COL4A1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | COL4A1, HANAC, ICH, POREN1, arresten, BSVD, RATOR, collagen type IV alpha 1, collagen type IV alpha 1 chain, BSVD1, PADMAL, COL4A1s |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 120130 MGI: 88454 HomoloGene: 20437 GeneCards: COL4A1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
ожиріння, schizencephaly, autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
ocriplasmin[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • extracellular matrix constituent conferring elasticity • extracellular matrix structural constituent • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • platelet-derived growth factor binding • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength |
---|
Клітинна компонента | • колаген • endoplasmic reticulum lumen • GO:0005578 Позаклітинна матриця • collagen type IV trimer • extracellular region • базальна мембрана • міжклітинний простір • collagen-containing extracellular matrix |
---|
Біологічний процес | • renal tubule morphogenesis • epithelial cell differentiation • blood vessel morphogenesis • extracellular matrix organization • brain development • neuromuscular junction development • Ангіогенез • retinal blood vessel morphogenesis • basement membrane organization • branching involved in blood vessel morphogenesis • collagen catabolic process • cellular response to amino acid stimulus • collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 13: 110.15 – 110.31 Mb | Хр. 8: 11.25 – 11.36 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
COL4A1 (англ. Collagen type IV alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 669 амінокислот, а молекулярна маса — 160 615[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGPRLSVWLL | | LLPAALLLHE | | EHSRAAAKGG | | CAGSGCGKCD | | CHGVKGQKGE |
RGLPGLQGVI | | GFPGMQGPEG | | PQGPPGQKGD | | TGEPGLPGTK | | GTRGPPGASG |
YPGNPGLPGI | | PGQDGPPGPP | | GIPGCNGTKG | | ERGPLGPPGL | | PGFAGNPGPP |
GLPGMKGDPG | | EILGHVPGML | | LKGERGFPGI | | PGTPGPPGLP | | GLQGPVGPPG |
FTGPPGPPGP | | PGPPGEKGQM | | GLSFQGPKGD | | KGDQGVSGPP | | GVPGQAQVQE |
KGDFATKGEK | | GQKGEPGFQG | | MPGVGEKGEP | | GKPGPRGKPG | | KDGDKGEKGS |
PGFPGEPGYP | | GLIGRQGPQG | | EKGEAGPPGP | | PGIVIGTGPL | | GEKGERGYPG |
TPGPRGEPGP | | KGFPGLPGQP | | GPPGLPVPGQ | | AGAPGFPGER | | GEKGDRGFPG |
TSLPGPSGRD | | GLPGPPGSPG | | PPGQPGYTNG | | IVECQPGPPG | | DQGPPGIPGQ |
PGFIGEIGEK | | GQKGESCLIC | | DIDGYRGPPG | | PQGPPGEIGF | | PGQPGAKGDR |
GLPGRDGVAG | | VPGPQGTPGL | | IGQPGAKGEP | | GEFYFDLRLK | | GDKGDPGFPG |
QPGMTGRAGS | | PGRDGHPGLP | | GPKGSPGSVG | | LKGERGPPGG | | VGFPGSRGDT |
GPPGPPGYGP | | AGPIGDKGQA | | GFPGGPGSPG | | LPGPKGEPGK | | IVPLPGPPGA |
EGLPGSPGFP | | GPQGDRGFPG | | TPGRPGLPGE | | KGAVGQPGIG | | FPGPPGPKGV |
DGLPGDMGPP | | GTPGRPGFNG | | LPGNPGVQGQ | | KGEPGVGLPG | | LKGLPGLPGI |
PGTPGEKGSI | | GVPGVPGEHG | | AIGPPGLQGI | | RGEPGPPGLP | | GSVGSPGVPG |
IGPPGARGPP | | GGQGPPGLSG | | PPGIKGEKGF | | PGFPGLDMPG | | PKGDKGAQGL |
PGITGQSGLP | | GLPGQQGAPG | | IPGFPGSKGE | | MGVMGTPGQP | | GSPGPVGAPG |
LPGEKGDHGF | | PGSSGPRGDP | | GLKGDKGDVG | | LPGKPGSMDK | | VDMGSMKGQK |
GDQGEKGQIG | | PIGEKGSRGD | | PGTPGVPGKD | | GQAGQPGQPG | | PKGDPGISGT |
PGAPGLPGPK | | GSVGGMGLPG | | TPGEKGVPGI | | PGPQGSPGLP | | GDKGAKGEKG |
QAGPPGIGIP | | GLRGEKGDQG | | IAGFPGSPGE | | KGEKGSIGIP | | GMPGSPGLKG |
SPGSVGYPGS | | PGLPGEKGDK | | GLPGLDGIPG | | VKGEAGLPGT | | PGPTGPAGQK |
GEPGSDGIPG | | SAGEKGEPGL | | PGRGFPGFPG | | AKGDKGSKGE | | VGFPGLAGSP |
GIPGSKGEQG | | FMGPPGPQGQ | | PGLPGSPGHA | | TEGPKGDRGP | | QGQPGLPGLP |
GPMGPPGLPG | | IDGVKGDKGN | | PGWPGAPGVP | | GPKGDPGFQG | | MPGIGGSPGI |
TGSKGDMGPP | | GVPGFQGPKG | | LPGLQGIKGD | | QGDQGVPGAK | | GLPGPPGPPG |
PYDIIKGEPG | | LPGPEGPPGL | | KGLQGLPGPK | | GQQGVTGLVG | | IPGPPGIPGF |
DGAPGQKGEM | | GPAGPTGPRG | | FPGPPGPDGL | | PGSMGPPGTP | | SVDHGFLVTR |
HSQTIDDPQC | | PSGTKILYHG | | YSLLYVQGNE | | RAHGQDLGTA | | GSCLRKFSTM |
PFLFCNINNV | | CNFASRNDYS | | YWLSTPEPMP | | MSMAPITGEN | | IRPFISRCAV |
CEAPAMVMAV | | HSQTIQIPPC | | PSGWSSLWIG | | YSFVMHTSAG | | AEGSGQALAS |
PGSCLEEFRS | | APFIECHGRG | | TCNYYANAYS | | FWLATIERSE | | MFKKPTPSTL |
KAGELRTHVS | | RCQVCMRRT |
Задіяний у таких біологічних процесах, як ангіогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Glanville R.W., Qian R.Q., Siebold B., Risteli J., Kuehn K. (1985). Amino acid sequence of the N-terminal aggregation and cross-linking region (7S domain) of the alpha 1 (IV) chain of human basement membrane collagen. Eur. J. Biochem. 152: 213—219. PMID 4043082 DOI:10.1111/j.1432-1033.1985.tb09186.x
- Soininen R., Haka-Risku T., Prockop D.J., Tryggvason K. (1987). Complete primary structure of the alpha 1-chain of human basement membrane (type IV) collagen. FEBS Lett. 225: 188—194. PMID 3691802 DOI:10.1016/0014-5793(87)81155-9
- Babel W., Glanville R.W. (1984). Structure of human-basement-membrane (type IV) collagen. Complete amino-acid sequence of a 914-residue-long pepsin fragment from the alpha 1(IV) chain. Eur. J. Biochem. 143: 545—556. PMID 6434307 DOI:10.1111/j.1432-1033.1984.tb08404.x
- Siebold B., Deutzmann R., Kuehn K. (1988). The arrangement of intra- and intermolecular disulfide bonds in the carboxyterminal, non-collagenous aggregation and cross-linking domain of basement-membrane type IV collagen. Eur. J. Biochem. 176: 617—624. PMID 2844531 DOI:10.1111/j.1432-1033.1988.tb14321.x
- Soininen R., Huotari M., Ganguly A., Prockop D.J., Tryggvason K. (1989). Structural organization of the gene for the alpha 1 chain of human type IV collagen. J. Biol. Chem. 264: 13565—13571. PMID 2701944
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL4A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з COL4A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2202 (англ.) . Архів оригіналу за 23 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P02462 (англ.) . Архів оригіналу за 2 червня 2018. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |