Porfiria eritropoietica
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Porfiria eritropoietica | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RCG110ijn. Nm |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 277.1 |
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Le porfirie eritropoietiche sono malattie rare appartenente al gruppo delle porfirie croniche in cui la carenza enzimatica è localizzata negli eritrociti[1]. Si differenziano dalle porfirie epatiche, in cui l'alterazione del metabolismo dell'eme è localizzata a livello epatico.
Tra queste sono comprese, seguendo l'ordine della via di sintesi:
- l'anemia sideroblastica ereditaria
- la protoporfiria eritropoietica
- la porfiria eritropoietica congenita o malattia di Gunther
Note
- ^ Porfiria eritropoietica congenita, su ncbi.nlm.nih.gov. URL consultato il 4 dicembre 2012.
Voci correlate
- Porfiria
- Porfiria epatica
Collegamenti esterni
- Porfirie eritropoietiche presso la National Library of Medicine
V · D · M | |||||||||||
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Porfirina |
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Bilirubina |
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V · D · M | ||
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Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma | |
Concetti chiave | Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica | |
Campi della genetica | Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica | |
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