Pseudoacondroplasia
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Pseudoacondroplasia | |
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Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 756.4 |
ICD-10 | Q77.3 |
OMIM | 177170 |
MeSH | C535819 e C535819 |
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Per pseudoacondroplasia in campo medico, si intende un insieme di manifestazioni quasi esclusivamente autosomiche dominanti.
Tipologia
Fra le varie forme la più comune è la displasia spondiloepifisaria pseudoacondroplasica.
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo scoliosi, lordosi lombare, bassa statura (già dai primi anni si comprende l'anomalia), cifosi, osteoartrite.
Esami
Per una corretta diagnosi risulta sufficiente la radiografia dove si mostrano segni di ipoplasia odontoidea.
Terapia
Spesso non si rende necessaria in quanto l'unica possibile terapia sarebbe quella chirurgica.
Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
- Walter B Greene, Ortopedia di Netter, Milano, Elsevier Masson srl, 2007, ISBN 978-88-214-2949-1.
Voci correlate
- Acondroplasia
- Displasia epifisaria multipla
- Displasia diastrofica
- Ratichismo ipofosfatemico
- Sindrome di Marfan
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