COL2A1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 1U5M, 2FSE, 2SEB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | COL2A1, AOM, COL11A3, Cartilage collagen, ANFH, STL1, collagen type II alpha 1, collagen type II alpha 1 chain, SEDC, Collagen II |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 120140 MGI: 88452 HomoloGene: 55607 GeneCards: COL2A1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
spondyloepiphyseal dysplasia congenita, spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type, хвороба Пертеса, Kniest dysplasia, mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis, platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type, multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type, Spondyloperipheral dysplasia, Czech dysplasia, metatarsal type, spondylometaphyseal dysplasia, Stickler syndrome type 1, Stickler syndrome, hypochondrogenesis, achondrogenesis type II[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • identical protein binding • platelet-derived growth factor binding • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength • extracellular matrix structural constituent • зв'язування з іоном металу • MHC class II protein binding • proteoglycan binding |
---|
Клітинна компонента | • endoplasmic reticulum lumen • collagen type II trimer • колаген • GO:0005578 Позаклітинна матриця • цитоплазма • базальна мембрана • міжклітинний простір • extracellular region • collagen-containing extracellular matrix |
---|
Біологічний процес | • proteoglycan metabolic process • central nervous system development • осифікація ендохондральна • chondrocyte differentiation • collagen fibril organization • осифікація • limb morphogenesis • otic vesicle development • notochord development • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand • heart morphogenesis • inner ear morphogenesis • inner ear development • tissue homeostasis • regulation of immune response • cartilage development involved in endochondral bone morphogenesis • слух • skeletal system development • collagen catabolic process • регуляція експресії генів • bone development • extracellular matrix organization • skeletal system morphogenesis • cellular response to BMP stimulus • зір • roof of mouth development • embryonic skeletal joint morphogenesis • cartilage development • limb bud formation • cartilage condensation • anterior head development |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 12: 47.97 – 48 Mb | Хр. 15: 97.87 – 97.9 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|