SASS6 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | SASS6, SAS-6, SAS6, MCPH14, SAS-6 centriolar assembly protein |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 609321 MGI: 1920026 HomoloGene: 45668 GeneCards: SASS6 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
microcephaly 14, primary, autosomal recessive[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • Центріоль • цитоскелет • deuterosome • центр організації мікротрубочок • гіалоплазма • центросома |
---|
Біологічний процес | • клітинний цикл • centriole replication • centrosome duplication |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | | NM_001289568 NM_001289571 NM_028349 |
|
---|
RefSeq (білок) | | | NP_001276497 NP_001276500 NP_082625 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 100.08 – 100.13 Mb | Хр. 3: 116.39 – 116.42 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SASS6 (англ. SAS-6 centriolar assembly protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 657 амінокислот, а молекулярна маса — 74 397[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSQVLFHQLV | | PLQVKCKDCE | | ERRVSIRMSI | | ELQSVSNPVH | | RKDLVIRLTD |
DTDPFFLYNL | | VISEEDFQSL | | KFQQGLLVDF | | LAFPQKFIDL | | LQQCTQEHAK |
EIPRFLLQLV | | SPAAILDNSP | | AFLNVVETNP | | FKHLTHLSLK | | LLPGNDVEIK |
KFLAGCLKCS | | KEEKLSLMQS | | LDDATKQLDF | | TRKTLAEKKQ | | ELDKLRNEWA |
SHTAALTNKH | | SQELTNEKEK | | ALQAQVQYQQ | | QHEQQKKDLE | | ILHQQNIHQL |
QNRLSELEAA | | NKDLTERKYK | | GDSTIRELKA | | KLSGVEEELQ | | RTKQEVLSLR |
RENSTLDVEC | | HEKEKHVNQL | | QTKVAVLEQE | | IKDKDQLVLR | | TKEAFDTIQE |
QKVVLEENGE | | KNQVQLGKLE | | ATIKSLSAEL | | LKANEIIKKL | | QGDLKTLMGK |
LKLKNTVTIQ | | QEKLLAEKEE | | KLQKEQKELQ | | DVGQSLRIKE | | QEVCKLQEQL |
EATVKKLEES | | KQLLKNNEKL | | ITWLNKELNE | | NQLVRKQDVL | | GPSTTPPAHS |
SSNTIRSGIS | | PNLNVVDGRL | | TYPTCGIGYP | | VSSAFAFQNT | | FPHSISAKNT |
SHPGSGTKVQ | | FNLQFTKPNA | | SLGDVQSGAT | | ISMPCSTDKE | | NGENVGLESK |
YLKKREDSIP | | LRGLSQNLFS | | NSDHQRDGTL | | GALHTSSKPT | | ALPSASSAYF |
PGQLPNS |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, поліморфізм. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.
Література
- Leidel S., Delattre M., Cerutti L., Baumer K., Goenczy P. (2005). SAS-6 defines a protein family required for centrosome duplication in C. elegans and in human cells. Nat. Cell Biol. 7: 115—125. PMID 15665853 DOI:10.1038/ncb1220
- Habedanck R., Stierhof Y.-D., Wilkinson C.J., Nigg E.A. (2005). The Polo kinase Plk4 functions in centriole duplication. Nat. Cell Biol. 7: 1140—1146. PMID 16244668 DOI:10.1038/ncb1320
- Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SASS6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25403 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q6UVJ0 (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |