GJA8 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | GJA8, CAE, CAE1, CTRCT1, CX50, CZP1, MP70, gap junction protein alpha 8 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600897 MGI: 99953 HomoloGene: 3857 GeneCards: GJA8 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
cataract 1 multiple types, Cataract-microcornea syndrome[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • channel activity • gap junction channel activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • щілинні контакти • міжклітинні контакти • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • connexin complex • мембрана |
---|
Біологічний процес | • cell communication • cell-cell signaling • camera-type eye development • lens development in camera-type eye • protein homooligomerization • трансмембранний транспорт • зір • gap junction-mediated intercellular transport |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 147.9 – 147.91 Mb | Хр. 3: 96.82 – 96.83 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
GJA8 (англ. Gap junction protein alpha 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 433 амінокислот, а молекулярна маса — 48 229[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGDWSFLGNI | | LEEVNEHSTV | | IGRVWLTVLF | | IFRILILGTA | | AEFVWGDEQS |
DFVCNTQQPG | | CENVCYDEAF | | PISHIRLWVL | | QIIFVSTPSL | | MYVGHAVHYV |
RMEEKRKSRE | | AEELGQQAGT | | NGGPDQGSVK | | KSSGSKGTKK | | FRLEGTLLRT |
YICHIIFKTL | | FEVGFIVGHY | | FLYGFRILPL | | YRCSRWPCPN | | VVDCFVSRPT |
EKTIFILFML | | SVASVSLFLN | | VMELGHLGLK | | GIRSALKRPV | | EQPLGEIPEK |
SLHSIAVSSI | | QKAKGYQLLE | | EEKIVSHYFP | | LTEVGMVETS | | PLPAKPFNQF |
EEKISTGPLG | | DLSRGYQETL | | PSYAQVGAQE | | VEGEGPPAEE | | GAEPEVGEKK |
EEAERLTTEE | | QEKVAVPEGE | | KVETPGVDKE | | GEKEEPQSEK | | VSKQGLPAEK |
TPSLCPELTT | | DDARPLSRLS | | KASSRARSDD | | LTV |
Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.
Література
- Church R.L., Wang J.-H., Steele E. (1995). The human lens intrinsic membrane protein MP70 (Cx50) gene: clonal analysis and chromosome mapping. Curr. Eye Res. 14: 215—221. PMID 7796604 DOI:10.3109/02713689509033517
- Church R.L., Wang J.-H., Steele E. (1995). Curr. Eye Res. 14: 979—981.
{{cite journal}}
: Пропущений або порожній |title=
(довідка) PMID 8549164 DOI:10.3109/02713689508995138 - Polyakov A.V., Shagina I.A., Khlebnikova O.V., Evgrafov O.V. (2001). Mutation in the connexin 50 gene (GJA8) in a Russian family with zonular pulverulent cataract. Clin. Genet. 60: 476—478. PMID 11846744 DOI:10.1034/j.1399-0004.2001.600614.x
- Devi R.R., Vijayalakshmi P. (2006). Novel mutations in GJA8 associated with autosomal dominant congenital cataract and microcornea. Mol. Vis. 12: 190—195. PMID 16604058
- Wang L., Luo Y., Wen W., Zhang S., Lu Y. (2011). Another evidence for a D47N mutation in GJA8 associated with autosomal dominant congenital cataract. Mol. Vis. 17: 2380—2385. PMID 21921990
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GJA8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein alpha 8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4281 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P48165 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|