Sindrome di Zellweger
Sindrome di Zellweger | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN1760 |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 277.86 e 759.8 |
OMIM | 617370 |
MeSH | D015211 |
Sinonimi | |
Sindrome cerebroepatorenale | |
Eponimi | |
Hans Zellweger | |
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La sindrome di Zellweger, o sindrome cerebroepatorenale, è una rara malattia congenita autosomica recessiva. Fa parte dei disturbi dei perossisomi, come l'adrenoleucodistrofia e la malattia di Refsum.
Epidemiologia
Ha un'incidenza di 1 caso su 50.000/100.000 nati vivi.[1]
Eziologia
È un disordine genetico eterogeneo, causato da alterazioni in un qualunque dei numerosi geni coinvolti nella biogenesi dei perossisomi, i cosiddetti PEX, che codificano proteine essenziali al loro corretto assemblaggio. L'alterazione della funzione perossisomiale e la conseguente incapacità di metabolizzare gli acidi grassi a catena molto lunga porta all'accumulo di metaboliti tossici.[1]
Clinica
Segni e sintomi
I neonati presentano una facies tipica, con fronte alta e prominente, fontanelle anteriori e suture ampie, occipite piatto, ipertelorismo ecc. e grave compromissione delle funzionalità neurologica (con ipotonia generalizzata, ipo o areflessia, convulsioni), epatica (epatomegalia, ittero) e renale (presenza di cisti).
Prognosi
Note
Bibliografia
- Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri, Neurologia pediatrica, 2ª ed., Masson, 2006, ISBN 978-88-214-2789-3.
Collegamenti esterni
- (EN) Zellweger syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
V · D · M | ||
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Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma | |
Concetti chiave | Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica | |
Campi della genetica | Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica | |
Genetisti | Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys |