SPTBN2 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 1WJM, 1WYQ | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | SPTBN2, GTRAP41, SCA5, SCAR14, spectrin beta, non-erythrocytic 2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 604985 MGI: 1313261 HomoloGene: 48482 GeneCards: SPTBN2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
spinocerebellar ataxia type 5, autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • actin binding • phospholipid binding • structural constituent of cytoskeleton • cadherin binding • structural constituent of synapse |
---|
Клітинна компонента | • міжклітинні контакти • neuronal cell body • cell cortex • apical plasma membrane • цитоскелет • spectrin • міжклітинний простір • цитоплазма • гіалоплазма • parallel fiber to Purkinje cell synapse • presynapse • glutamatergic synapse • postsynaptic spectrin-associated cytoskeleton |
---|
Біологічний процес | • antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II • multicellular organism growth • MAPK cascade • axon guidance • cerebellar Purkinje cell layer morphogenesis • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • adult behavior • actin filament capping • synapse assembly • vesicle-mediated transport • cytoskeleton organization • regulation of molecular function • postsynapse organization |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 11: 66.68 – 66.74 Mb | Хр. 19: 4.76 – 4.8 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SPTBN2 (англ. Spectrin beta, non-erythrocytic 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 390 амінокислот, а молекулярна маса — 271 325[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSSTLSPTDF | | DSLEIQGQYS | | DINNRWDLPD | | SDWDNDSSSA | | RLFERSRIKA |
LADEREAVQK | | KTFTKWVNSH | | LARVTCRVGD | | LYSDLRDGRN | | LLRLLEVLSG |
EILPKPTKGR | | MRIHCLENVD | | KALQFLKEQK | | VHLENMGSHD | | IVDGNHRLTL |
GLVWTIILRF | | QIQDISVETE | | DNKEKKSAKD | | ALLLWCQMKT | | AGYPNVNVHN |
FTTSWRDGLA | | FNAIVHKHRP | | DLLDFESLKK | | CNAHYNLQNA | | FNLAEKELGL |
TKLLDPEDVN | | VDQPDEKSII | | TYVATYYHYF | | SKMKALAVEG | | KRIGKVLDHA |
MEAERLVEKY | | ESLASELLQW | | IEQTIVTLND | | RQLANSLSGV | | QNQLQSFNSY |
RTVEKPPKFT | | EKGNLEVLLF | | TIQSKLRANN | | QKVYTPREGR | | LISDINKAWE |
RLEKAEHERE | | LALRTELIRQ | | EKLEQLAARF | | DRKAAMRETW | | LSENQRLVSQ |
DNFGLELAAV | | EAAVRKHEAI | | ETDIVAYSGR | | VQAVDAVAAE | | LAAERYHDIK |
RIAARQHNVA | | RLWDFLRQMV | | AARRERLLLN | | LELQKVFQDL | | LYLMDWMEEM |
KGRLQSQDLG | | RHLAGVEDLL | | QLHELVEADI | | AVQAERVRAV | | SASALRFCNP |
GKEYRPCDPQ | | LVSERVAKLE | | QSYEALCELA | | AARRARLEES | | RRLWRFLWEV |
GEAEAWVREQ | | QHLLASADTG | | RDLTGALRLL | | NKHTALRGEM | | SGRLGPLKLT |
LEQGQQLVAE | | GHPGASQASA | | RAAELQAQWE | | RLEALAEERA | | QRLAQAASLY |
QFQADANDME | | AWLVDALRLV | | SSPELGHDEF | | STQALARQHR | | ALEEEIRSHR |
PTLDALREQA | | AALPPTLSRT | | PEVQSRVPTL | | ERHYEELQAR | | AGERARALEA |
ALALYTMLSE | | AGACGLWVEE | | KEQWLNGLAL | | PERLEDLEVV | | QQRFETLEPE |
MNTLAAQITA | | VNDIAEQLLK | | ANPPGKDRIV | | NTQEQLNHRW | | QQFRRLADGK |
KAALTSALSI | | QNYHLECTET | | QAWMREKTKV | | IESTQGLGND | | LAGVLALQRK |
LAGTERDLEA | | IAARVGELTR | | EANALAAGHP | | AQAVAINARL | | REVQTGWEDL |
RATMRRREES | | LGEARRLQDF | | LRSLDDFQAW | | LGRTQTAVAS | | EEGPATLPEA |
EALLAQHAAL | | RGEVERAQSE | | YSRLRALGEE | | VTRDQADPQC | | LFLRQRLEAL |
GTGWEELGRM | | WESRQGRLAQ | | AHGFQGFLRD | | ARQAEGVLSS | | QEYVLSHTEM |
PGTLQAADAA | | IKKLEDFMST | | MDANGERIHG | | LLEAGRQLVS | | EGNIHADKIR |
EKADSIERRH | | KKNQDAAQQF | | LGRLRDNREQ | | QHFLQDCHEL | | KLWIDEKMLT |
AQDVSYDEAR | | NLHTKWQKHQ | | AFMAELAANK | | DWLDKVDKEG | | RELTLEKPEL |
KALVSEKLRD | | LHRRWDELET | | TTQAKARSLF | | DANRAELFAQ | | SCCALESWLE |
SLQAQLHSDD | | YGKDLTSVNI | | LLKKQQMLEW | | EMAVREKEVE | | AIQAQAKALA |
QEDQGAGEVE | | RTSRAVEEKF | | RALCQPMRER | | CRRLQASREQ | | HQFHRDVEDE |
ILWVTERLPM | | ASSMEHGKDL | | PSVQLLMKKN | | QTLQKEIQGH | | EPRIADLRER |
QRALGAAAAG | | PELAELQEMW | | KRLGHELELR | | GKRLEDALRA | | QQFYRDAAEA |
EAWMGEQELH | | MMGQEKAKDE | | LSAQAEVKKH | | QVLEQALADY | | AQTIHQLAAS |
SQDMIDHEHP | | ESTRISIRQA | | QVDKLYAGLK | | ELAGERRERL | | QEHLRLCQLR |
RELDDLEQWI | | QEREVVAASH | | ELGQDYEHVT | | MLRDKFREFS | | RDTSTIGQER |
VDSANALANG | | LIAGGHAARA | | TVAEWKDSLN | | EAWADLLELL | | DTRGQVLAAA |
YELQRFLHGA | | RQALARVQHK | | QQQLPDGTGR | | DLNAAEALQR | | RHCAYEHDIQ |
ALSPQVQQVQ | | DDGHRLQKAY | | AGDKAEEIGR | | HMQAVAEAWA | | QLQGSSAARR |
QLLLDTTDKF | | RFFKAVRELM | | LWMDEVNLQM | | DAQERPRDVS | | SADLVIKNQQ |
GIKAEIEARA | | DRFSSCIDMG | | KELLARSHYA | | AEEISEKLSQ | | LQARRQETAE |
KWQEKMDWLQ | | LVLEVLVFGR | | DAGMAEAWLC | | SQEPLVRSAE | | LGCTVDEVES |
LIKRHEAFQK | | SAVAWEERFC | | ALEKLTALEE | | REKERKRKRE | | EEERRKQPPA |
PEPTASVPPG | | DLVGGQTASD | | TTWDGTQPRP | | PPSTQAPSVN | | GVCTDGEPSQ |
PLLGQQRLEH | | SSFPEGPGPG | | SGDEANGPRG | | ERQTRTRGPA | | PSAMPQSRST |
ESAHAATLPP | | RGPEPSAQEQ | | MEGMLCRKQE | | MEAFGKKAAN | | RSWQNVYCVL |
RRGSLGFYKD | | AKAASAGVPY | | HGEVPVSLAR | | AQGSVAFDYR | | KRKHVFKLGL |
QDGKEYLFQA | | KDEAEMSSWL | | RVVNAAIATA | | SSASGEPEEP | | VVPSTTRGMT |
RAMTMPPVSP | | VGAEGPVVLR | | SKDGRERERE | | KRFSFFKKNK |
Кодований геном білок за функціями належить до кепінгів актину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.
Література
- Jacob F.D., Ho E.S., Martinez-Ojeda M., Darras B.T., Khwaja O.S. (2013). Case of infantile onset spinocerebellar ataxia type 5. J. Child Neurol. 28: 1292—1295. PMID 22914369 DOI:10.1177/0883073812454331
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SPTBN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11276 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, O15020 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
Людські | Мікрофіламенти та актин-зв'язуючі білки | Міофіламенти | Актин | |
---|
Міозин | - I
- II
- III
- V
- VI
- VII
- IX
- X
- XV
- XVIII
- Легкий ланцюг міозину
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Проміжні філаменти | Тип 1/2 (Кератин, Цитокератин) | Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини) | - тип I/хромосома 17
- хромосома 12
- інші
|
---|
Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини) | |
---|
Незгруповані альфа | |
---|
Не-альфа | |
---|
|
---|
Тип 3 | |
---|
Тип 4 | - Інтернексин
- Нестин
- Нейрофіламент
- Синемін
- Синкоїлін
|
---|
Тип 5 | |
---|
|
---|
Мікротрубочки та пов'язані білки | |
---|
Катеніни | |
---|
Мембранні | |
---|
Інші | |
---|
|
---|
Нелюдські | |
---|