Sindrome di MOMO
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f7/Nuvola_apps_important.svg/18px-Nuvola_apps_important.svg.png)
Sindrome di MOMO | |
---|---|
Specialità | genetica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 157980 |
MeSH | C535812 |
Modifica dati su Wikidata · Manuale |
La sindrome di MOMO è una malattia genetica rarissima che appartiene alle sindromi con crescita eccessiva ed è stata diagnosticata in soli sei casi in tutto il mondo, e si verifica in 1 caso su 100 milioni di nascite. Il nome è un acronimo dei quattro aspetti principali della malattia: Macrosomia (eccessivo peso alla nascita), Obesità, Macrocefalia (eccessiva dimensione della testa) e le anomalie Oculari. Non si sa se si tratta di una condizione che limita la vita. La sindrome MOMO fu diagnosticata nel 1993[1] dal professor Célia Priszkulnik Koiffmann, un ricercatore brasiliano negli studi genetici e clinici di disturbi dello sviluppo neurologico.
Acronimo di questa sindrome è un gioco di parole. Si riferisce al tradizionale alto e obeso re di Carnevale, Momus-Rei in portoghese.
Note
- ^ Moretti-Ferreira D, Koiffmann CP, Listik M, Setian N, Wajntal A, Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome, in Am J Med Genet, vol. 46, n. 5, 1993, pp. 555–8, DOI:10.1002/ajmg.1320460519, PMID 8322820.
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/47/DNA.png/24px-DNA.png)
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/19/Asclepius_staff.svg/13px-Asclepius_staff.svg.png)