MYO15A |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | MYO15A, DFNB3, MYO15, myosin XVA |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 602666 MGI: 1261811 HomoloGene: 56504 GeneCards: MYO15A |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal recessive nonsyndromic deafness 3, nonsyndromic deafness[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • actin binding • cytoskeletal motor activity • ATP binding • calmodulin binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • stereocilium bundle • cell projection • екзосома • цитоскелет • myosin complex • stereocilium |
---|
Біологічний процес | • слух • inner ear morphogenesis • locomotory behavior |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | | NM_001103171 NM_010862 NM_182698 |
|
---|
RefSeq (білок) | | | NP_001096641 NP_034992 NP_874357 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 17: 18.11 – 18.18 Mb | Хр. 11: 60.36 – 60.42 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
MYO15A (англ. Myosin XVA) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 530 амінокислот, а молекулярна маса — 395 293[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAKEEDEEKK | | AKKGKKGKKA | | PEPEKPKRSL | | KGTSRLFMGF | | RDRTPKISKK |
GQFRSASAFF | | WGLHTGPQKT | | KRKRKARTVL | | KSTSKLMTQM | | RMGKKKRAMK |
GKKPSFMVIR | | FPGRRGYGRL | | RPRARSLSKA | | STAINWLTKK | | FLLKKAEESG |
SEQATVDAWL | | QRSSSRMGSR | | KLPFPSGAEI | | LRPGGRLRRF | | PRSRSIYASG |
EPLGFLPFED | | EAPFHHSGSR | | KSLYGLEGFQ | | DLGEYYDYHR | | DGDDYYDRQS |
LHRYEEQEPY | | LAGLGPYSPA | | WPPYGDHYYG | | YPPEDPYDYY | | HPDYYGGPFD |
PGYTYGYGYD | | DYEPPYAPPS | | GYSSPYSYHD | | GYEGEAHPYG | | YYLDPYAPYD |
APYPPYDLPY | | HTPYDVPYFD | | PYGVHYTVPY | | AEGVYGGGDE | | AIYPPEVPYF |
YPEESASAFV | | YPWVPPPIPS | | PHNPYAHAMD | | DIAELEEPED | | AGVERQGTSF |
RLPSAAFFEQ | | QGMDKPARSK | | LSLIRKFRLF | | PRPQVKLFGK | | EKLEVPLPPS |
LDIPLPLGDA | | DEEEDEEELP | | PVSAVPYGHP | | FWGFLTPRQR | | NLQRALSAFG |
AHRGLGFGPE | | FGRPVPRPAT | | SLARFLKKTL | | SEKKPIARLR | | GSQKARAGGP |
AVREAAYKRF | | GYKLAGMDPE | | KPGTPIVLRR | | AQPRARSSND | | ARRPPAPQPA |
PRTLSHWSAL | | LSPPVPPRPP | | SSGPPPAPPL | | SPALSGLPRP | | ASPYGSLRRH |
PPPWAAPAHV | | PPAPQASWWA | | FVEPPAVSPE | | VPPDLLAFPG | | PRPSFRGSRR |
RGAAFGFPGA | | SPRASRRRAW | | SPLASPQPSL | | RSSPGLGYCS | | PLAPPSPQLS |
LRTGPFQPPF | | LPPARRPRSL | | QESPAPRRAA | | GRLGPPGSPL | | PGSPRPPSPP |
LGLCHSPRRS | | SLNLPSRLPH | | TWRRLSEPPT | | RAVKPQVRLP | | FHRPPRAGAW |
RAPLEHRESP | | REPEDSETPW | | TVPPLAPSWD | | VDMPPTQRPP | | SPWPGGAGSR |
RGFSRPPPVP | | ENPFLQLLGP | | VPSPTLQPED | | PAADMTRVFL | | GRHHEPGPGQ |
LTKSAGPTPE | | KPEEEATLGD | | PQLPAETKPP | | TPAPPKDVTP | | PKDITPPKDV |
LPEQKTLRPS | | LSYPLAACDQ | | TRATWPPWHR | | WGTLPQAAAP | | LAPIRAPEPL |
PKGGERRQAA | | PGRFAVVMPR | | VQKLSSFQRV | | GPATLKPQVQ | | PIQDPKPRAC |
SLRWSCLWLR | | ADAYGPWPRV | | HTHPQSCHLG | | PGAACLSLRG | | SWEEVGPPSW |
RNKMHSIRNL | | PSMRFREQHG | | EDGVEDMTQL | | EDLQETTVLS | | NLKIRFERNL |
IYTYIGSILV | | SVNPYQMFGI | | YGPEQVQQYN | | GRALGENPPH | | LFAVANLAFA |
KMLDAKQNQC | | IIISGESGSG | | KTEATKLILR | | YLAAMNQKRE | | VMQQIKILEA |
TPLLESFGNA | | KTVRNDNSSR | | FGKFVEIFLE | | GGVISGAITS | | QYLLEKSRIV |
FQAKNERNYH | | IFYELLAGLP | | AQLRQAFSLQ | | EAETYYYLNQ | | GGNCEIAGKS |
DADDFRRLLA | | AMEVLGFSSE | | DQDSIFRILA | | SILHLGNVYF | | EKYETDAQEV |
ASVVSAREIQ | | AVAELLQISP | | EGLQKAITFK | | VTETMREKIF | | TPLTVESAVD |
ARDAIAKVLY | | ALLFSWLITR | | VNALVSPRQD | | TLSIAILDIY | | GFEDLSFNSF |
EQLCINYANE | | NLQYLFNKIV | | FQEEQEEYIR | | EQIDWQEITF | | ADNQPCINLI |
SLKPYGILRI | | LDDQCCFPQA | | TDHTFLQKCH | | YHHGANPLYS | | KPKMPLPEFT |
IKHYAGKVTY | | QVHKFLDKNH | | DQVRQDVLDL | | FVRSRTRVVA | | HLFSSHAPQA |
APQRLGKSSS | | VTRLYKAHTV | | AAKFQQSLLD | | LVEKMERCNP | | LFMRCLKPNH |
KKEPGLFEPD | | VVMAQLRYSG | | VLETVRIRKE | | GFPVRLPFQG | | FIDRYCCLVA |
LKHDLPANGD | | MCVSVLSRLC | | KVMPNMYRVG | | VSKLFLKEHL | | YQLLESMREH |
VLNLAALTLQ | | RCLRGFFIKR | | RFRSLRHKII | | LLQSRARGYL | | ARQRYQQMRR |
SLVKFRSLVH | | AYVSRRRYLK | | LRAEWRCQVE | | GALLWEQEEL | | SKREVVAVGH |
LEVPAELAGL | | LQAVAGLGLA | | QVPQVAPVRT | | PRLQAEPRVT | | LPLDINNYPM |
AKFVQCHFKE | | PAFGMLTVPL | | RTPLTQLPAE | | HHAEAVSIFK | | LILRFMGDPH |
LHGARENIFG | | NYIVQKGLAV | | PELRDEILAQ | | LANQVWHNHN | | AHNAERGWLL |
LAACLSGFAP | | SPCFNKYLLK | | FVSDYGRNGF | | QAVCQHRLMQ | | AMGRAQQQGS |
GAARTLPPTQ | | LEWTATYEKA | | SMALDVGCFN | | GDQFSCPVHS | | WSTGEEVAGD |
ILRHRGLADG | | WRGWTVAMKN | | GVQWAELAGH | | DYVLDLVSDL | | ELLRDFPRQK |
SYFIVGTEGP | | AASRGGPKVV | | FGNSWDSDED | | MSTRPQPQEH | | MPKVLDSDGY |
SSHNQDGTNG | | ETEAQRGTAT | | HQESDSLGEP | | AVPHKGLDCY | | LDSLFDPVLS |
YGDADLEKPT | | AIAYRMKGGG | | QPGGGSSSGT | | EDTPRRPPEP | | KPIPGLDAST |
LALQQAFIHK | | QAVLLAREMT | | LQATALQQQP | | LSAALRSLPA | | EKPPAPEAQP |
TSVGTGPPAK | | PVLLRATPKP | | LAPAPLAKAP | | RLPIKPVAAP | | VLAQDQASPE |
TTSPSPELVR | | YSTLNSEHFP | | QPTQQIKNIV | | RQYQQPFRGG | | RPEALRKDGG |
KVFMKRPDPH | | EEALMILKGQ | | MTHLAAAPGT | | QVSREAVALV | | KPVTSAPRPS |
MAPTSALPSR | | SLEPPEELTQ | | TRLHRLINPN | | FYGYQDAPWK | | IFLRKEVFYP |
KDSYSHPVQL | | DLLFRQILHD | | TLSEACLRIS | | EDERLRMKAL | | FAQNQLDTQK |
PLVTESVKRA | | VVSTARDTWE | | VYFSRIFPAT | | GSVGTGVQLL | | AVSHVGIKLL |
RMVKGGQEAG | | GQLRVLRAYS | | FADILFVTMP | | SQNMLEFNLA | | SEKVILFSAR |
AHQVKTLVDD | | FILELKKDSD | | YVVAVRNFLP | | EDPALLAFHK | | GDIIHLQPLE |
PPRVGYSAGC | | VVRRKVVYLE | | ELRRRGPDFG | | WRFGTIHGRV | | GRFPSELVQP |
AAAPDFLQLP | | TEPGRGRAAA | | VAAAVASAAA | | AQEVGRRREG | | PPVRARSADH |
GEDALALPPY | | TMLEFAQKYF | | RDPQRRPQDG | | LRLKSKEPRE | | SRTLEDMLCF |
TKTPLQESLI | | ELSDSSLSKM | | ATDMFLAVMR | | FMGDAPLKGQ | | SDLDVLCNLL |
KLCGDHEVMR | | DECYCQVVKQ | | ITDNTSSKQD | | SCQRGWRLLY | | IVTAYHSCSE |
VLHPHLTRFL | | QDVSRTPGLP | | FQGIAKACEQ | | NLQKTLRFGG | | RLELPSSIEL |
RAMLAGRSSK | | RQLFLLPGGL | | ERHLKIKTCT | | VALDVVEEIC | | AEMALTRPEA |
FNEYVIFVVT | | NRGQHVCPLS | | RRAYILDVAS | | EMEQVDGGYM | | LWFRRVLWDQ |
PLKFENELYV | | TMHYNQVLPD | | YLKGLFSSVP | | ASRPSEQLLQ | | QVSKLASLQH |
RAKDHFYLPS | | VREVQEYIPA | | QLYRTTAGST | | WLNLVSQHRQ | | QTQALSPHQA |
RAQFLGLLSA | | LPMFGSSFFF | | IQSCSNIAVP | | APCILAINHN | | GLNFLSTETH |
ELMVKFPLKE | | IQSTRTQRPT | | ANSSYPYVEI | | ALGDVAAQRT | | LQLQLEQGLE |
LCRVVAVHVE | | NLLSAHEKRL | | TLPPSEITLL |
Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину, молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.
Надія Добровольська-Завадська 1928 року описала мутацію «shaker-2» в цьому гені, що призводила до глухоти в мишей[6].
Література
- Voss M., Lettau M., Janssen O. (2009). Identification of SH3 domain interaction partners of human FasL (CD178) by phage display screening. BMC Immunol. 10: 53—53. PMID 19807924 DOI:10.1186/1471-2172-10-53
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MYO15A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7594 (англ.) . Архів оригіналу за 29 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9UKN7 (англ.) . Архів оригіналу за 16 березня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ Friedman, T. B., Probst, F. J., Wilcox, E. R., Hinnant, J. T., Liang, Y., Wang, A., ... & Camper, S. A. (2000). The myosin-15 molecular motor is necessary for hearing in humans and mice: a review of DFNB3 and shaker 2. Genetics and Hearing Loss. Singular Publishing Group, San Diego, CA, 31-45. [Архівовано 22 січня 2022 у Wayback Machine.](англ.)
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
Людські | Мікрофіламенти та актин-зв'язуючі білки | Міофіламенти | Актин | |
---|
Міозин | - I
- II
- III
- V
- VI
- VII
- IX
- X
- XV
- XVIII
- Легкий ланцюг міозину
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Проміжні філаменти | Тип 1/2 (Кератин, Цитокератин) | Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини) | - тип I/хромосома 17
- хромосома 12
- інші
|
---|
Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини) | |
---|
Незгруповані альфа | |
---|
Не-альфа | |
---|
|
---|
Тип 3 | |
---|
Тип 4 | - Інтернексин
- Нестин
- Нейрофіламент
- Синемін
- Синкоїлін
|
---|
Тип 5 | |
---|
|
---|
Мікротрубочки та пов'язані білки | |
---|
Катеніни | |
---|
Мембранні | |
---|
Інші | |
---|
|
---|
Нелюдські | |
---|