COL4A4 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | COL4A4, CA44, collagen type IV alpha 4, collagen type IV alpha 4 chain, BFH, ATS2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 120131 MGI: 104687 HomoloGene: 20071 GeneCards: COL4A4 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
натуральна віспа[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
ocriplasmin[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • extracellular matrix structural constituent • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength |
---|
Клітинна компонента | • extracellular region • базальна мембрана • колаген • collagen type IV trimer • endoplasmic reticulum lumen • міжклітинний простір • GO:0005578 Позаклітинна матриця • collagen-containing extracellular matrix |
---|
Біологічний процес | • extracellular matrix organization • glomerular basement membrane development • Ангіогенез • endothelial cell morphogenesis |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 227 – 227.16 Mb | Хр. 1: 82.43 – 82.56 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
COL4A4 (англ. Collagen type IV alpha 4 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 690 амінокислот, а молекулярна маса — 164 038[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MWSLHIVLMR | | CSFRLTKSLA | | TGPWSLILIL | | FSVQYVYGSG | | KKYIGPCGGR |
DCSVCHCVPE | | KGSRGPPGPP | | GPQGPIGPLG | | APGPIGLSGE | | KGMRGDRGPP |
GAAGDKGDKG | | PTGVPGFPGL | | DGIPGHPGPP | | GPRGKPGMSG | | HNGSRGDPGF |
PGGRGALGPG | | GPLGHPGEKG | | EKGNSVFILG | | AVKGIQGDRG | | DPGLPGLPGS |
WGAGGPAGPT | | GYPGEPGLVG | | PPGQPGRPGL | | KGNPGVGVKG | | QMGDPGEVGQ |
QGSPGPTLLV | | EPPDFCLYKG | | EKGIKGIPGM | | VGLPGPPGRK | | GESGIGAKGE |
KGIPGFPGPR | | GDPGSYGSPG | | FPGLKGELGL | | VGDPGLFGLI | | GPKGDPGNRG |
HPGPPGVLVT | | PPLPLKGPPG | | DPGFPGRYGE | | TGDVGPPGPP | | GLLGRPGEAC |
AGMIGPPGPQ | | GFPGLPGLPG | | EAGIPGRPDS | | APGKPGKPGS | | PGLPGAPGLQ |
GLPGSSVIYC | | SVGNPGPQGI | | KGKVGPPGGR | | GPKGEKGNEG | | LCACEPGPMG |
PPGPPGLPGR | | QGSKGDLGLP | | GWLGTKGDPG | | PPGAEGPPGL | | PGKHGASGPP |
GNKGAKGDMV | | VSRVKGHKGE | | RGPDGPPGFP | | GQPGSHGRDG | | HAGEKGDPGP |
PGDHEDATPG | | GKGFPGPLGP | | PGKAGPVGPP | | GLGFPGPPGE | | RGHPGVPGHP |
GVRGPDGLKG | | QKGDTISCNV | | TYPGRHGPPG | | FDGPPGPKGF | | PGPQGAPGLS |
GSDGHKGRPG | | TPGTAEIPGP | | PGFRGDMGDP | | GFGGEKGSSP | | VGPPGPPGSP |
GVNGQKGIPG | | DPAFGHLGPP | | GKRGLSGVPG | | IKGPRGDPGC | | PGAEGPAGIP |
GFLGLKGPKG | | REGHAGFPGV | | PGPPGHSCER | | GAPGIPGQPG | | LPGYPGSPGA |
PGGKGQPGDV | | GPPGPAGMKG | | LPGLPGRPGA | | HGPPGLPGIP | | GPFGDDGLPG |
PPGPKGPRGL | | PGFPGFPGER | | GKPGAEGCPG | | AKGEPGEKGM | | SGLPGDRGLR |
GAKGAIGPPG | | DEGEMAIISQ | | KGTPGEPGPP | | GDDGFPGERG | | DKGTPGMQGR |
RGEPGRYGPP | | GFHRGEPGEK | | GQPGPPGPPG | | PPGSTGLRGF | | IGFPGLPGDQ |
GEPGSPGPPG | | FSGIDGARGP | | KGNKGDPASH | | FGPPGPKGEP | | GSPGCPGHFG |
ASGEQGLPGI | | QGPRGSPGRP | | GPPGSSGPPG | | CPGDHGMPGL | | RGQPGEMGDP |
GPRGLQGDPG | | IPGPPGIKGP | | SGSPGLNGLH | | GLKGQKGTKG | | ASGLHDVGPP |
GPVGIPGLKG | | ERGDPGSPGI | | SPPGPRGKKG | | PPGPPGSSGP | | PGPAGATGRA |
PKDIPDPGPP | | GDQGPPGPDG | | PRGAPGPPGL | | PGSVDLLRGE | | PGDCGLPGPP |
GPPGPPGPPG | | YKGFPGCDGK | | DGQKGPVGFP | | GPQGPHGFPG | | PPGEKGLPGP |
PGRKGPTGLP | | GPRGEPGPPA | | DVDDCPRIPG | | LPGAPGMRGP | | EGAMGLPGMR |
GPSGPGCKGE | | PGLDGRRGVD | | GVPGSPGPPG | | RKGDTGEDGY | | PGGPGPPGPI |
GDPGPKGFGP | | GYLGGFLLVL | | HSQTDQEPTC | | PLGMPRLWTG | | YSLLYLEGQE |
KAHNQDLGLA | | GSCLPVFSTL | | PFAYCNIHQV | | CHYAQRNDRS | | YWLASAAPLP |
MMPLSEEAIR | | PYVSRCAVCE | | APAQAVAVHS | | QDQSIPPCPQ | | TWRSLWIGYS |
FLMHTGAGDQ | | GGGQALMSPG | | SCLEDFRAAP | | FLECQGRQGT | | CHFFANKYSF |
WLTTVKADLQ | | FSSAPAPDTL | | KESQAQRQKI | | SRCQVCVKYS |
Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.
Література
- Sugimoto M., Oohashi T., Yoshioka H., Matsuo N., Ninomiya Y. (1993). cDNA isolation and partial gene structure of the human alpha 4(IV) collagen chain. FEBS Lett. 330: 122—128. PMID 8365481 DOI:10.1016/0014-5793(93)80256-T
- Lemmink H.H., Schroeder C.H., Monnens L.A.H., Smeets H.J.M. (1997). The clinical spectrum of type IV collagen mutations. Hum. Mutat. 9: 477—499. PMID 9195222 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6<477::AID-HUMU1>3.3.CO;2-H
- Leinonen A., Mariyama M., Mochizuki T., Tryggvason K., Reeders S.T. (1994). Complete primary structure of the human type IV collagen alpha 4(IV) chain. Comparison with structure and expression of the other alpha (IV) chains. J. Biol. Chem. 269: 26172—26177. PMID 7523402
- Kamagata Y., Mattei M.-G., Ninomiya Y. (1992). Isolation and sequencing of cDNAs and genomic DNAs encoding the alpha 4 chain of basement membrane collagen type IV and assignment of the gene to the distal long arm of human chromosome 2. J. Biol. Chem. 267: 23753—23758. PMID 1429714
- Mariyama M., Leinonen A., Mochizuki T., Tryggvason K., Reeders S.T. (1994). Complete primary structure of the human alpha 3(IV) collagen chain. Coexpression of the alpha 3(IV) and alpha 4(IV) collagen chains in human tissues. J. Biol. Chem. 269: 23013—23017. PMID 8083201
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL4A4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з COL4A4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2206 (англ.) . Архів оригіналу за 16 березня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P53420 (англ.) . Архів оригіналу за 13 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |