CYP27A1
CYP27A1 | |||||||||||||||||||||||||
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識別號 | |||||||||||||||||||||||||
别名 | CYP27A1;, CP27, CTX, CYP27, cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | ||||||||||||||||||||||||
外部ID | OMIM:606530 MGI:88594 HomoloGene:36040 GeneCards:CYP27A1 | ||||||||||||||||||||||||
相關疾病 | |||||||||||||||||||||||||
腦腱性黃瘤症[1] | |||||||||||||||||||||||||
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RNA表达模式 | |||||||||||||||||||||||||
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查阅更多表达数据 | |||||||||||||||||||||||||
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直系同源 | |||||||||||||||||||||||||
物種 | 人類 | 小鼠 | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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mRNA序列 |
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蛋白序列 |
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基因位置(UCSC) | Chr 2: 218.78 – 218.82 Mb | Chr 1: 74.75 – 74.78 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed查找 | [4] | [5] | |||||||||||||||||||||||
維基數據 | |||||||||||||||||||||||||
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细胞色素 P450 27A1(英語:Cytochrome P450 27A1,缩写CYP27A1)也被称为甾醇-27-羟化酶(sterol 27-hydroxylase,EC 1.14.15.15),是细胞色素P450超家族的一员,由CYP27A1基因编码,是定位于许多不同组织线粒体内膜的单加氧酶,能催化多种甾醇侧链上27号位以及其它位置的羟基化,如在胆汁酸合成中催化胆固醇生成27-羟基胆固醇[6],在维生素D合成代谢中催化胆钙化醇(维生素D3)生成骨化二醇(25-羟基维生素D3)[7]。
参考文献
- ^ 與CYP27A1相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考.
- ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000135929 - Ensembl, May 2017
- ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026170 - Ensembl, May 2017
- ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Chiang JY. Regulation of bile acid synthesis. Frontiers in Bioscience. February 1998, 3 ( ): d176–93. PMID 9450986. doi:10.2741/a273.
- ^ Gascon-Barré, M; Demers, C; Ghrab, O; Theodoropoulos, C; Lapointe, R; Jones, G; Valiquette, L; Ménard, D. Expression of CYP27A, a gene encoding a vitamin D-25 hydroxylase in human liver and kidney.. Clinical endocrinology. 2001-01, 54 (1): 107–15. PMID 11167933. doi:10.1046/j.1365-2265.2001.01160.x.
外部链接
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Cerebrotendinous Xanthomatosis(页面存档备份,存于互联网档案馆)
- 醫學主題詞表(MeSH):Cytochrome+P-450+CYP27A1
- Human CYP27A1 genome location and CYP27A1 gene details page in the UCSC Genome Browser(英语:UCSC Genome Browser).
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