| LMOD3 |
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| Identifiants |
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| Aliases | LMOD3 |
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| IDs externes | OMIM: 616112 MGI: 2444169 HomoloGene: 28097 GeneCards: LMOD3 |
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| Position du gène (Homme) |
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 | | Chr. | Chromosome 3 humain[1] |
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| | Locus | 3p14.1 | Début | 69,106,065 bp[1] |
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| Fin | 69,123,032 bp[1] |
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| Position du gène (Souris) |
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 | | Chr. | Chromosome 6 (souris)[2] |
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| | Locus | 6|6 D3 | Début | 97,215,495 bp[2] |
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| Fin | 97,229,720 bp[2] |
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| Expression génétique |
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| Bgee | | Humain | Souris (orthologue) |
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| Fortement exprimé dans | - muscle biceps brachial
- muscle vaste latéral
- skeletal muscle tissue
- Skeletal muscle tissue of rectus abdominis
- Skeletal muscle tissue of biceps brachii
- muscle de la cuisse
- muscle deltoïde
- muscle gastrocnémien
- myocardium of left ventricle
- muscle tibial antérieur
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| | Fortement exprimé dans | - muscle soléaire
- muscle intercostal
- muscle tibial antérieur
- muscle sterno-cléido-mastoïdien
- chef médial du muscle gastrocnémien
- muscle temporal
- muscle quadriceps fémoral
- cheville
- muscle digastrique
- muscle vaste latéral
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| | Plus de données d'expression de référence |
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| BioGPS | 
 | | Plus de données d'expression de référence |
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| Gene Ontology |
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| Fonction moléculaire | - actin monomer binding
- tropomyosin binding
| | Composant cellulaire | - cytosquelette
- A band
- cytoplasme
- striated muscle thin filament
- M band
- myofibrille
| | Processus biologique | - pointed-end actin filament capping
- skeletal muscle fiber development
- contraction musculaire
- organisation des filaments d'actine
- myofibril assembly
- striated muscle contraction
- skeletal muscle thin filament assembly
- actin nucleation
- positive regulation of skeletal muscle fiber development
| | Sources:Amigo / QuickGO |
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| Orthologues |
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| Espèces | Homme | Souris |
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| Entrez | | |
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| Ensembl | | |
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| UniProt | | |
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| RefSeq (mRNA) | | |
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| RefSeq (protéine) | | |
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| Localisation (UCSC) | Chr 3: 69.11 – 69.12 Mb | Chr 6: 97.22 – 97.23 Mb |
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| Publication PubMed | [3] | [4] |
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| Wikidata |
| Voir/Editer Humain | Voir/Editer Souris |
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La leimodine 3 est une protéine musculaire dont le gène est LMD3 situé sur le chromosome 3 humain. Elle fait partie de la famille des leiomodines, elle-même sous groupe des tropomodulines[5].
Rôles
La leiomodine 3 est situé dans le sarcomère musculaire. Elle se fixe à l'actine, jouant un rôle dans sa nucléation[6]. Sa structure est stabilisée par KLHL40 dont le déficit est responsable de la myopathie némaline[7].
En médecine
Une mutation sur le gène LMD3 provoque une myopathie à némaline congénitale sévère[6].
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163380 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000044086 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ (en) Conley CA, Fritz-Six KL, Almenar-Queralt A, Fowler VM, « Leiomodins: larger members of the tropomodulin (Tmod) gene family » Genomics 2001;73:127–139.
- ↑ a et b (en) Yuen M, Sandaradura SA, Dowling JJ et al. « Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy » J Clin Invest. 2014
- ↑ (en) Garg A, O’Rourke J, Long C et al. « KLHL40 deficiency destabilizes thin filament proteins and promotes nemaline myopathy » J Clin Invest. 2014;124:3529–3539.
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