MYO7A |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | MYO7A, DFNA11, DFNB2, MYOVIIA, MYU7A, NSRD2, USH1B, myosin VIIA |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 276903 MGI: 104510 HomoloGene: 219 GeneCards: MYO7A |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal recessive nonsyndromic deafness 2, autosomal dominant nonsyndromic deafness 11, nonsyndromic deafness[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • spectrin binding • protein homodimerization activity • protein domain specific binding • ADP binding • calmodulin binding • microfilament motor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • actin binding • cytoskeletal motor activity • ATP binding • microtubule motor activity • microtubule binding • actin filament binding • GO:0032403 protein-containing complex binding • protein N-terminus binding |
---|
Клітинна компонента | • гіалоплазма • photoreceptor inner segment • Меланосома • photoreceptor outer segment • stereocilium • photoreceptor connecting cilium • Мікроворсинки • lysosomal membrane • cell cortex • apical plasma membrane • myosin VII complex • upper tip-link density • цитоскелет • myosin complex • синапс • цитоплазма • stereocilium base |
---|
Біологічний процес | • sensory perception • inner ear receptor cell stereocilium organization • pigment granule localization • sensory perception of light stimulus • post-embryonic animal organ morphogenesis • слух • mechanoreceptor differentiation • pigment granule transport • auditory receptor cell stereocilium organization • phagolysosome assembly • inner ear auditory receptor cell differentiation • cell projection organization • Відчуття рівноваги (еквілібріоцепція) • inner ear morphogenesis • eye photoreceptor cell development • Фагоцитоз • inner ear development • inner ear receptor cell differentiation • intracellular protein transport • lysosome organization • зір • actin filament-based movement • microtubule-based movement |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_000260 NM_001127179 NM_001127180 NM_001369365 |
| | NM_001256081 NM_001256082 NM_001256083 NM_008663 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_000251 NP_001120652 NP_001356294 |
| | NP_001243010 NP_001243011 NP_001243012 NP_032689 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 11: 77.13 – 77.22 Mb | Хр. 7: 97.7 – 97.77 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
MYO7A (англ. Myosin VIIA) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 215 амінокислот, а молекулярна маса — 254 390[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MVILQQGDHV | | WMDLRLGQEF | | DVPIGAVVKL | | CDSGQVQVVD | | DEDNEHWISP |
QNATHIKPMH | | PTSVHGVEDM | | IRLGDLNEAG | | ILRNLLIRYR | | DHLIYTYTGS |
ILVAVNPYQL | | LSIYSPEHIR | | QYTNKKIGEM | | PPHIFAIADN | | CYFNMKRNSR |
DQCCIISGES | | GAGKTESTKL | | ILQFLAAISG | | QHSWIEQQVL | | EATPILEAFG |
NAKTIRNDNS | | SRFGKYIDIH | | FNKRGAIEGA | | KIEQYLLEKS | | RVCRQALDER |
NYHVFYCMLE | | GMSEDQKKKL | | GLGQASDYNY | | LAMGNCITCE | | GRVDSQEYAN |
IRSAMKVLMF | | TDTENWEISK | | LLAAILHLGN | | LQYEARTFEN | | LDACEVLFSP |
SLATAASLLE | | VNPPDLMSCL | | TSRTLITRGE | | TVSTPLSREQ | | ALDVRDAFVK |
GIYGRLFVWI | | VDKINAAIYK | | PPSQDVKNSR | | RSIGLLDIFG | | FENFAVNSFE |
QLCINFANEH | | LQQFFVRHVF | | KLEQEEYDLE | | SIDWLHIEFT | | DNQDALDMIA |
NKPMNIISLI | | DEESKFPKGT | | DTTMLHKLNS | | QHKLNANYIP | | PKNNHETQFG |
INHFAGIVYY | | ETQGFLEKNR | | DTLHGDIIQL | | VHSSRNKFIK | | QIFQADVAMG |
AETRKRSPTL | | SSQFKRSLEL | | LMRTLGACQP | | FFVRCIKPNE | | FKKPMLFDRH |
LCVRQLRYSG | | MMETIRIRRA | | GYPIRYSFVE | | FVERYRVLLP | | GVKPAYKQGD |
LRGTCQRMAE | | AVLGTHDDWQ | | IGKTKIFLKD | | HHDMLLEVER | | DKAITDRVIL |
LQKVIRGFKD | | RSNFLKLKNA | | ATLIQRHWRG | | HNCRKNYGLM | | RLGFLRLQAL |
HRSRKLHQQY | | RLARQRIIQF | | QARCRAYLVR | | KAFRHRLWAV | | LTVQAYARGM |
IARRLHQRLR | | AEYLWRLEAE | | KMRLAEEEKL | | RKEMSAKKAK | | EEAERKHQER |
LAQLAREDAE | | RELKEKEAAR | | RKKELLEQME | | RARHEPVNHS | | DMVDKMFGFL |
GTSGGLPGQE | | GQAPSGFEDL | | ERGRREMVEE | | DLDAALPLPD | | EDEEDLSEYK |
FAKFAATYFQ | | GTTTHSYTRR | | PLKQPLLYHD | | DEGDQLAALA | | VWITILRFMG |
DLPEPKYHTA | | MSDGSEKIPV | | MTKIYETLGK | | KTYKRELQAL | | QGEGEAQLPE |
GQKKSSVRHK | | LVHLTLKKKS | | KLTEEVTKRL | | HDGESTVQGN | | SMLEDRPTSN |
LEKLHFIIGN | | GILRPALRDE | | IYCQISKQLT | | HNPSKSSYAR | | GWILVSLCVG |
CFAPSEKFVK | | YLRNFIHGGP | | PGYAPYCEER | | LRRTFVNGTR | | TQPPSWLELQ |
ATKSKKPIML | | PVTFMDGTTK | | TLLTDSATTA | | KELCNALADK | | ISLKDRFGFS |
LYIALFDKVS | | SLGSGSDHVM | | DAISQCEQYA | | KEQGAQERNA | | PWRLFFRKEV |
FTPWHSPSED | | NVATNLIYQQ | | VVRGVKFGEY | | RCEKEDDLAE | | LASQQYFVDY |
GSEMILERLL | | NLVPTYIPDR | | EITPLKTLEK | | WAQLAIAAHK | | KGIYAQRRTD |
AQKVKEDVVS | | YARFKWPLLF | | SRFYEAYKFS | | GPSLPKNDVI | | VAVNWTGVYF |
VDEQEQVLLE | | LSFPEIMAVS | | SSRECRVWLS | | LGCSDLGCAA | | PHSGWAGLTP |
AGPCSPCWSC | | RGAKTTAPSF | | TLATIKGDEY | | TFTSSNAEDI | | RDLVVTFLEG |
LRKRSKYVVA | | LQDNPNPAGE | | ESGFLSFAKG | | DLIILDHDTG | | EQVMNSGWAN |
GINERTKQRG | | DFPTDSVYVM | | PTVTMPPREI | | VALVTMTPDQ | | RQDVVRLLQL |
RTAEPEVRAK | | PYTLEEFSYD | | YFRPPPKHTL | | SRVMVSKARG | | KDRLWSHTRE |
PLKQALLKKL | | LGSEELSQEA | | CLAFIAVLKY | | MGDYPSKRTR | | SVNELTDQIF |
EGPLKAEPLK | | DEAYVQILKQ | | LTDNHIRYSE | | ERGWELLWLC | | TGLFPPSNIL |
LPHVQRFLQS | | RKHCPLAIDC | | LQRLQKALRN | | GSRKYPPHLV | | EVEAIQHKTT |
QIFHKVYFPD | | DTDEAFEVES | | STKAKDFCQN | | IATRLLLKSS | | EGFSLFVKIA |
DKVLSVPEND | | FFFDFVRHLT | | DWIKKARPIK | | DGIVPSLTYQ | | VFFMKKLWTT |
TVPGKDPMAD | | SIFHYYQELP | | KYLRGYHKCT | | REEVLQLGAL | | IYRVKFEEDK |
SYFPSIPKLL | | RELVPQDLIR | | QVSPDDWKRS | | IVAYFNKHAG | | KSKEEAKLAF |
LKLIFKWPTF | | GSAFFEVKQT | | TEPNFPEILL | | IAINKYGVSL | | IDPKTKDILT |
THPFTKISNW | | SSGNTYFHIT | | IGNLVRGSKL | | LCETSLGYKM | | DDLLTSYISQ |
MLTAMSKQRG | | SRSGK |
Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину, молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.
Література
- Bement W.M., Hasson T., Wirth J.A., Cheney R.E., Mooseker M.S. (1994). Identification and overlapping expression of multiple unconventional myosin genes in vertebrate cell types. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 6549—6553. PMID 8022818 DOI:10.1073/pnas.91.14.6549
- Bement W.M., Hasson T., Wirth J.A., Cheney R.E., Mooseker M.S. (1994). Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 11767—11767.
{{cite journal}}
: Пропущений або порожній |title=
(довідка) PMID 7972138 DOI:10.1073/pnas.91.24.11767c - Hasson T., Heintzelman M.B., Santos-Sacchi J., Corey D.P., Mooseker M.S. (1995). Expression in cochlea and retina of myosin VIIa, the gene product defective in Usher syndrome type 1B. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 9815—9819. PMID 7568224 DOI:10.1073/pnas.92.21.9815
- Heissler S.M., Manstein D.J. (2012). Functional characterization of the human myosin-7a motor domain. Cell. Mol. Life Sci. 69: 299—311. PMID 21687988 DOI:10.1007/s00018-011-0749-8
- Grati M., Kachar B. (2011). Myosin VIIa and sans localization at stereocilia upper tip-link density implicates these Usher syndrome proteins in mechanotransduction. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108: 11476—11481. PMID 21709241 DOI:10.1073/pnas.1104161108
- Bharadwaj A.K., Kasztejna J.P., Huq S., Berson E.L., Dryja T.P. (2000). Evaluation of the myosin VIIA gene and visual function in patients with Usher syndrome type I. Exp. Eye Res. 71: 173—181. PMID 10930322 DOI:10.1006/exer.2000.0863
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MYO7A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7606 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q13402 (англ.) . Архів оригіналу за 7 січня 2018. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
Людські | Мікрофіламенти та актин-зв'язуючі білки | Міофіламенти | Актин | |
---|
Міозин | - I
- II
- III
- V
- VI
- VII
- IX
- X
- XV
- XVIII
- Легкий ланцюг міозину
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Проміжні філаменти | Тип 1/2 (Кератин, Цитокератин) | Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини) | - тип I/хромосома 17
- хромосома 12
- інші
|
---|
Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини) | |
---|
Незгруповані альфа | |
---|
Не-альфа | |
---|
|
---|
Тип 3 | |
---|
Тип 4 | - Інтернексин
- Нестин
- Нейрофіламент
- Синемін
- Синкоїлін
|
---|
Тип 5 | |
---|
|
---|
Мікротрубочки та пов'язані білки | |
---|
Катеніни | |
---|
Мембранні | |
---|
Інші | |
---|
|
---|
Нелюдські | |
---|