Sindrome di Lucey-Driscoll
Sindrome di Lucey-Driscoll | |
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Malattia rara | |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 774.30 |
OMIM | 237900 |
MeSH | C562692 |
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La sindrome di Lucey-Driscoll è una malattia metabolica rara genetica a trasmissione autosomica recessiva che riguarda la sintesi di enzimi coinvolti nel metabolismo della bilirubina. È uno dei disordini classificati tra le cause di iperbilirubinemia indiretta neonatale transitoria a carattere familiare[1][2].
Eziologia
La malattia è causata da una mutazione del gene UGT1A1 che codifica per l'enzima UGT-1A, lo stesso coinvolto nella patogenesi della sindrome di Crigler-Najjar e della sindrome di Gilbert. La malattia è congenita, sebbene possa essere anche scatenata dal passaggio di steroidi dalla madre al figlio durante l'allattamento materno[2].
Clinica
Il neonato si presenta itterico e letargico e, se non trattato, può andare incontro a convulsioni, kernittero e morte[1].
Trattamento
La terapia si basa sulla fototerapia e sull'eventuale exsanguinotrasfusione[1].
Note
- ^ a b c Sindrome diLucey–Driscoll Archiviato il 10 febbraio 2012 in Internet Archive. presso il sito dei National Institutes of Health
- ^ a b IM. Arias, S. Wolfson; JF. Lucey; RJ. McKay, Transient familial neonatal iperbilirubinemia, in J Clin Invest, vol. 44, settembre 1965, pp. 1442-50, DOI:10.1172/JCI105250, PMID 14332157.
Collegamenti esterni
- Sindrome di Lucey–Driscoll presso il database OMIM
V · D · M | ||
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Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma | |
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