HGSNAT

Heparan-alfa-glukozaminid N-acetiltransferaza
Identifikatori
Simboli HGSNAT; HGNAT; MPS3C; TMEM76
Vanjski ID OMIM: 610453 HomoloGene: 15586 GeneCards: HGSNAT Gene
EC broj 2.3.1.78
Ontologija gena
Molekularna funkcija • aktivnost heparan-alfa-glukozaminid N-acetiltransferaze
• aktivnost transferaze
Celularna komponenta • lizozomna membrana
• integralno a membranom
Biološki proces • proces ugljovodoničnog metabolizma
• proces glikozaminoglikanskog katabolizma
• lizozomalni transport
Pregled RNK izražavanja
podaci
Ortolozi
Vrsta Čovek Miš
Entrez 138050 52120
Ensembl ENSG00000165102 ENSMUSG00000037260
UniProt Q68CP4 Q3UDW8
RefSeq (mRNA) NM_152419 NM_029884
RefSeq (protein) NP_689632 NP_084160
Lokacija (UCSC) Chr 8:
43 - 43.06 Mb		 Chr 8:
25.94 - 25.98 Mb
PubMed pretraga [1] [2]
Heparan-alfa-glukozaminid N-acetiltransferaza
Identifikatori
EC broj2.3.1.78
CAS broj79955-83-2
Baze podataka
IntEnzIntEnz pregled
BRENDABRENDA pristup
ExPASyNiceZyme pregled
KEGGKEGG pristup
MetaCycmetabolički put
PRIAMprofil
Strukture PBPRCSB PDB PDBe PDBj PDBsum
Ontologija genaAmiGO / EGO
Pretraga
PMCčlanci
PubMedčlanci
NCBIproteini

Heparan-α-glukozaminid N-acetiltransferaza (acetil-KoA:heparan-α-D-glukozaminid N-acetiltransferaza, acetil-KoA:alfa-glukozaminid N-acetiltransferaza) je enzim koji je kod čoveka kodiran HGSNAT genom.[1][2][3]

U enzimologiji, ovaj enzim propada familiji transferaza, specifično onih koje ne vrše transfer aminoacil grupa. On posreduje hemijsku reakciju:

acetil-KoA + heparan sulfat α-D-glukozaminid ⇌ {\displaystyle \rightleftharpoons } KoA + heparan sulfat N-acetul-α-D-glukozaminid

Ovaj enzim učestvuje u degradaciji glikozaminoglikana i glikana. Mutacije gena koji kodira ovaj enzim izazivaju mukopolisaharidozu IIIC.[2]

Reference

  1. ^ Hrebicek M, Mrazova L, Seyrantepe V, Durand S, Roslin NM, Noskova L, Hartmannova H, Ivanek R, Cizkova A, Poupetova H, Sikora J, Urinovska J, Stranecky V, Zeman J, Lepage P, Roquis D, Verner A, Ausseil J, Beesley CE, Maire I, Poorthuis BJ, van de Kamp J, van Diggelen OP, Wevers RA, Hudson TJ, Fujiwara TM, Majewski J, Morgan K, Kmoch S, Pshezhetsky AV (2006). „Mutations in TMEM76* cause mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C syndrome)”. Am J Hum Genet. 79 (5): 807—19. PMC 1698556 Слободан приступ. PMID 17033958. doi:10.1086/508294. 
  2. ^ а б Fan X, Zhang H, Zhang S, Bagshaw RD, Tropak MB, Callahan JW, Mahuran DJ (2006). „Identification of the gene encoding the enzyme deficient in mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo disease type C)”. Am J Hum Genet. 79 (4): 738—44. PMC 1592569 Слободан приступ. PMID 16960811. doi:10.1086/508068. 
  3. ^ „Entrez Gene: HGSNAT heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase”. 

Literatura

  • Strausberg RL; Feingold EA; Grouse LH; et al. (2003). „Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899—903. PMC 139241 Слободан приступ. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
  • Ota T; Suzuki Y; Nishikawa T; et al. (2004). „Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs.”. Nat. Genet. 36 (1): 40—5. PMID 14702039. doi:10.1038/ng1285. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
  • Ausseil J; Loredo-Osti JC; Verner A; et al. (2005). „Localisation of a gene for mucopolysaccharidosis IIIC to the pericentromeric region of chromosome 8.”. J. Med. Genet. 41 (12): 941—5. PMC 1735628 Слободан приступ. PMID 15591281. doi:10.1136/jmg.2004.021501. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
  • Otsuki T; Ota T; Nishikawa T; et al. (2007). „Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries.”. DNA Res. 12 (2): 117—26. PMID 16303743. doi:10.1093/dnares/12.2.117. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
  • Kimura K; Wakamatsu A; Suzuki Y; et al. (2006). „Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes.”. Genome Res. 16 (1): 55—65. PMC 1356129 Слободан приступ. PMID 16344560. doi:10.1101/gr.4039406. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
  • Nusbaum C; Mikkelsen TS; Zody MC; et al. (2006). „DNA sequence and analysis of human chromosome 8.”. Nature. 439 (7074): 331—5. PMID 16421571. doi:10.1038/nature04406. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
  • Fedele AO; Filocamo M; Di Rocco M; et al. (2007). „Mutational analysis of the HGSNAT gene in Italian patients with mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C syndrome). Mutation in brief #959. Online.”. Hum. Mutat. 28 (5): 523. PMID 17397050. doi:10.1002/humu.9488. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
  • Klein U, Kresse H, von Figura K (1978). „Sanfilippo syndrome type C: deficiency of acetyl-CoA:alpha-glucosaminide N-acetyltransferase in skin fibroblasts”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 75 (10): 5185—9. PMC 336290 Слободан приступ. PMID 33384. doi:10.1073/pnas.75.10.5185. 
  • Pohlmann R, Klein U, Fromme HG, von Figura K (1981). „Localisation of acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase in microsomes and lysosomes of rat liver”. Hoppe. Seylers. Z. Physiol. Chem. 362 (9): 1199—207. PMID 7346380. doi:10.1515/bchm2.1981.362.2.1199. 
  • Nicholas C. Price; Lewis Stevens (1999). Fundamentals of Enzymology: The Cell and Molecular Biology of Catalytic Proteins (Third изд.). USA: Oxford University Press. ISBN 019850229X. 
  • Eric J. Toone (2006). Advances in Enzymology and Related Areas of Molecular Biology, Protein Evolution (Volume 75 изд.). Wiley-Interscience. ISBN 0471205036. 
  • Branden C; Tooze J. Introduction to Protein Structure. New York, NY: Garland Publishing. ISBN 0-8153-2305-0. 
  • Irwin H. Segel. Enzyme Kinetics: Behavior and Analysis of Rapid Equilibrium and Steady-State Enzyme Systems (Book 44 изд.). Wiley Classics Library. ISBN 0471303097. 

Spoljašnje veze

  • p
  • r
  • u
2.3.1: osim amino-acilne grupe2.3.2: Aminoaciltransferaze2.3.3: konverzija u alkil pri transferu
B enzm: 1.1/2/3/4/5/6/7/8/10/11/13/14/15-18, 2.1/2/3/4/5/6/7/8, 2.7.10, 2.7.11-12, 3.1/2/3/4/5/6/7, 3.1.3.48, 3.4.21/22/23/24, 4.1/2/3/4/5/6, 5.1/2/3/4/99, 6.1-3/4/5-6