COL5A2 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | COL5A2, EDSC, collagen type V alpha 2, collagen type V alpha 2 chain, EDSCL2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 120190 MGI: 88458 HomoloGene: 20119 GeneCards: COL5A2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Ehlers-Danlos syndrome type 2[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
ocriplasmin[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • зв'язування з іоном металу • extracellular matrix structural constituent • SMAD binding • молекулярна функція • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength |
---|
Клітинна компонента | • extracellular region • endoplasmic reticulum lumen • колаген • collagen type V trimer • GO:0005578 Позаклітинна матриця • міжклітинний простір • collagen-containing extracellular matrix |
---|
Біологічний процес | • eye morphogenesis • skeletal system development • collagen catabolic process • осифікація • extracellular matrix organization • cellular response to amino acid stimulus • negative regulation of endodermal cell differentiation • skin development • collagen fibril organization • notochord development |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 189.03 – 189.23 Mb | Хр. 1: 45.41 – 45.54 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
COL5A2 (англ. Collagen type V alpha 2 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 499 амінокислот, а молекулярна маса — 144 910[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MMANWAEARP | | LLILIVLLGQ | | FVSIKAQEED | | EDEGYGEEIA | | CTQNGQMYLN |
RDIWKPAPCQ | | ICVCDNGAIL | | CDKIECQDVL | | DCADPVTPPG | | ECCPVCSQTP |
GGGNTNFGRG | | RKGQKGEPGL | | VPVVTGIRGR | | PGPAGPPGSQ | | GPRGERGPKG |
RPGPRGPQGI | | DGEPGVPGQP | | GAPGPPGHPS | | HPGPDGLSRP | | FSAQMAGLDE |
KSGLGSQVGL | | MPGSVGPVGP | | RGPQGLQGQQ | | GGAGPTGPPG | | EPGDPGPMGP |
IGSRGPEGPP | | GKPGEDGEPG | | RNGNPGEVGF | | AGSPGARGFP | | GAPGLPGLKG |
HRGHKGLEGP | | KGEVGAPGSK | | GEAGPTGPMG | | AMGPLGPRGM | | PGERGRLGPQ |
GAPGQRGAHG | | MPGKPGPMGP | | LGIPGSSGFP | | GNPGMKGEAG | | PTGARGPEGP |
QGQRGETGPP | | GPVGSPGLPG | | AIGTDGTPGA | | KGPTGSPGTS | | GPPGSAGPPG |
SPGPQGSTGP | | QGIRGQPGDP | | GVPGFKGEAG | | PKGEPGPHGI | | QGPIGPPGEE |
GKRGPRGDPG | | TVGPPGPVGE | | RGAPGNRGFP | | GSDGLPGPKG | | AQGERGPVGS |
SGPKGSQGDP | | GRPGEPGLPG | | ARGLTGNPGV | | QGPEGKLGPL | | GAPGEDGRPG |
PPGSIGIRGQ | | PGSMGLPGPK | | GSSGDPGKPG | | EAGNAGVPGQ | | RGAPGKDGEV |
GPSGPVGPPG | | LAGERGEQGP | | PGPTGFQGLP | | GPPGPPGEGG | | KPGDQGVPGD |
PGAVGPLGPR | | GERGNPGERG | | EPGITGLPGE | | KGMAGGHGPD | | GPKGSPGPSG |
TPGDTGPPGL | | QGMPGERGIA | | GTPGPKGDRG | | GIGEKGAEGT | | AGNDGARGLP |
GPLGPPGPAG | | PTGEKGEPGP | | RGLVGPPGSR | | GNPGSRGENG | | PTGAVGFAGP |
QGPDGQPGVK | | GEPGEPGQKG | | DAGSPGPQGL | | AGSPGPHGPN | | GVPGLKGGRG |
TQGPPGATGF | | PGSAGRVGPP | | GPAGAPGPAG | | PLGEPGKEGP | | PGLRGDPGSH |
GRVGDRGPAG | | PPGGPGDKGD | | PGEDGQPGPD | | GPPGPAGTTG | | QRGIVGMPGQ |
RGERGMPGLP | | GPAGTPGKVG | | PTGATGDKGP | | PGPVGPPGSN | | GPVGEPGPEG |
PAGNDGTPGR | | DGAVGERGDR | | GDPGPAGLPG | | SQGAPGTPGP | | VGAPGDAGQR |
GDPGSRGPIG | | PPGRAGKRGL | | PGPQGPRGDK | | GDHGDRGDRG | | QKGHRGFTGL |
QGLPGPPGPN | | GEQGSAGIPG | | PFGPRGPPGP | | VGPSGKEGNP | | GPLGPIGPPG |
VRGSVGEAGP | | EGPPGEPGPP | | GPPGPPGHLT | | AALGDIMGHY | | DESMPDPLPE |
FTEDQAAPDD | | KNKTDPGVHA | | TLKSLSSQIE | | TMRSPDGSKK | | HPARTCDDLK |
LCHSAKQSGE | | YWIDPNQGSV | | EDAIKVYCNM | | ETGETCISAN | | PSSVPRKTWW |
ASKSPDNKPV | | WYGLDMNRGS | | QFAYGDHQSP | | NTAITQMTFL | | RLLSKEASQN |
ITYICKNSVG | | YMDDQAKNLK | | KAVVLKGAND | | LDIKAEGNIR | | FRYIVLQDTC |
SKRNGNVGKT | | VFEYRTQNVA | | RLPIIDLAPV | | DVGGTDQEFG | | VEIGPVCFV |
Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.
Література
- Weil D., Bernard M.P., Gargano S., Ramirez F. (1987). The pro alpha 2(V) collagen gene is evolutionarily related to the major fibrillar-forming collagens. Nucleic Acids Res. 15: 181—198. PMID 3029669 DOI:10.1093/nar/15.1.181
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Emanuel B.S., Cannizzaro L.A., Seyer J.M., Myers J.C. (1985). Human alpha 1(III) and alpha 2(V) procollagen genes are located on the long arm of chromosome 2. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 82: 3385—3389. PMID 3858826 DOI:10.1073/pnas.82.10.3385
- Michalickova K., Susic M., Willing M.C., Wenstrup R.J., Cole W.G. (1998). Mutations of the alpha2(V) chain of type V collagen impair matrix assembly and produce Ehlers-Danlos syndrome type I. Hum. Mol. Genet. 7: 249—255. PMID 9425231 DOI:10.1093/hmg/7.2.249
- Fernandes R.J., Farnand A.W., Traeger G.R., Weis M.A., Eyre D.R. (2011). A role for prolyl 3-hydroxylase 2 in post-translational modification of fibril-forming collagens. J. Biol. Chem. 286: 30662—30669. PMID 21757687 DOI:10.1074/jbc.M111.267906
- Woodbury D., Benson-Chanda V., Ramirez F. (1989). Amino-terminal propeptide of human pro-alpha 2(V) collagen conforms to the structural criteria of a fibrillar procollagen molecule. J. Biol. Chem. 264: 2735—2738. PMID 2914927
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL5A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з COL5A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2210 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P05997 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |