | | LVPYLVCFMW | | CELSVVILLE |
STGLGLLRAS | | IGYFLFLFAL | | PILVAGLALV | | GVLQFARWFT | | SLELTKIAVT |
VAVCSVPLLL | | RWWTKASFSV | | VGMVKSLTRS | | SMVKLILVWL | | TAIVLFCWFY |
VYRSEGMKVY | | NSTLTWQQYG | | ALCGPRAWKE | | TNMARTQILC | | SHLEGHRVTW |
TGRFKYVRVT | | DIDNSAESAI | | NMLPFFIGDW | | MRCLYGEAYP | | ACSPGNTSTA |
EEELCRLKLL | | AKHPCHIKKF | | DRYKFEITVG | | MPFSSGADGS | | RSREEDDVTK |
DIVLRASSEF | | KSVLLSLRQG | | SLIEFSTILE | | GRLGSKWPVF | | ELKAISCLNC |
MAQLSPTRRH | | VKIEHDWRST | | VHGAVKFAFD | | FFFFPFLSAA |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Khanim F., Kirk J., Latif F., Barrett T.G. (2001). WFS1/wolframin mutations, Wolfram syndrome, and associated diseases. Hum. Mutat. 17: 357—367. PMID 11317350 DOI:10.1002/humu.1110.abs
- Ohtsuki T., Ishiguro H., Yoshikawa T., Arinami T. (2000). WFS1 gene mutation search in depressive patients: detection of five missense polymorphisms but no association with depression or bipolar affective disorder. J. Affect. Disord. 58: 11—17. PMID 10760554 DOI:10.1016/S0165-0327(99)00099-3
- Hildebrand M.S., Sorensen J.L., Jensen M., Kimberling W.J., Smith R.J. (2008). Autoimmune disease in a DFNA6/14/38 family carrying a novel missense mutation in WFS1. Am. J. Med. Genet. A. 146: 2258—2265. PMID 18688868 DOI:10.1002/ajmg.a.32449
- Bramhall N.F., Kallman J.C., Verrall A.M., Street V.A. (2008). A novel WFS1 mutation in a family with dominant low frequency sensorineural hearing loss with normal VEMP and EcochG findings. BMC Med. Genet. 9: 48—48. PMID 18518985 DOI:10.1186/1471-2350-9-48
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з WFS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12762 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, O76024 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |