SCNN1B |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | SCNN1B, BESC1, ENaCb, ENaCbeta, SCNEB, sodium channel epithelial 1 beta subunit, LIDLS1, sodium channel epithelial 1 subunit beta |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600760 MGI: 104696 HomoloGene: 133555 GeneCards: SCNN1B |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Liddle syndrome, autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
triamterene, amiloride hydrochloride dihydrate[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • sodium channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • WW domain binding • ligand-gated sodium channel activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • мембрана • sodium channel complex • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • apical plasma membrane • екзосома • cytoplasmic vesicle membrane • external side of plasma membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle |
---|
Біологічний процес | • виділення • sodium ion transmembrane transport • відповідь на стимул • sodium ion transport • ion transport • sodium ion homeostasis • multicellular organismal water homeostasis • sensory perception of taste • ion transmembrane transport |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 16: 23.28 – 23.38 Mb | Хр. 7: 121.46 – 121.52 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SCNN1B (англ. Sodium channel epithelial 1 beta subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 640 амінокислот, а молекулярна маса — 72 659[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MHVKKYLLKG | | LHRLQKGPGY | | TYKELLVWYC | | DNTNTHGPKR | | IICEGPKKKA |
MWFLLTLLFA | | ALVCWQWGIF | | IRTYLSWEVS | | VSLSVGFKTM | | DFPAVTICNA |
SPFKYSKIKH | | LLKDLDELME | | AVLERILAPE | | LSHANATRNL | | NFSIWNHTPL |
VLIDERNPHH | | PMVLDLFGDN | | HNGLTSSSAS | | EKICNAHGCK | | MAMRLCSLNR |
TQCTFRNFTS | | ATQALTEWYI | | LQATNIFAQV | | PQQELVEMSY | | PGEQMILACL |
FGAEPCNYRN | | FTSIFYPHYG | | NCYIFNWGMT | | EKALPSANPG | | TEFGLKLILD |
IGQEDYVPFL | | ASTAGVRLML | | HEQRSYPFIR | | DEGIYAMSGT | | ETSIGVLVDK |
LQRMGEPYSP | | CTVNGSEVPV | | QNFYSDYNTT | | YSIQACLRSC | | FQDHMIRNCN |
CGHYLYPLPR | | GEKYCNNRDF | | PDWAHCYSDL | | QMSVAQRETC | | IGMCKESCND |
TQYKMTISMA | | DWPSEASEDW | | IFHVLSQERD | | QSTNITLSRK | | GIVKLNIYFQ |
EFNYRTIEES | | AANNIVWLLS | | NLGGQFGFWM | | GGSVLCLIEF | | GEIIIDFVWI |
TIIKLVALAK | | SLRQRRAQAS | | YAGPPPTVAE | | LVEAHTNFGF | | QPDTAPRSPN |
TGPYPSEQAL | | PIPGTPPPNY | | DSLRLQPLDV | | IESDSEGDAI |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hanukoglu A. (1991). Type I pseudohypoaldosteronism includes two clinically and genetically distinct entities with either renal or multiple target organ defects. J. Clin. Endocrinol. Metab. 73: 936—944. PMID 1939532 DOI:10.1210/jcem-73-5-936
- Waldmann R., Champigny G., Bassilana F., Voilley N., Lazdunski M. (1995). Molecular cloning and functional expression of a novel amiloride-sensitive Na+ channel. J. Biol. Chem. 270: 27411—27414. PMID 7499195 DOI:10.1074/jbc.270.46.27411
- Harvey K.F., Dinudom A., Cook D.I., Kumar S. (2001). The Nedd4-like protein KIAA0439 is a potential regulator of the epithelial sodium channel. J. Biol. Chem. 276: 8597—8601. PMID 11244092 DOI:10.1074/jbc.C000906200
- Enuka Y., Hanukoglu I., Edelheit O., Vaknine H., Hanukoglu A. (2012). Epithelial sodium channels (ENaC) are uniformly distributed on motile cilia in the oviduct and the respiratory airways. Histochem. Cell Biol. 137: 339—353. PMID 22207244 DOI:10.1007/s00418-011-0904-1
- Sharotri V., Collier D.M., Olson D.R., Zhou R., Snyder P.M. (2012). Regulation of epithelial sodium channel trafficking by proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9). J. Biol. Chem. 287: 19266—19274. PMID 22493497 DOI:10.1074/jbc.M112.363382
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCNN1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium channel epithelial 1 subunit beta переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10600 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P51168 (англ.) . Архів оригіналу за 24 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|