COL8A1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | COL8A1, C3orf7, collagen type VIII alpha 1, collagen type VIII alpha 1 chain |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 120251 MGI: 88463 HomoloGene: 22423 GeneCards: COL8A1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
макулодистрофія[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • extracellular matrix structural constituent • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength |
---|
Клітинна компонента | • GO:0005578 Позаклітинна матриця • базальна мембрана • collagen type VIII trimer • колаген • endoplasmic reticulum lumen • екзосома • extracellular region • міжклітинний простір • collagen-containing extracellular matrix |
---|
Біологічний процес | • collagen catabolic process • адгезія клітин • extracellular matrix organization • epithelial cell proliferation • endodermal cell differentiation • camera-type eye morphogenesis • Ангіогенез • positive regulation of cell-substrate adhesion |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 3: 99.64 – 99.8 Mb | Хр. 16: 57.44 – 57.58 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
COL8A1 (англ. Collagen type VIII alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 744 амінокислот, а молекулярна маса — 73 364[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAVLPGPLQL | | LGVLLTISLS | | SIRLIQAGAY | | YGIKPLPPQI | | PPQMPPQIPQ |
YQPLGQQVPH | | MPLAKDGLAM | | GKEMPHLQYG | | KEYPHLPQYM | | KEIQPAPRMG |
KEAVPKKGKE | | IPLASLRGEQ | | GPRGEPGPRG | | PPGPPGLPGH | | GIPGIKGKPG |
PQGYPGVGKP | | GMPGMPGKPG | | AMGMPGAKGE | | IGQKGEIGPM | | GIPGPQGPPG |
PHGLPGIGKP | | GGPGLPGQPG | | PKGDRGPKGL | | PGPQGLRGPK | | GDKGFGMPGA |
PGVKGPPGMH | | GPPGPVGLPG | | VGKPGVTGFP | | GPQGPLGKPG | | APGEPGPQGP |
IGVPGVQGPP | | GIPGIGKPGQ | | DGIPGQPGFP | | GGKGEQGLPG | | LPGPPGLPGI |
GKPGFPGPKG | | DRGMGGVPGA | | LGPRGEKGPI | | GAPGIGGPPG | | EPGLPGIPGP |
MGPPGAIGFP | | GPKGEGGIVG | | PQGPPGPKGE | | PGLQGFPGKP | | GFLGEVGPPG |
MRGLPGPIGP | | KGEAGQKGVP | | GLPGVPGLLG | | PKGEPGIPGD | | QGLQGPPGIP |
GIGGPSGPIG | | PPGIPGPKGE | | PGLPGPPGFP | | GIGKPGVAGL | | HGPPGKPGAL |
GPQGQPGLPG | | PPGPPGPPGP | | PAVMPPTPPP | | QGEYLPDMGL | | GIDGVKPPHA |
YGAKKGKNGG | | PAYEMPAFTA | | ELTAPFPPVG | | APVKFNKLLY | | NGRQNYNPQT |
GIFTCEVPGV | | YYFAYHVHCK | | GGNVWVALFK | | NNEPVMYTYD | | EYKKGFLDQA |
SGSAVLLLRP | | GDRVFLQMPS | | EQAAGLYAGQ | | YVHSSFSGYL | | LYPM |
Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, ангіогенез. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.
Література
- Muragaki Y., Mattei M.-G., Yamaguchi N., Olsen B.R., Ninomiya Y. (1991). The complete primary structure of the human alpha 1 (VIII) chain and assignment of its gene (COL8A1) to chromosome 3. Eur. J. Biochem. 197: 615—622. PMID 2029894 DOI:10.1111/j.1432-1033.1991.tb15951.x
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Kittelberger R., Davis P.F., Flynn D.W., Greenhill N.S. (1990). Distribution of type VIII collagen in tissues: an immunohistochemical study. Connect. Tissue Res. 24: 303—318. PMID 2376131 DOI:10.3109/03008209009152157
- Kittelberger R., Neale T.J., Francky K.T., Greenhill N.S., Gibson G.J. (1992). Cleavage of type VIII collagen by human neutrophil elastase. Biochim. Biophys. Acta. 1139: 295—299. PMID 1515454 DOI:10.1016/0925-4439(92)90103-T
- Greenhill N.S., Ruger B.M., Hasan Q., Davis P.F. (2000). The alpha1(VIII) and alpha2(VIII) collagen chains form two distinct homotrimeric proteins in vivo. Matrix Biol. 19: 19—28. PMID 10686422 DOI:10.1016/S0945-053X(99)00053-0
- Stephan S., Sherratt M.J., Hodson N., Shuttleworth C.A., Kielty C.M. (2004). Expression and supramolecular assembly of recombinant alpha1(viii) and alpha2(viii) collagen homotrimers. J. Biol. Chem. 279: 21469—21477. PMID 14990571 DOI:10.1074/jbc.M305805200
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL8A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2215 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2015. Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P27658 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |