KLHL40

KLHL40
Visualisation de la protéine Cristallisée KLHL40
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB

4ASC

Identifiants
AliasesKLHL40
IDs externesOMIM: 615340 MGI: 1919580 HomoloGene: 17571 GeneCards: KLHL40
Position du gène (Homme)
Chromosome 3 humain
Chr.Chromosome 3 humain[1]
Chromosome 3 humain
Localisation génomique pour KLHL40
Localisation génomique pour KLHL40
Locus3p22.1Début42,685,537 bp[1]
Fin42,692,544 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 9 (souris)
Chr.Chromosome 9 (souris)[2]
Chromosome 9 (souris)
Localisation génomique pour KLHL40
Localisation génomique pour KLHL40
Locus9|9 F4Début121,606,673 bp[2]
Fin121,612,884 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • muscle gastrocnémien

  • Skeletal muscle tissue of rectus abdominis

  • muscle de la cuisse

  • muscle biceps brachial

  • muscle quadriceps fémoral

  • muscle vaste latéral

  • Skeletal muscle tissue of biceps brachii

  • body of tongue

  • muscle deltoïde

  • testicule
Fortement exprimé dans
  • muscle de la cuisse

  • articulation du genou

  • chef médial du muscle gastrocnémien

  • muscle quadriceps fémoral

  • skeletal muscle tissue

  • muscle soléaire

  • muscle temporal

  • muscle digastrique

  • muscle tibial antérieur

  • muscle extra-oculaire
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • ubiquitin-protein transferase activity
Composant cellulaire
  • A band
  • cytoplasme
  • Cul3-RING ubiquitin ligase complex
  • I band
Processus biologique
  • développent d'un organisme multicellulaire
  • negative regulation of protein ubiquitination
  • negative regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process
  • Ubiquitination
  • positive regulation of protein ubiquitination
  • positive regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process
  • skeletal muscle fiber development
  • skeletal muscle fiber differentiation
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

131377

72330

Ensembl

ENSG00000157119

ENSMUSG00000074001

UniProt

Q2TBA0

Q9D783

RefSeq (mRNA)

NM_152393

NM_028202

RefSeq (protéine)

NP_689606

NP_082478

Localisation (UCSC)Chr 3: 42.69 – 42.69 MbChr 9: 121.61 – 121.61 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

Le KLHL40 (pour « kelch-like family member 40 ») est une protéine dont le gène est le KLHL40 situé sur le Chromosome 9 humain.

Rôle

Il est situé au niveau des bandes I et A du sarcomère et se fixe à la nebuline, assurant la stabilité de cette dernière ainsi que de la leiomodine 3[5].

En médecine

La mutation du gène peut entraîner une myopathie à némaline[6].

Notes et références

  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000157119 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000074001 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ Garg A, O’Rourke J, Long C et al. KLHL40 deficiency destabilizes thin filament proteins and promotes nemaline myopathy. J Clin Invest, 2014;124:3529–3539
  6. ↑ Ravenscroft G, Miyatake S, Lehtokari VL et al. Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy, Am J Hum Genet, 2013;93:6–18
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